Asociación VACTERL y Defectos de Nacimiento

El acrónimo VACTERL se refiere a un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos; Estas anomalías están relacionadas y ocurren por casualidad, afectando a diferentes partes del cuerpo. La asociación VACTERL puede causar muchos síntomas, por lo que no se sabe cuántos niños se ven afectados por ella. La condición puede ocurrir con algunos defectos cromosómicos, como la trisomía 18 (síndrome de Edwards), o en hijos de madres con diabetes , pero se desconoce su causa exacta; Es probable que sea causada por una combinación de factores ambientales y genéticos. La Asociación VACTERL es extremadamente rara, con un impacto de solo 1 en 40,000 nacimientos.

Los síntomas

Cada letra en VACTERL representa la primera letra de sus síntomas comunes. No todos los niños afectados por la asociación VACTERL tienen todas estas anomalías.

  • V significa vértebras (huesos de la columna vertebral), que son anormales
  • A significa atresia anal o ano imperforado, es decir, un ano que no se abre hacia el exterior del cuerpo
  • C significa defectos cardíacos ( corazón ), generalmente un orificio anormal entre las partes del corazón (defecto del tabique ventricular o defecto del tabique auricular)
  • T significa fístula traqueoesofágica, lo que significa una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo de alimentos al estómago)
  • E significa atresia esofágica, lo que significa que el esófago no se conecta al estómago
  • R significa defectos renales ( riñones )
  • L representa defectos de la extremidad (brazo) como pulgares ausentes o desplazados, dedos adicionales (polidactilia), dedos fusionados (sindactilia) o un hueso faltante en los brazos o piernas

Algunos bebés que nacen con la asociación VACTERL tienen solo una arteria umbilical (en lugar de las dos normales). Muchos bebés nacen pequeños y tienen dificultades para crecer y ganar peso.

Diagnóstico

El diagnóstico de la asociación VACTERL se basa en los defectos de nacimiento del bebé. No se requiere una prueba en particular para confirmar el diagnóstico. Algunos problemas, como un ano imperforado o dedos adicionales, se descubrirán cuando se examine al recién nacido después del nacimiento. Las radiografías de la columna vertebral, los brazos y las piernas pueden detectar huesos anormales. Un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) puede detectar defectos del corazón. Se pueden hacer otras pruebas para detectar la presencia de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica o defectos renales.

Tratamiento

Cada situación con la asociación VACTERL es completamente única y el potencial de tratamiento y pronóstico depende de la situación del individuo. La condición se trata de forma individual; no se ha creado un plan de tratamiento universal para la asociación VACTERL. Algunas anomalías son tan graves que el tratamiento no tendrá éxito y es posible que el bebé afectado no sobreviva. En otros casos, la cirugía puede corregir defectos, permitiendo que el niño sobreviva y viva una vida relativamente normal.

Una vez que se han identificado los defectos de nacimiento, se puede desarrollar un plan de tratamiento para el bebé. Algunos problemas, como la atresia esofágica, la fístula traqueoesofágica o los defectos cardíacos, pueden requerir tratamiento médico o cirugía de inmediato. A veces, la cirugía para reparar un problema puede esperar hasta que el niño sea mayor. A menudo, muchos especialistas están involucrados en el cuidado de un niño con la asociación VACTERL. Los niños con problemas en los brazos, las piernas o la columna vertebral pueden necesitar terapia física u ocupacional.