Síntomas, tipos y tratamiento del síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por áreas de despigmentación ( albinismo ) parcheadas de la piel y el cabello. Un tipo de síndrome de Waardenburg también produce sordera congénita (sordos al nacer). Se cree que este trastorno representa el 2-3% de todos los casos de sordera congénita.

El síndrome de Waardenburg afecta a hombres y mujeres y a personas de todos los orígenes étnicos. Se estima que ocurre en 1 de 42,000 individuos.

Síntomas y tipos

El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos, según los síntomas. Se considera que las personas tienen el síndrome de Waardenburg tipo 1 si tienen 2 criterios principales o 1 mayor más 2 menores de las siguientes listas.

Criterios principales:

  • Nacido sordo o con problemas de audición ( pérdida auditiva neurosensorial congénita ) (58% de las personas)
  • Brillantes ojos azul zafiro o dos ojos de diferentes colores
  • Mechón blanco de pelo en la frente.
  • Miembro de la familia inmediata con síndrome de Waardenburg
  • Esquina interior del ojo desplazada hacia un lado (distopía cantorum)

Criterios menores:

  • Parches de piel clara o blanca.
  • Cejas que se extienden hacia la mitad de la cara.
  • Anomalías en la nariz
  • Envejecimiento prematuro del cabello (a los 30 años)

El síndrome de Waardenburg tipo 2 se define por tener todas las características del tipo 1, excepto la distopía cantórica. El 77% de las personas con diabetes tipo 2 tienen pérdida auditiva .

El síndrome de Waardenburg tipo 3 , o síndrome de Klein-Waardenburg, es similar al tipo 1 pero incluye contracturas musculares. El síndrome de Waardenburg tipo 4 , o el síndrome de Waardenburg-Shah, también es similar al tipo 1, pero incluye la enfermedad de Hirschsprung (una malformación gastrointestinal).

Diagnóstico

Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos de cabello y piel y pérdida de audición. Sin embargo, si los síntomas son leves, el síndrome de Waardenburg puede no diagnosticarse hasta que se diagnostique a un miembro de la familia y se examine a todos los miembros de la familia.

Se pueden usar pruebas de audición formales para detectar la pérdida de audición.

Tratamiento

Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán ningún tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía, ojo u otras anomalías. No se requieren restricciones de dieta o actividad especial, y el síndrome de Waardenburg generalmente no afecta la mente.

Asesoramiento genetico

Debido a la forma en que el síndrome de Waardenburg se hereda (autosómico dominante) en los tipos 1 y 2, una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado en cada embarazo.

Debido a que los síntomas pueden variar, no hay forma de predecir si un niño afectado tendrá síntomas más leves o más severos que sus padres. La herencia de los tipos 3 y 4 es más compleja, pero la asesoría genética puede ayudar a evaluar el riesgo de transmitir el síndrome de Waardenburg a un niño.

Editado por Richard N. Fogoros, MD