El fenotipo amplio del autismo: sólo un poco de autismo

El autismo es un trastorno del espectro , lo que significa que una persona puede ser un poco autista o muy autista, y los individuos pueden tener diferentes síntomas. El término fenotipo amplio del autismo describe una gama aún más amplia de individuos que exhiben problemas con la personalidad, el lenguaje y las características de comportamiento social en un nivel que se considera más alto que el promedio pero más bajo de lo que se puede diagnosticar con autismo. Las personas que cumplen con los criterios del fenotipo amplio de autismo se identifican mediante una prueba llamada “Escala de capacidad de respuesta social”.

Se ha teorizado que los padres que son parte del fenotipo amplio del autismo son más propensos que otros padres a tener varios hijos con autismo. Algunos estudios parecen apoyar esta teoría.

Rasgos que pueden sugerirle que tiene un “toque” de autismo

Para poder ser diagnosticados, los síntomas del autismo deben interferir con la capacidad de un individuo para participar o completar las actividades de la vida diaria. Los síntomas también deben haber existido desde una edad temprana. Así por ejemplo:

Las dificultades de comunicación social están siempre presentes en el autismo. Muchas personas tienen dificultades de comunicación social que hacen que sea difícil encontrar amigos, establecer relaciones románticas o funcionar bien en las fiestas. Sin embargo, las personas con autismo no son simplemente torpes desde el punto de vista social: pueden encontrar literalmente imposible captar las señales sociales, hacer y responder preguntas de manera apropiada, o incluso usar el lenguaje hablado en absoluto.

La capacidad de respuesta excesiva o insuficiente a la información sensorial es ahora un criterio para diagnosticar el autismo . Muchas personas tienen problemas sensoriales , y un número sorprendentemente grande en realidad es diagnosticable con un trastorno del procesamiento sensorial. Sin embargo, la mayoría de las personas con autismo no reaccionan de manera excesiva ante el ruido o la luz. Más bien, les puede resultar imposible asistir al cine, viajar en el metro o incluso ir al centro comercial debido a su intensa respuesta a la luz y el sonido. Alternativamente, es posible que solo puedan calmarse cuando estén envueltos firmemente en una manta o de otra manera “apretados”, saltando, etc.

La necesidad de repetición y la preferencia por la rutina se incluyen en los criterios para el autismo. A muchas personas les gusta hacer, ver, comer o mirar las mismas cosas una y otra vez, y muchas prefieren rutinas predecibles. Sin embargo, las personas con autismo pueden abrir y cerrar una puerta una y otra vez, escuchar la misma canción diez veces seguidas o no tener intereses fuera de un programa de televisión o película en particular. También pueden volverse extremadamente ansiosos y abrumados cuando se les requiere cambiar de planes o adaptarse a una nueva situación.

Las personas que encajan en el Fenotipo de Autismo Amplio tienen todos estos rasgos en un nivel moderado. En esencia, son más propensos que sus compañeros típicos a tener desafíos sensoriales y sociales, prefieren la repetición y la rutina, y tienen “pasiones” que los mantienen enfocados en una sola área de interés intenso. 

Cómo se diagnostica el fenotipo amplio del autismo

Varias personas diferentes han desarrollado cuestionarios para evaluar individuos para “BAP”. Se les pide a las personas que usan el cuestionario que se clasifiquen en una escala de 1 a 5 en declaraciones como:

  • Me gusta estar cerca de otras personas
  • Me resulta difícil hacer que mis palabras salgan bien
  • Me siento cómodo con los cambios inesperados en los planes.
  • Prefiero hablar con la gente para obtener información que para socializar

Las respuestas a estas preguntas se comparan con una norma y, al menos en teoría, proporcionan una respuesta rápida a la pregunta “¿Soy solo un toque autista?”

Desafortunadamente, los resultados de estos cuestionarios de evaluación varían radicalmente. Según el Instituto Kennedy Krieger, en un estudio de padres con niños autistas:

“Los investigadores utilizaron tres herramientas de evaluación diferentes. Encontraron que un pequeño porcentaje de los padres tenía el BAP, pero cuántos padres dependían de la herramienta utilizada. El porcentaje de padres con el BAP osciló entre casi ninguno y el 12 por ciento, dependiendo del prueba.

“¿Qué explica estas diferencias entre las herramientas de evaluación? Puede ser que cada una mida un concepto diferente de BAP. Se puede encontrar otra explicación en la forma en que se llevó a cabo cada evaluación. Una evaluación fue realizada por la propia madre, otra por su compañero, y el tercero por un investigador.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.