Cómo se heredan los trastornos genéticos

Patrones de herencia de padre a hijo.

Los trastornos genéticos son causados ​​por la mutación de un gen . Esta mutación genética puede transmitirse de padres a hijos en el momento de la concepción. Si el niño desarrollará el trastorno genético depende en gran medida del patrón de herencia.

Patrones de herencia

Hay dos reglas que predicen la probabilidad de que una persona herede un trastorno genético. No necesariamente garantiza que esto suceda, pero aumenta el riesgo.

Por ejemplo, en gran medida se cree que el cáncer de mama y las enfermedades autoinmunes están asociadas con la genética. Sin embargo, la presencia de una mutación no siempre se traduce en la enfermedad. Por otro lado, algunas mutaciones genéticas, como las asociadas con la hemofilia , manifestarán características del trastorno (aunque en diferentes grados de gravedad).

La determinación del riesgo se basa en lo siguiente:

  • Si se hereda una copia del gen mutado (de un padre) o dos copias (de ambos padres)
  • Si la mutación se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o en uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)

Según las características combinadas, podemos clasificar el trastorno como recesivo ligado al X, ligado a Y, autosómico recesivo o autosómico dominante.

Trastornos recesivos ligados al X

En los trastornos recesivos ligados al X, el gen mutado se produce en el cromosoma X (femenino). Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que un gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar el trastorno.

Las hembras, por el contrario, tienen dos cromosomas X, por lo que un gen mutado en un cromosoma X generalmente tiene menos efecto en una mujer porque la copia no mutada en el otro cancela en gran medida el efecto.

Sin embargo, una mujer con la mutación genética en un cromosoma X sería portadora de ese trastorno. Lo que esto nos dice es que, desde un punto de vista estadístico, el 50 por ciento de sus hijos heredarán la mutación y desarrollarán el trastorno, mientras que el 50 por ciento de sus hijas heredarán la mutación y se convertirán en portadores.

Trastornos ligados a y

Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los hombres pueden verse afectados y transmitir los trastornos ligados a Y. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado a Y heredarán la condición de su padre.

Trastornos autosómicos recesivos

Con los trastornos autosómicos recesivos, la persona requiere dos copias del gen mutado, uno de cada padre, para tener el trastorno.

Una persona con una sola copia será portadora. Los portadores no serán afectados de ninguna manera por la mutación o tendrán signos o síntomas del trastorno. Sin embargo, pueden pasar la mutación a sus hijos.

Si ambos padres portan la mutación para un trastorno autosómico recesivo, las probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno son las siguientes:

  • 25 por ciento de riesgo de heredar ambas mutaciones y tener el trastorno
  • 50 por ciento de riesgo de heredar una sola copia y convertirse en portador
  • 25 por ciento de riesgo de no heredar la mutación en absoluto

Además, cada niño tendrá las mismas posibilidades de heredar el gen mutado.

Trastornos autosómicos dominantes

En los trastornos autosómicos dominantes, la persona solo necesita una copia del gen mutado para tener o desarrollar la condición. Los hombres y las mujeres son igualmente propensos a verse afectados. Además, los hijos de una persona con un trastorno autosómico dominante también tienen un riesgo del 50 por ciento de heredar el trastorno.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.