Cómo se diagnostica la distrofia muscular

Obtener un diagnóstico preciso de distrofia muscular es uno de los desafíos que presenta la afección. En general, la distrofia muscular es causada por una ausencia o disfunción de una proteína llamada distrofina , que funciona al crear un puente entre las fibras musculares y el área circundante, lo que ayuda a transferir sus contracciones musculares a áreas adyacentes. Cuando esta proteína no funciona correctamente o está ausente, se produce desgaste muscular y debilidad. Las pruebas para esta proteína, entre otras pruebas, ayudan a diagnosticar adecuadamente la distrofia muscular.

Un análisis de los síntomas también ayuda a diferenciar entre los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Se diferencian por su presentación clínica.

Autocontrol / Pruebas en casa

El diagnóstico inicial de la distrofia muscular generalmente se hace cuando ocurre la aparición de los síntomas. Tomar nota de cómo su cuerpo está funcionando y de cambiarlo puede llevarlo a sospechar distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne , el tipo más común, tiene un conjunto específico de síntomas que llevan a las personas a la conclusión de que pueden tener la enfermedad.

Estos síntomas pueden incluir:

  • Una debilidad de los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y las piernas, causando dificultad para caminar y controlar el tronco.
  • Edad temprana. La distrofia muscular típicamente afecta a los niños, especialmente el tipo Duchenne o Becker.
  • Dificultad para pararse y caminar.
  • Inestable o de pato de la marcha .
  • Torpeza y caída.

Si tiene alguno de estos síntomas, es imperativo que visite a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen clínico y pruebas para confirmar (o descartar) la distrofia muscular y comenzar con el mejor tratamiento para su afección.

Guía de discusión con el médico sobre distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad genética y se hereda de uno de tus padres. Un historial familiar de la afección también es una pista de que la enfermedad está causando sus síntomas.

Laboratorios y pruebas

Once your doctor has performed a clinical assessment of your muscular weakness, he or she may order special tests to confirm the diagnosis. These may include:

  • Blood tests. Specific enzymes are released into the bloodstream when there is muscle wasting. These enzymes, called serum creatine kinase and serum aldolase, may signify that muscle wasting is happening due to muscular dystrophy.
  • Genetic testing. Since muscular dystrophy is a hereditary condition, genetic testing may be done on you and your parents to determine if the specific dystrophin gene is present on your X chromosome. This can confirm a diagnosis of muscular dystrophy.
  • Strength testing. Strength testing using a dynamometer can give an accurate measurement of your strength and can lead your doctor to confirm muscular dystrophy.
  • Muscle biopsy. A muscle biopsy is a test where a small portion of your muscle tissue is removed and examined under a microscope. The examination may reveal information about the specific genes and protein that cause muscular dystrophy, leading to a diagnosis.
  • Cardiac testing. Sometimes, muscular dystrophy can affect heart muscle tissue. Cardiac testing may be done to determine if your heart is affected by your condition.
  • (EMG) testingElectromyogram. An EMG test is done to measure muscle function. Decreased muscle function may indicate muscular dystrophy.

Por lo general, el diagnóstico de distrofia muscular no se realiza mediante una prueba o medida específica; más bien, se utilizan una multitud de pruebas y su presentación clínica para formar un diagnóstico preciso de su afección.

Imágenes

Aunque el diagnóstico de distrofia muscular se realiza en gran medida mediante un examen clínico, pruebas genéticas y análisis de sangre, su médico puede solicitar una prueba de resonancia magnética (IRM) . Esto se utiliza para evaluar la masa muscular y el tejido. A menudo, a medida que el músculo se desperdicia, es reemplazado por tejido graso; Se puede usar una resonancia magnética para evaluar esto.

Diagnóstico diferencial

Incluso si tiene debilidad en su cuerpo (o en un área de su cuerpo), no significa necesariamente que tenga distrofia muscular. Otras condiciones también pueden causar debilidad muscular. Estos pueden incluir:

  • Mielopatía cervical o lumbar. Esta es la debilidad causada por la compresión de un nervio periférico en su columna vertebral.
  • Condiciones neurológicas. Otras afecciones neuromusculares pueden causar debilidad. Estos pueden incluir esclerosis múltiple (EM) o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) .
  • Debilidad causada por la medicación. Algunos efectos secundarios de los medicamentos pueden causar dolores musculares y debilidad. Su médico y su farmacéutico pueden ayudar a determinar si esto está causando su debilidad.

Si siente algún tipo de desgaste muscular anormal o debilidad, debe consultar a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen completo y descartar un diagnóstico de distrofia muscular. De esa manera, puede comenzar con el mejor tratamiento y cuidado para su condición.Cómo se trata la distrofia muscular

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.