Síntomas y tratamiento de la anemia de células falciformes

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Visión general

La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario. Sus síntomas principales son anemia a largo plazo (crónica) y episodios de dolor. En el trastorno, las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos, que transportan oxígeno por todo el cuerpo, son defectuosas. Estas moléculas defectuosas hacen que algunos de los glóbulos rojos cambien y formen una forma de hoz. Estas células sanguíneas de forma anormal son la fuente de la anemia y el dolor.

Predominio

La anemia de células falciformes es común entre las personas cuyos antepasados ​​provienen del África subsahariana, las regiones del mundo de habla hispana (América del Sur, Cuba y América Central), Arabia Saudita, India y países mediterráneos como Turquía, Sicilia y Grecia. , e Italia.

Una vez que se piensa que es una enfermedad rara , la investigación ahora muestra que en los Estados Unidos, la anemia de células falciformes ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 niños afroamericanos nacidos y en 1 de cada 900 niños hispanoamericanos nacidos.

Aproximadamente dos millones de estadounidenses portan el gen defectuoso para la anemia de células falciformes, pero no tienen la enfermedad. Sin embargo, si dos personas con el gen defectuoso se casan, existe la posibilidad de que uno de cada cuatro niños tenga anemia de células falciformes.

Diagnóstico

La mayoría de los estados de los EE. UU. Realizan un simple análisis de sangre en todos los bebés nacidos para detectar anemia de células falciformes. Si la prueba muestra la presencia de hemoglobina anormal, se realiza una segunda prueba de sangre para confirmar el diagnóstico.

Los síntomas

  • Dolor: los glóbulos rojos con forma de hoz son pegajosos y tienen problemas para pasar a través de pequeños vasos sanguíneos en el cuerpo. Las células se atascan, se agrupan y bloquean el flujo de sangre. Bloquear la sangre causa dolor. Esto se llama una crisis de células falciformes.
  • Anemia: Los glóbulos rojos con forma de hoz mueren rápidamente. Entonces no hay suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. El resultado es fatiga, palidez y falta de aliento .
  • Crecimiento demorado : la anemia disminuye la tasa de crecimiento porque las células del cuerpo no obtienen el oxígeno que necesitan para crecer. Los niños y adultos con anemia de células falciformes a menudo tienen una constitución más pequeña que otras personas de la misma edad.
  • Problemas oculares : El ojo puede ser dañado por la falta de oxígeno; Puede ser lo suficientemente grave como para causar ceguera.
  • Infecciones: las personas con anemia de células falciformes son más vulnerables a las infecciones debido al daño a su sistema inmunológico a causa de la enfermedad.
  • Accidente cerebrovascular: si las células falciformes bloquean el flujo de sangre a una parte del cerebro, puede ocurrir un derrame cerebral.
  • Síndrome torácico agudo: el dolor en el pecho y la fiebre causados ​​por la anemia de células falciformes pueden convertirse en una complicación potencialmente mortal.

Tratamiento

El dolor de la anemia de células falciformes se trata con medicamentos analgésicos y líquidos intravenosos. La mayoría de las complicaciones se tratan a medida que ocurren. El fármaco anticanceroso hidroxiurea puede reducir la frecuencia de crisis de células falciformes dolorosas y del síndrome torácico agudo.

Los niños pequeños, hasta los 5 años de edad, a menudo reciben penicilina oral dos veces al día para prevenir la neumonía. Las transfusiones de sangrepueden corregir la anemia, ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares y tratar el agrandamiento del bazo. Hay, sin embargo, efectos secundarios graves al tener transfusiones frecuentes.

La atención médica regular es importante para las personas con anemia de células falciformes. Con una buena atención médica, las personas con la enfermedad pueden gozar de buena salud y vivir hasta los cuarenta y tantos años o más.

Investigación

La investigación continúa buscando medicamentos para tratar la anemia de células falciformes. Los científicos han desarrollado ratones de laboratorio que tienen la enfermedad de células falciformes similar a los humanos para que se puedan probar nuevos tratamientos. El trasplante de médula óseapuede curar la enfermedad, pero la médula ósea debe provenir de un hermano donante compatible y saludable, y el procedimiento tiene muchos riesgos .