Cómo afecta la abetalipoproteinemia al cuerpo

La enfermedad rara que dificulta la absorción de grasa

La abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que se producen y utilizan las grasas en el cuerpo. Nuestros cuerpos necesitan grasas para mantener los nervios, los músculos y la digestión saludables. Al igual que el aceite y el agua, las grasas no pueden viajar por nuestro cuerpo por sí mismas. En su lugar, se adhieren a proteínas especiales llamadas lipoproteínas y viajan a donde sea necesario.

Cómo afecta la abetalipoproteinemia a las lipoproteínas

Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para producir lipoproteínas. Sin suficientes lipoproteínas, las grasas no se pueden digerir correctamente o viajar a donde se necesitan. Esto conduce a problemas de salud graves que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo.

Debido a los problemas causados ​​por la abetalipoproteinemia, los signos de las afecciones a menudo se ven en la infancia. Los varones se ven más afectados, aproximadamente un 70 por ciento más, que las mujeres. La condición es una condición autosómica heredada, lo que significa que ambos padres deben tener el gen MTTP defectuoso para que su hijo lo herede. La abetalipoproteinemia es muy rara, solo se han notificado 100 casos.

Signos y síntomas

Los bebés que nacen con abetalipoproteinemia tienen problemas estomacales debido a su incapacidad para digerir las grasas adecuadamente. Los movimientos intestinales a menudo son anormales y pueden ser de color pálido y de olor desagradable. Los niños con abetalipoproteinemia también pueden experimentar vómitos, diarrea, distensión abdominal y dificultad para aumentar de peso o crecer (lo que también se conoce como la falta de crecimiento).

Aquellos con la afección también tienen problemas relacionados con las vitaminas almacenadas en las grasas: vitaminas A, E y K. Los síntomas causados ​​por la falta de grasas y las vitaminas solubles en grasageneralmente se desarrollan en la primera década de la vida. Estos pueden incluir:

  • Alteraciones sensoriales: esto incluye problemas con la detección de la temperatura y el tacto, especialmente en las manos y los pies (hipestesia)
  • Dificultad para caminar ( ataxia ): Aproximadamente el 33 por ciento de los niños tendrá dificultad para caminar cuando cumplan 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.
  • Trastornos del movimiento: temblores, temblores (corea), dificultad para alcanzar cosas (dismetría), dificultad para hablar (disartria)
  • Problemas musculares: debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos de la espalda que hacen que la columna se curve (cifoescoliosis)
  • Problemas sanguíneos: nivel bajo de hierro ( anemia ), problemas con la coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)
  • Problemas oculares: ceguera nocturna, mala visión, problemas con el control de los ojos (oftalmoplejía), cataratas

Obtención de un diagnóstico 

La abetalipoproteinemia se puede detectar a través de muestras de heces. Los movimientos intestinales, cuando se analizan, mostrarán un alto nivel de grasa, ya que la grasa se elimina en lugar de ser utilizada por el cuerpo. Los análisis de sangre también pueden ayudar a diagnosticar la condición. Los glóbulos rojos anormales presentes en la abetalipoproteinemia pueden verse bajo un microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas como el colesterol y los triglicéridos en la sangre. Si su hijo tiene abetalipoproteinemia, las pruebas para determinar el tiempo de coagulación y los niveles de hierro también resultarán anormales. Un examen ocular puede mostrar inflamación de la parte posterior del ojo (retinitis). Las pruebas de la fuerza muscular y las contracciones también pueden tener resultados anormales.

Tratamiento de la condición a través de la dieta 

Se ha desarrollado una dieta específica para personas con abetalipoproteinemia. Hay varios requisitos en la dieta, que incluyen evitar comer ciertos tipos de grasas (triglicéridos de cadena larga) a favor de comer otros tipos (triglicéridos de cadena media). Otro requisito es agregar dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas A, E y K, así como hierro. Un nutricionista con antecedentes en el tratamiento de afecciones genéticas puede ayudarlo a diseñar un plan de comidas que satisfaga las necesidades dietéticas especiales de su hijo.