Lo que debe saber sobre la anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es un tipo de enfermedad cardíaca congénita caracterizada por una válvula tricúspide y un ventrículo derechodesarrollados de forma anormal  . Estas anomalías pueden ser relativamente leves o bastante graves. Dependiendo de la gravedad de estos problemas anatómicos, los síntomas que experimentan los nacidos con anomalía de Ebstein pueden variar enormemente.

Algunos bebés con anomalía de Ebstein están críticamente enfermos al nacer. Otros viven hasta la edad adulta sin ningún síntoma. Sin embargo, casi todos los que nacen con esta afección desarrollarán problemas cardíacos tarde o temprano.

¿Qué es la anomalía de Ebstein?

Principalmente, la anomalía de Ebstein es causada por una falla de la válvula tricúspide para desarrollarse normalmente en el feto. Durante el desarrollo, las valvas de la válvula tricúspide no se mueven a su posición normal, en la unión de la aurícula derecha y el ventrículo derecho. En cambio, las valvas se desplazan hacia abajo dentro del ventrículo derecho. Además, las valvas a menudo están laminadas (“pegadas”) a la pared del ventrículo derecho y, por lo tanto, no se abren y cierran adecuadamente.

Debido a que la válvula tricúspide en la anomalía de Ebstein se desplaza hacia abajo, se dice que la porción del ventrículo derecho que se encuentra arriba de la válvula tricúspide anormal está “atrializada”. Es decir, la cámara auricular del corazón no solo contendrá el tejido atrial normal , pero también parte de lo que debería ser el ventrículo derecho. 

Problemas cardíacos con la anomalía de Ebstein

Debido a la posición anormal y la distorsión de la válvula tricúspide que se produce en la anomalía de Ebstein, la válvula suele ser regurgitante o “con fugas”. Como resultado, la  regurgitación tricuspídea  suele ser la manifestación principal de esta afección.

Además, la atrialización de la porción del ventrículo derecho que se encuentra sobre la válvula tricúspide desplazada también causa problemas. La porción atrializada del ventrículo derecho late cuando el resto del ventrículo derecho late, y no cuando la aurícula derecha late. Esta acción muscular discordante dentro de la cámara auricular exagera la regurgitación tricuspídea y también crea una tendencia a que la sangre dentro de la aurícula derecha se estanque, una condición que puede producir coágulos sanguíneos.

La gravedad de la anomalía de Ebstein se relaciona con el grado de desplazamiento y malformación de la válvula tricúspide y con la cantidad de tejido ventricular derecho que posteriormente se atrializa. Las personas que nacen con anomalía de Ebstein que tienen relativamente pocos (o ningún) síntomas generalmente tienen muy poco desplazamiento valvular y, por lo tanto, muy poco vential derecho atrializado.

Además de la anomalía de Ebstein en sí, las personas con esta afección también tienen una alta incidencia de problemas cardíacos congénitos adicionales. Estos incluyen  foramen oval permeable ,  defecto del tabique auricular , obstrucción del flujo pulmonar,  conducto arterioso permeable , defecto del tabique ventricular y vías eléctricas adicionales en el corazón que pueden producir  arritmias cardíacas . Si uno o más de estos problemas congénitos adicionales están presentes, los síntomas y los resultados de las personas con anomalía de Ebstein a menudo se empeoran sustancialmente.

Causas

La anomalía de Ebstein ocurre en aproximadamente 1 de 20,000 nacidos vivos. Si bien ciertas mutaciones genéticas se han asociado con la anomalía de Ebstein, no se cree que ninguna mutación en particular sea la causa principal de esta afección. Se  ha informado una asociación entre la anomalía de Ebstein y el uso de Daño pulmonar después del tratamiento del cáncer de sangre  o  benzodiacepinas por parte de las embarazadas  , pero tampoco se ha demostrado asociación causal. Así que en su mayor parte, la anomalía de Ebstein parece ocurrir al azar.

Los síntomas

Los síntomas experimentados por las personas con anomalía de Ebstein varían enormemente, según el grado de anomalía de la válvula tricúspide y la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos.

Los niños que nacen con disfunción grave de la válvula tricúspide causada por la anomalía de Ebstein a menudo también tienen otros problemas cardíacos congénitos y pueden estar críticamente enfermos desde el nacimiento. Estos bebés a menudo tienen cianosis grave   (niveles bajos de oxígeno en la sangre),  disnea , debilidad y edema (hinchazón).

Los niños nacidos con anomalía de Ebstein que tienen regurgitación tricuspídea significativa, pero que no tienen otros problemas cardíacos congénitos graves, pueden ser bebés sanos, pero a menudo desarrollarán  insuficiencia cardíaca derecha  durante la niñez o la edad adulta.

Por otro lado, si la disfunción de la válvula tricúspide es solo leve, una persona con anomalía de Ebstein puede permanecer sin síntomas durante toda su vida.

Existe una fuerte asociación entre la anomalía de Ebstein y las vías eléctricas anómalas en el corazón. Estas llamadas “vías accesorias” crean una conexión eléctrica anormal entre una de las aurículas y uno de los ventrículos; en la anomalía de Ebstein, casi invariablemente conectan la aurícula derecha con el ventrículo derecho.

Estas vías accesorias a menudo causan un tipo de  taquicardia supraventricular  llamada  taquicardia de reentrada atrioventricular (AVRT). A veces, estas mismas vías accesorias pueden causar el  síndrome de Wolff Parkinson White , que puede llevar no solo a la AVRT, sino también a arritmias mucho más peligrosas, incluida  la fibrilación ventricular . Como resultado, estas vías accesorias pueden crear un mayor riesgo de muerte súbita.

Debido a que la anomalía de Ebstein a menudo produce un flujo sanguíneo lento en la aurícula derecha, los coágulos de sangre tienden a formarse allí. Si estos coágulos de sangre se  embolizan  (es decir, se rompen), pueden viajar a través de la circulación y causar daños en los tejidos. Por lo tanto, la anomalía de Ebstein se asocia con un aumento de la incidencia de  embolia pulmonar y, como los coágulos de la aurícula derecha pueden moverse a través de un foramen oval permeable hacia la aurícula izquierda, también pueden causar un accidente cerebrovascular.

Las principales causas de muerte por anomalía de Ebstein son la insuficiencia cardíaca y la muerte súbita por arritmias cardíacas.

Diagnóstico

La prueba clave para diagnosticar la anomalía de Ebstein es el  ecocardiograma; en general , una  prueba de eco transesofágico proporciona los resultados más precisos. Con un ecocardiograma, la presencia y el grado de anomalía de la válvula tricúspide pueden evaluarse con precisión, y la mayoría de los otros defectos cardíacos congénitos que pueden estar presentes también pueden detectarse.

En adultos y niños mayores que reciben su evaluación inicial de anomalía de Ebstein, las  pruebas de ejercicio  generalmente se realizan para evaluar su capacidad de ejercicio, la oxigenación de la sangre durante el ejercicio y la respuesta de su frecuencia cardíaca y presión arterial al ejercicio. Estas mediciones son útiles para juzgar la gravedad general de su afección cardíaca y la necesidad y urgencia del tratamiento quirúrgico.

También es importante evaluar a las personas con anomalía de Ebstein para detectar arritmias cardíacas. Además de los electrocardiogramas anuales  (ECG)  y la  monitorización ambulatoria del ECG , la mayoría de estas personas deben ser evaluadas por un electrofisiólogo cardiaco una vez que son diagnosticadas, para evaluar su probabilidad de desarrollar arritmias potencialmente peligrosas.

Tratamiento

En general, si la anomalía de Ebstein produce síntomas significativos, el tratamiento es la reparación quirúrgica.

La cirugía en los recién nacidos con anomalía de Ebstein grave generalmente se retrasa el mayor tiempo posible, debido al alto riesgo de reparar este problema en los bebés. Estos bebés generalmente se manejan con apoyo médico agresivo en una unidad de cuidados intensivos, en el intento de retrasar la cirugía hasta que tengan la oportunidad de crecer. Siempre que sea posible, la cirugía se retrasa durante al menos varios meses.

En niños mayores y adultos recién diagnosticados con anomalía de Ebstein, se recomienda encarecidamente la reparación quirúrgica tan pronto como se presenten los síntomas. Sin embargo, si tienen un grado significativo de insuficiencia cardíaca, se intenta estabilizarlos con terapia médica antes de operar.

Los procedimientos quirúrgicos utilizados para la anomalía de Ebstein pueden ser bastante complicados, y las intervenciones quirúrgicas específicas que se realizan varían de persona a persona, dependiendo del estado de la válvula tricúspide, de la presencia o ausencia de defectos cardíacos congénitos adicionales, de si o no Hay insuficiencia cardíaca grave y en la edad del paciente.

En general, el objetivo de la cirugía es normalizar (en la medida de lo posible) la posición y la función de la válvula tricúspide, y reducir la atrialización del ventrículo derecho. En casos más leves, este objetivo se puede alcanzar utilizando técnicas para reparar quirúrgicamente y reposicionar la válvula tricúspide. En casos más severos, es necesario el reemplazo de la válvula tricúspide con una válvula artificial. La cirugía para la anomalía de Ebstein también incorpora la reparación de los defectos del tabique auricular y / o ventricular, si están presentes, y cualquiera de los otros problemas cardíacos congénitos que se diagnostican.

Los niños y adultos a los que se les diagnostica solo una leve anomalía de Ebstein y que no tienen ningún síntoma, a menudo no requieren reparación quirúrgica. Sin embargo, aún necesitan un control cuidadoso por el resto de sus vidas para detectar cualquier cambio en su condición cardíaca. Además, a pesar de su anomalía de Ebstein “leve”, todavía pueden tener vías eléctricas accesorias y, por lo tanto, un riesgo de arritmias cardíacas, incluido un mayor riesgo de muerte súbita. Por lo tanto, se debe hacer una evaluación cuidadosa para verificar este riesgo. Si se identifica una vía accesoria potencialmente peligrosa, se   debe considerar seriamente la terapia de ablación para deshacerse de la conexión eléctrica anormal.

Resultado a largo plazo

El pronóstico de la anomalía de Ebstein depende de la gravedad del problema de la válvula tricúspide y de la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos. En los bebés con esta afección que nacen críticamente enfermos, el riesgo de mortalidad es alto: más del 30 por ciento muere antes de que puedan ser dados de alta del hospital.

El riesgo de muerte prematura cuando la anomalía de Ebstein se diagnostica en la infancia tardía o en la edad adulta también depende de la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, en las últimas décadas, el tratamiento quirúrgico agresivo y el tratamiento profiláctico de arritmias cardíacas potenciales han mejorado mucho el pronóstico de las personas con anomalía de Ebstein.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.