Causas genéticas de la pérdida auditiva

La genética juega un papel muy importante en la pérdida auditiva y la sordera tanto en bebés como en ancianos. Alrededor del 60 a 80 por ciento de la sordera en bebés (sordera congénita) puede atribuirse a algún tipo de condición genética.

También es posible tener una mezcla de pérdida auditiva genética y pérdida auditiva adquirida. La pérdida de audición adquirida es la pérdida de audición que se produce debido a una causa ambiental como los efectos secundarios de los medicamentos o la exposición a sustancias químicas o ruidos fuertes.

Síndromes genéticos que causan pérdida de audición

No toda la pérdida auditiva congénita es genética, y no toda la pérdida auditiva relacionada genéticamente está presente al nacer. Si bien la mayoría de la pérdida auditiva hereditaria no está asociada con un síndrome específico, muchos síndromes genéticos (posiblemente más de 300) están asociados con la pérdida auditiva congénita, que incluye:

  • Síndrome de Alport: se caracteriza por insuficiencia renal y pérdida auditiva neurosensorial progresiva.
  • Síndrome de Branchio-Oto-Renal
  • Charcot Marie Tooth (CMT) ligada al cromosoma X: también causa neuropatía periférica, problemas en los pies y una afección llamada “ternera de botella de champán”.
  • Síndrome de Goldenhar: caracterizado por el subdesarrollo del oído, la nariz, el paladar blando y la mandíbula. Esto puede afectar solo un lado de la cara y la oreja puede aparecer parcialmente formada.
  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen: además de la pérdida auditiva neurosensorial, esta afección también causa arritmias cardíacas y desmayos.
  • Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): este síndrome causa pérdida auditiva neurosensorial que comienza en la infancia (generalmente después de que un niño ha aprendido a hablar) y empeora progresivamente. También causa problemas de movimiento (contracciones musculares involuntarias) y dificultad para tragar entre otros síntomas.
  • Enfermedad de Norrie: este síndrome también causa problemas con la vista y trastornos mentales.
  • Síndrome de Pendred: el síndrome de Pendred causa pérdida auditiva neurosensorial en ambos oídos junto con problemas de la tiroides (bocio).
  • Síndrome de Stickler: el síndrome de Stickler tiene muchas otras características además de la pérdida de audición. Estos pueden incluir labio leporino y paladar hendido, problemas oculares (incluso ceguera), dolor articular u otros problemas articulares, y características faciales específicas.
  • Síndrome de Treacher Collins: este síndrome ocasiona un subdesarrollo de los huesos de la cara. Las personas pueden tener características faciales anormales, incluidos los párpados que tienden a inclinarse hacia abajo y poca o ninguna pestaña.
  • Síndrome de Waardenburg: además de la pérdida de audición, este síndrome puede causar problemas oculares y anomalías en el pigmento (color) del cabello y los ojos.
  • Síndrome de Usher: puede causar pérdida auditiva y problemas vestibulares(mareos y pérdida del equilibrio).

Causas no sindrómicas de la pérdida auditiva genética

Cuando la pérdida auditiva hereditaria no se acompaña de otros problemas de salud específicos, se denomina no sindrómico. La mayoría de la pérdida auditiva genética cae en esta categoría.

La pérdida de audición no sindrómica generalmente es causada por genes que son recesivos. Esto significa que si un padre pasa el gen asociado con la pérdida de audición, no se expresará o no ocurrirá en el niño. Ambos padres deben transmitir un gen recesivo al niño para que la pérdida de audición esté presente.

Si bien parece poco probable que ocurra una pérdida de audición relacionada con un gen recesivo, aproximadamente 70 de cada 100 casos de pérdida de audición no son sindrómicos y 80 de cada 100 de esos individuos tienen pérdida de audición causada por genes recesivos. El 20 por ciento restante se produce como resultado de genes dominantes, que solo requieren el gen de uno de los padres.

¿Cómo etiquetan mis proveedores de atención mi causa genética de pérdida de audición?

Si está revisando las notas de su médico, puede encontrar acrónimos que no entiende. Aquí hay una explicación de cómo se puede etiquetar la pérdida auditiva no sindrómica en notas del médico:

  1. nombrado por el desorden
    • Sordera relacionada con ___ (donde ___ es el gen que causa la sordera)
  2. nombrado por la ubicación del gen
    • DFN simplemente significa sordera
    • A significa autosómico dominante.
    • B significa autosómico recesivo
    • X significa ligado a X (transmitido a través del cromosoma X de los padres)
    • un número representa el orden del gen cuando se asigna o descubre

Por ejemplo, si su médico nombra el trastorno de la audición por un gen, puede ver algo similar a la sordera relacionada con OTOF. Esto significaría que el gen OTOF fue la causa de su trastorno auditivo. Sin embargo, si su médico utiliza la ubicación del gen para describir el trastorno de la audición, verá una combinación de los puntos mencionados anteriormente, como DFNA3. Esto significaría que la sordera era un gen autosómico dominante con un tercer orden de mapeo genético. DFNA3 también se conoce como sordera relacionada con conexina 26 .

¿Cómo se puede identificar un trastorno de pérdida auditiva genética?

Identificar las causas genéticas, también conocidas por los médicos como etiología , puede ser muy frustrante. Para ayudar a minimizar la dificultad de identificar la causa, debe tener un enfoque basado en el equipo. Su equipo debe estar compuesto por un otorrinolaringólogo, un audiólogo, un genetista y un asesor genético. Esto parece ser un gran equipo, sin embargo, con más de 65 variantes genéticas que pueden causar pérdida de la audición, usted querrá minimizar la cantidad de pruebas si es necesario.

Su otorrinolaringólogo , o ENT, puede ser el primer médico que consulte para determinar la causa de la pérdida auditiva genética. Harán un historial detallado, realizarán un examen físico y, si es necesario, lo remitirán a un audiólogo para que realice un análisis exhaustivo de la audiología.

Otros trabajos de laboratorio pueden incluir la toxoplasmosis y el citomegalovirus , ya que son infecciones prenatales comunes que pueden causar pérdida de audición en los bebés. En este punto, se pueden identificar las causas sindrómicas comunes de la pérdida de audición y se lo puede remitir a un genetista para que evalúe los genes específicos asociados con el síndrome sospechoso.

Una vez que se hayan identificado o eliminado los síndromes comunes, su ENT lo recomendará a un genetista y asesor genético. Si hay sospechas de variantes genéticas que se sospechan, las pruebas se limitarán a esos genes. Si no hay una variante genética sospechosa, entonces su genetista discutirá qué opciones de prueba son las mejores para ser consideradas.

Su genetista tomará la información de la evaluación de audiología para ayudar a descartar algunas de las pruebas. También pueden ordenar otras pruebas como un electrocardiograma (ECG o EKG) para observar su ritmo cardíaco, lo que también ayudará a reducir lo que realizan las pruebas. El objetivo es que el genetista maximice el beneficio de las pruebas antes de ordenar pruebas que podrían ser una pérdida de tiempo, esfuerzo y recursos.