Cambios cerebrales a los 6 meses de edad relacionados con el autismo

En la década de 1990, los investigadores comenzaron a notar que los niños con autismo tenían cerebros más grandes que los que no tenían la enfermedad. Específicamente, los estudios retrospectivos realizados a niños de 2 años a la edad de 4 años mostraron un aumento de la circunferencia de la cabeza y el volumen cerebral.

Sobre la base de estas observaciones, se planteó la hipótesis de que el crecimiento cerebral podría usarse de alguna manera como un biomarcador para la identificación temprana del autismo en los bebés. (Un biomarcador es una combinación de las palabras “biológico” y “marcador” y se refiere a indicaciones o signos objetivos que pueden medirse de manera precisa y reproducible.) Sin embargo, el momento en que se produce la ampliación del cerebro y la relación entre este fenómeno y los cambios de comportamiento típico de trastorno del espectro autista (TEA) sigue siendo desconocido.

Una nueva investigación publicada en la revista Nature muestra que los cambios cerebrales que conducen a un sobrecrecimiento cerebral comienzan tan pronto como a los 6 meses en niños diagnosticados con autismo. Esta investigación sugiere que las imágenes de diagnóstico tempranas (es decir, las imágenes de resonancia magnética o MRI ) en niños con alto riesgo de desarrollar autismo pueden ayudar a predecir un diagnóstico futuro de esta afección.

Trastorno del espectro del autismo examinado

El trastorno del espectro autista se refiere a una amplia gama de síntomas clínicos, habilidades y niveles de discapacidad. Aquí hay algunas características comunes indicativas de autismo :

  • Dificultad para comunicarse con los demás.
  • Dificultad para interactuar con los demás.
  • Intereses o actividades limitados
  • Comportamientos repetitivos
  • Intereses estereotipados
  • Preocupación por objetos o partes de objetos.
  • Falta de espontaneidad
  • Deterioros en la mirada, la expresión facial y la postura corporal.
  • Sensibilidad inusual al ambiente inanimado.
  • Dificultad con el funcionamiento social, laboral y personal.

Estos síntomas generalmente comienzan a manifestarse alrededor de los 2 años de edad; antes de este tiempo, el autismo no se diagnostica definitivamente. En otras palabras, los niños que terminan siendo diagnosticados con TEA entre los 2 y 3 años de edad no suelen tener TEA antes del primer año de vida.

Algunas personas con autismo solo experimentan una discapacidad leve, como aquellas con el síndrome de Asperger que a menudo se describen como “de alto funcionamiento”. Otras personas con autismo experimentan una discapacidad grave. Veinte por ciento o más de los niños con autismo viven vidas autosuficientes e independientes. Los signos de pronóstico positivo incluyen la capacidad de comunicarse utilizando el habla a los cinco o seis años y las habilidades no verbales normales.

Aunque no existe una cura ni un medicamento específicamente para el autismo, ciertos tratamientos pueden ayudar a mejorar el funcionamiento y mitigar los síntomas. El tratamiento requiere la participación de varios tipos de profesionales de la salud y se centra en las habilidades sociales, de lenguaje y adaptativas (autoayuda).

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ( CDC ) de los EE. UU. Estiman que uno de cada 68 niños ha sido identificado con TEA, y estas condiciones afectan a personas de todas las razas, etnias y antecedentes socioeconómicos. El TEA es aproximadamente 4.5 veces más probable en los niños que en las niñas. En aquellos bebés con alto riesgo o en aquellos con un hermano mayor con TEA, las posibilidades de desarrollar la enfermedad aumentan a uno de cada cinco.

Aunque ciertas mutaciones raras se han relacionado con el desarrollo del autismo, la mayoría de las incidencias no se pueden rastrear para identificar factores de riesgo genéticos o mutaciones específicas. En consecuencia, ha habido un gran interés reciente en el desarrollo de herramientas de diagnóstico no genéticas para arrojar luz sobre el ASD.

Papel potencial de las exploraciones cerebrales tempranas en el TEA

En el  estudio de Nature mencionado anteriormente, los investigadores utilizaron la RM para explorar los cerebros de 106 bebés de alto riesgo en busca de cambios cerebrales. Estos bebés de alto riesgo también tenían hermanos mayores con TEA. Los bebés fueron escaneados a los seis, 12 y 24 meses. Además, los investigadores escanearon los cerebros de 42 bebés con bajo riesgo de TEA.

Quince de los bebés de alto riesgo fueron diagnosticados posteriormente con TEA a los 2 años de edad. En estos bebés, los cambios cerebrales comenzaron a mostrarse entre los 6 y 12 meses de edad. Además, estos cambios fueron seguidos por un crecimiento excesivo del cerebro entre 12 y 24 meses. Más específicamente, los investigadores mostraron que entre los 6 y 12 meses de edad, había una hiperexpansión de las áreas de la superficie cortical del occipital y, en menor medida, de los lóbulos frontales y temporales del cerebro. El crecimiento del área de la superficie cortical es una medida del tamaño de los pliegues en el exterior del cerebro. Y el lóbulo occipital está involucrado en el procesamiento de la información sensorial. 

Estos cambios en el área superficial del córtex se relacionaron con un crecimiento cerebral posterior y, en última instancia, con déficits sociales en niños diagnosticados con TEA a los dos años de edad. Además, este patrón de hiperexpansión se asemeja a un aumento normal, aunque más restringido, en el área de la superficie cortical observada en niños sin autismo.

Según los investigadores:

“Los modelos de predicción desarrollados a partir de algoritmos basados ​​en el comportamiento durante la infancia no han proporcionado suficiente poder predictivo para ser clínicamente útiles. “Encontramos que un algoritmo de aprendizaje profundo que utiliza principalmente información del área de superficie de la RM del cerebro a los 6 y 12 meses de edad predijo el diagnóstico de 24 meses de autismo en niños con alto riesgo familiar de autismo”.

Usando el algoritmo de aprendizaje profundo, los investigadores sugieren que pueden predecir el autismo en ocho de los 10 bebés en alto riesgo de esta afección.

Trascendencia

Sin lugar a dudas, los resultados de este estudio de escaneo cerebral son emocionantes y pueden cambiar el juego. De nuevo, según los investigadores:

“Este hallazgo puede tener implicaciones para la detección e intervención tempranas, dado que este período es anterior a la consolidación de las características definitorias de la TEA y la edad típica para el diagnóstico. La última parte de los primeros y primeros años de vida se caracteriza por una mayor plasticidad neural en relación con las edades posteriores y es un momento en que las deficiencias sociales asociadas con el autismo aún no están bien establecidas. La intervención a esta edad puede resultar más eficaz que en el desarrollo posterior “.

En otras palabras, los investigadores sugieren que su algoritmo podría allanar el camino para la detección temprana y la intervención temprana en bebés de alto riesgo, intervenciones que podrían resultar más eficaces porque el cerebro del bebé es mucho más mutable y adaptable. La intervención temprana también podría ayudar a los científicos a probar mejor las intervenciones y ver si un tratamiento está funcionando mucho antes de lo que era posible anteriormente.

Actualmente, se desconoce si la intervención temprana puede mejorar los resultados clínicos a largo plazo en pacientes con autismo. Sin embargo, muchos expertos apoyan la idea de que tales intervenciones tempranas ofrecen tratamiento a pesar de la falta de investigación en el campo.

En particular, los resultados del ensayo de comunicación para padres con autismo ( PACT, por sus siglas en inglés), el estudio más extenso y más largo de intervenciones de autismo hasta el momento, respaldan que la enseñanza a los padres de niños autistas sobre cómo interactuar mejor con sus hijos brinda beneficios que pueden extenderse durante años.

Sin embargo, estas intervenciones de capacitación se centraron en los padresde niños con autismo central de entre 2 y 4 años y no en los propios niños . Además, los efectos de estas intervenciones disminuyeron con el tiempo y fueron sustancialmente cuestionables. En lugar de disminuir la ansiedad, la intervención PACT disminuyó los comportamientos repetitivos y mejoró las habilidades de comunicación.

Cabe señalar que el estudio de escaneo cerebral examina a los bebés con alto riesgo de desarrollar TEA y no a la población más grande de niños con TEA que no tienen hermanos mayores con la enfermedad. Sin embargo, este trabajo proporciona una prueba de concepto que luego podría aplicarse a otras personas en riesgo de TEA. Sin embargo, para poder ser aplicado a la población general, el desarrollo de un “gráfico de crecimiento para el cerebro” que tenga una amplia aplicabilidad debería realizarse, algo que está aparentemente muy lejos.

Además, antes de que estos hallazgos tengan aplicabilidad clínica, se deben realizar grandes estudios de seguimiento para respaldar estos hallazgos de investigación. Las investigaciones futuras también deben examinar si el potencial del algoritmo del estudio actual se puede combinar con otros tipos de predictores, incluidos el comportamiento, la electrofisiología, la genética molecular y otras modalidades de imagen, como la RM funcional del cerebro completo. Es de destacar que, como se mencionó anteriormente, aún no hemos dilucidado las mutaciones genéticas responsables de la gran mayoría de los casos de autismo. Sin embargo, el análisis de tales factores genéticos sigue siendo un área activa de investigación e interés para muchos.

Finalmente, las diferencias en los escáneres de IRM y los métodos de extracción de datos podrían dificultar la replicación de estos hallazgos. En otras palabras, los escáneres de IRM son diferentes y estas diferencias podrían dificultar la replicación de los cambios sutiles, pero significativos, observados en el estudio actual.