¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

El impacto del síndrome de Down en la vida de una persona es variable

En 1862, el Dr. John Langdon Down notó que algunos de sus pacientes compartían una combinación de características físicas distintas, problemas médicos y discapacidades cognitivas.

Al unir estas similitudes, Down concluyó que sus pacientes tenían un síndrome específico. Down informó sus observaciones en una revista médica y fue el primero en describir lo que ahora conocemos como síndrome de Down. 

Características físicas del síndrome de Down

Si bien no todas las personas con  síndrome de Down  comparten exactamente las mismas características físicas, hay algunas características que tienden a ocurrir en este trastorno genético. Es por esto que las personas con síndrome de Down tienen una apariencia similar. 

Tres características que se encuentran en casi todas las personas con síndrome de Down son:

  • Pliegues epicánticos (piel adicional del párpado interno, que le da a los ojos una forma de almendra)
  • Alteración de las fisuras palpebrales (ojos oblicuos)
  • Braquicefalia (una cabeza más pequeña que se aplana un poco en la parte posterior)

Otras características que se observan en las personas con síndrome de Down (pero no en todos) incluyen manchas de color claro en sus ojos (que se denominan manchas de Brushfield), una nariz pequeña, algo plana, una boca pequeña y abierta con una lengua saliente, y orejas pequeñas de baja altura que se pueden plegar.

En la boca, las personas con síndrome de Down pueden tener dientes anormales, un paladar estrecho y una lengua con fisuras profundas (a esto se le llama lengua arrugada). También pueden tener caras redondas, cuellos cortos con la piel adicional en la nuca y perfiles algo más planos. 

Otras características físicas que se observan en el síndrome de Down incluyen un pliegue único en las palmas de las manos, así como dedos cortos y rechonchos con un quinto dedo o meñique que se curva hacia adentro (esto se denomina clinodactilia). A menudo tienen el pelo liso que es fino y delgado. En general, las personas con síndrome de Down tienden a ser de baja estatura con miembros cortos. También pueden tener un espacio más grande de lo normal entre los dedos grande y segundo y las articulaciones extra flexibles. 

Es importante comprender que ninguna de estas características faciales o físicas son anormales por sí mismas, ni conducen ni causan problemas graves. Sin embargo, si un médico ve estas características juntos, es probable  que sospechen que el bebé tiene síndrome de Down .

Problemas de salud en el síndrome de Down

Además de sus características faciales y físicas, los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos. 

Aquí hay siete problemas de salud que las personas con síndrome de Down pueden enfrentar:

Hipotonia

Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo (hipotonía), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flojos. El tono muscular bajo puede hacer que sea más difícil girarse, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotonía también puede causar problemas de alimentación.

Muchos niños con síndrome de Down se retrasan en alcanzar sus hitos motores debido a la hipotonía. La hipotonía no se puede curar, pero generalmente mejora con el tiempo. La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular. La hipotonía puede llevar a problemas ortopédicos, otro problema común relacionado con el diagnóstico de síndrome de Down . 

Problemas de la vista

Los problemas de la vista son comunes en el síndrome de Down y la probabilidad de tener uno aumenta a medida que la persona envejece. Los ejemplos de tales problemas de visión incluyen la miopía (miopía), la hipermetropía (hipermetropía), los ojos cruzados ( estrabismo ) o el temblor del ojo en un patrón rítmico (nistagmo).

Es muy importante que los niños con síndrome de Down se realicen exámenes tempranos de los ojos, ya que la mayoría de estos problemas de visión son corregibles.

Defectos del corazon

Alrededor del 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Algunas de estas anomalías cardíacas son leves y pueden corregirse sin intervención médica. Otras anomalías cardíacas son más graves y requieren cirugía o medicación.

Pérdida de la audición 

Los problemas de audición son comunes en los niños con síndrome de Down, especialmente la  otitis media,  que afecta aproximadamente al 50 a 70 por ciento y es una causa común de pérdida de la audición. La pérdida de audición que está presente al nacer ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los bebés con síndrome de Down. 

Problemas gastrointestinales

Alrededor del 5 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrán problemas gastrointestinales, como estrechamiento o bloqueo de los intestinos (atresia duodenal) o ausencia de apertura anal (atresia anal). La mayoría de estas malformaciones se pueden arreglar con cirugía. 

La ausencia de los nervios en el colon (enfermedad de Hirschsprung) es más común en personas con síndrome de Down que en la población general, pero aún es bastante rara. También existe un fuerte vínculo entre  la enfermedad celíaca  y el síndrome de Down , lo que significa que es más común en personas con síndrome de Down que en la población general. 

Problemas tiroideos

Las personas con síndrome de Down también pueden tener problemas con su glándula tiroides, una glándula pequeña ubicada en el cuello, ya que no producen suficiente hormona tiroidea, lo que puede provocar hipotiroidismo. El hipotiroidismo se trata con mayor frecuencia tomando hormona tiroidea de reemplazo. Este medicamento debe tomarse por el resto de la vida de la persona. El hipertiroidismo (es decir, una glándula tiroides hiperactiva) también puede ocurrir en personas con síndrome de Down. 

 Leucemia

Muy raramente, alrededor del 1 por ciento de las veces, una persona con síndrome de Down puede desarrollar leucemia . La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a las células sanguíneas en la médula ósea. Los síntomas de la leucemia incluyen moretones, fatiga, una tez pálida y fiebres inexplicables. Aunque la leucemia es una enfermedad muy grave, la tasa de supervivencia es alta. Normalmente, la leucemia se trata con quimioterapia, radiación o un trasplante de médula ósea.

Problemas intelectuales en el síndrome de Down

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down tienden a aprender más lentamente y tienen dificultades con el razonamiento y el juicio complejos. Es imposible predecir qué nivel de discapacidad intelectual tendrán los nacidos con síndrome de Down, aunque esto se aclarará con la edad. 

Existe una amplia gama de capacidades mentales entre las personas con síndrome de Down. El rango de CI (medida de inteligencia) para la inteligencia normal está entre 70 y 130. Se considera que una persona tiene una discapacidad intelectual leve si su CI está entre 55 y 70. Una persona con discapacidad intelectual moderada tiene un CI de entre 40 y 55. La mayoría de los individuos con síndrome de Down puntúan dentro del rango de leve a moderado.

A pesar de su coeficiente intelectual, las personas con síndrome de Down pueden aprender. A menudo hay una idea errónea de que las personas con síndrome de Down tienen una capacidad predeterminada para aprender. Ahora sabemos que las personas con síndrome de Down se desarrollan a lo largo de su vida y tienen el potencial de aprender. Este potencial se puede maximizar mediante la intervención temprana, la buena educación, las expectativas más altas y el estímulo.