Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down  se produce cuando el código genético de uno tiene una copia adicional del cromosoma 21 (o parte de uno). Dado que los cromosomas normalmente vienen en pares, a menudo esto se conoce como trisomía 21.  No siempre está claro por qué ocurre esta anomalía. En la mayoría de los casos, es una ocurrencia aleatoria en el momento en que un espermatozoide fertiliza un óvulo, aunque se han identificado ciertos factores de riesgo para el síndrome de Down y hay un tipo de trastorno que puede heredarse.

Causas

La trisomía para un cromosoma específico, incluido el cromosoma 21, es el resultado de una división errónea en el esperma o el óvulo antes de la concepción. Cada uno de los tres tipos de trisomía 21 presenta un ligero matiz en términos de cómo se produce exactamente:

  • Trisomía 21 completa: los cromosomas se alinean para dividir y crear óvulos o espermatozoides en un proceso llamado meiosis. Con este tipo de síndrome de Down, se produce la no disyunción. Es decir, un huevo está dotado con dos cromosomas 21, en lugar de uno. Una vez fertilizado, ese huevo tiene un total de tres cromosomas. Esta es la forma más común en que se produce el síndrome de Down.
  • Trisomía 21 de translocación:  en una translocación, hay dos copias del cromosoma 21, pero el material adicional de un tercer cromosoma 21 está unido (translocado a) otro cromosoma. Este tipo de síndrome de Down puede ocurrir antes o después de la concepción y es la forma que a veces se puede transmitir (heredar). 
  • Trisomía 21 en mosaico:  esta es la forma menos común de síndrome de Down. Se produce después de la concepción por razones desconocidas y difiere de los otros dos tipos de trisomía 21 en que solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Por esta razón, las características de una persona con síndrome de Down de mosaico no son tan predecibles como las de trisomía 21 completa y de translocación. Pueden parecer menos obvias según qué células y cuántas células tengan un tercer cromosoma 21.

Genética

Solo un tipo de síndrome de Down, el síndrome de Down por translocación, se considera hereditario. Este tipo representa solo alrededor del 4 por ciento de los casos. De ellos, solo un tercio se cree que ha heredado la translocación.

El síndrome de Down se hereda sólo alrededor del 1% del tiempo.

Una translocación que finalmente conducirá a que un niño tenga síndrome de Down a menudo tiene lugar cuando el padre de ese niño es concebido. Parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma durante la división celular. Este proceso da como resultado tres copias del cromosoma 21, con una copia unida a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14.

Esta anomalía no afectará el desarrollo y la función normales de los padres porque está presente todo el material genético requerido en el cromosoma 21. Esto se llama una translocación equilibrada. Sin embargo, cuando una persona con una translocación equilibrada concibe a un niño, existe la posibilidad de que el niño tenga un cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, se le diagnostique síndrome de Down .

Existe una mayor probabilidad de que los padres de un niño con síndrome de Down debido a una translocación tengan otros niños con el trastorno. También es importante que los padres de un niño con translocación sepan que sus otros hijos podrían ser portadores y podrían correr el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down en el futuro.

Si una mujer con síndrome de Down se queda embarazada, tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pero es más probable que tenga un hijo que no tenga el trastorno.

Aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome de Down pueden quedar embarazadas. Sin embargo, pocos hombres con síndrome de Down son capaces de engendrar hijos.

Factores de riesgo

No hay factores ambientales, como las toxinas o los carcinógenos que pueden causar el síndrome de Down, ni las opciones de estilo de vida (como beber, fumar o tomar drogas) tienen una función. El factor de riesgo no genético conocido para tener un hijo con síndrome de Down es lo que se refiere a veces como avanzada edad materna (por ser mayores de 35 años).

Sin embargo, esto no significa que tener un bebé antes de los 35 años sea una estrategia confiable para prevenir el síndrome de Down. Aproximadamente el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Aquí es cómo el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna:

Años Riesgo
25 251 en 1,200
30 1 en 900
35 1 en 350
40 1 en 100
45 1 en 30
49 1 en 10

Algunas mujeres mayores de 35 años (o con otros factores de riesgo) pueden optar por realizarse pruebas prenatales, como la amniocentesis,  para detectar el síndrome de Down . El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda, de hecho, que a todas las mujeres se les ofrezcan estas opciones.

La decisión de hacer o no hacer esto es muy personal y debe tomarse con la asistencia de un consejo genético. Dichas pruebas plantean riesgos notables sobre los que vale la pena conocer más antes de tomar una decisión.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.