Cuando el autismo no tiene causa conocida

Las causas del autismo siguen siendo misteriosas

Mientras que el autismo es cada vez más común, su causa es generalmente desconocida. De hecho, solo el 15-17% de los casos resultan de una fuente clara y bien entendida. En general, los investigadores creen que el autismo tiene un fuerte componente genético y que existen “factores desencadenantes” ambientales que pueden hacer que ciertos individuos desarrollen síntomas; para cualquier individuo, sin embargo, la naturaleza precisa de los desencadenantes genéticos y ambientales es desconocida.

Cuando el autismo es de origen conocido (causado por una anomalía genética conocida o exposición), se lo denomina “autismo secundario”. Cuando el autismo es de origen desconocido, se llama “autismo idiopático”.

Causas conocidas y desconocidas del autismo

Si bien hay más de una docena de causas establecidas de autismo , la mayoría son trastornos genéticos muy raros o exposiciones prenatales. Como resultado, aproximadamente el 85% del autismo es “idiopático”. En otras palabras, en la gran mayoría de los casos:

  • un niño nace de padres que no son autistas;
  • El autismo no es una parte conocida de la historia familiar del niño;
  • el niño no era prematuro;
  • los padres tenían menos de 35 años;
  • las pruebas no descubrieron anomalías genéticas (como el síndrome de X frágil) que podrían causar autismo en el niño;
  • la madre no estuvo expuesta ni tomó ninguno de los medicamentos que se sabe que aumentan el riesgo de autismo mientras estaba embarazada ( se sabe que la rubéola, el ácido valproico y la talidomida causan autismo en los niños no nacidos)

Herencia, genética y riesgo de autismo

La herencia juega un papel en el autismo: tener un hijo con autismo aumenta la probabilidad de que su próximo hijo también sea autista. Esta es una preocupación a tener en cuenta al planificar el futuro de su familia.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , “ el riesgo de que un hermano o hermana de una persona que tenga autismo idiopático también desarrolle autismo es de alrededor del 4 por ciento, más un riesgo adicional del 4 al 6 por ciento por una afección más leve que incluye lenguaje, trastornos sociales y o síntomas de comportamiento. Los hermanos tienen un mayor riesgo (alrededor del 7 por ciento) de desarrollar autismo, más el riesgo adicional del 7 por ciento de síntomas más leves del espectro autista, en comparación con las hermanas cuyo riesgo es solo del 1 al 2 por ciento “.

Sin embargo, aunque sabemos que la herencia desempeña un papel en el autismo, no sabemos exactamente cómo o por qué. Docenas de genes parecen estar involucrados en el autismo y la investigación está en curso. No existe una prueba genética para determinar si un padre “porta” autismo o si es probable que un niño (o feto) desarrolle autismo.

La mutación genética también puede causar autismo. La mutación genética puede ocurrir por muchas razones diferentes y puede o no estar relacionada con la genética de los padres. La mutación genética ocurre con frecuencia pero no siempre resulta en problemas físicos o de desarrollo. 

Debido a que sabemos muy poco (hasta ahora) sobre la genética y el autismo, es raro que un especialista en diagnóstico pueda trazar una línea directa entre una anomalía genética particular y el autismo de una persona en particular.

Teorías sobre las exposiciones ambientales

Abundan las teorías sobre una posible “explosión” en el número de personas con autismo. Después de todo, el aumento pronunciado en los diagnósticos coincide con un aumento pronunciado en muchos cambios ambientales. De hecho, los diagnósticos de autismo aumentaron casi al mismo ritmo que:

  • uso del teléfono celular
  • Ecografía utilizada para monitorizar el crecimiento fetal.
  • televisión por cable
  • videojuegos
  • conciencia del cambio climático
  • Uso de medicamentos contra las garrapatas y pulgas y champús para mascotas.
  • Número de vacunas administradas a niños pequeños.
  • Interés en alimentos orgánicos y transgénicos.
  • Alergias al maní y al gluten.
  • prevalencia de la enfermedad de Lyme

¿Podría alguno o todos estos cambios en el mundo haber contribuido o causado el 85% del autismo? Ciertamente hay personas que creen que la respuesta es sí, y la mayoría ha escogido una o dos de estas posibles causas para enfocarse.

La realidad, sin embargo, es que el autismo se presenta de manera diferente en diferentes personas. Esto sugiere una variedad de causas y, quizás, una variedad de síndromes con algunos síntomas en común (pero no todos). 

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.