Lo que debe saber sobre la deficiencia de G6PD

Definición 

La deficiencia de enzima fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia de enzimas más común en el mundo. Aproximadamente 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo. Existe una gran variabilidad en la gravedad en función de la mutación que se hereda.

G6PD es una enzima que se encuentra en los glóbulos rojos necesarios para proporcionar energía a la célula. Sin esta energía, los glóbulos rojos son destruidos por el cuerpo (hemólisis), lo que produce anemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel).

¿Quién está en riesgo de deficiencia de G6PD?

El gen para G6PD se encuentra en el cromosoma X, lo que hace que los hombres sean más susceptibles a la deficiencia de G6PD (trastorno ligado a X). La deficiencia de G6PD protege a las personas contra la infección por malaria, por lo que se observa con mayor frecuencia en áreas con altas tasas de infección de malaria, como África, la región del Mediterráneo y Asia. En los Estados Unidos, el 10% de los hombres afroamericanos tienen deficiencia de G6PD.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas dependen de la mutación que herede. Algunas personas nunca pueden ser diagnosticadas ya que no hay síntomas presentes. Algunos pacientes con deficiencia de G6PD tienen síntomas solo cuando están expuestos a ciertos medicamentos o alimentos (consulte la lista a continuación). Algunas personas pueden ser diagnosticadas como recién nacidos después de experimentar ictericia severa (también llamada hiperbilirrubinemia). En esos pacientes y en aquellos con formas más graves de deficiencia de G6PD con hemólisis crónica, los síntomas incluyen:

  • Palidez o color pálido a la piel.
  • Ritmo cárdiaco elevado
  • Fatiga o cansancio
  • Sentirse mareado o mareado
  • Coloración amarillenta de la piel (ictericia) u ojos (ictericia escleral)
  • Orina oscura

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?

Diagnosticar la deficiencia de G6PD puede ser complicado. Primero, su médico debe sospechar que tiene una anemia hemolítica (descomposición de los glóbulos rojos). Esto suele confirmarse mediante un hemograma completo y un recuento de reticulocitos. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros enviados desde la médula ósea en respuesta a la anemia. La anemia con un recuento elevado de reticulocitos es compatible con anemia hemolítica. Otros laboratorios podrían incluir un recuento de bilirrubina que será elevado. La bilirrubina se libera de los glóbulos rojos cuando se descomponen y causan ictericia durante las crisis hemolíticas.

En el proceso de determinar el diagnóstico, su médico deberá descartar la anemia hemolítica autoinmune (AIHA). La prueba directa anti globulina (también llamada prueba directa de Coombs) evalúa si existen anticuerpos contra los glóbulos rojos que hacen que su sistema inmunitario los ataque. Como en la mayoría de los casos de anemia hemolítica, el frotis de sangre periférica (microscopio deslizamiento de la sangre) es muy útil. En la deficiencia de G6PD, las células de la picadura y las células ampollas son comunes. Estos son causados ​​por cambios que se producen en el glóbulo rojo a medida que se destruye.  

Si se sospecha la deficiencia de G6PD, se puede enviar un nivel de G6PD. Un nivel bajo de G6PD es consistente con la deficiencia de G6PD. Desafortunadamente, en medio de una crisis hemolítica aguda, un nivel normal de G6PD no descarta la deficiencia. Los numerosos reticulocitos presentes durante la crisis hemolítica contienen niveles normales de G6PD causando un falso negativo. Si se sospecha altamente, la prueba debe repetirse cuando el paciente se encuentra en el estado inicial.  

¿Cómo se trata el G6PD?

Evite los medicamentos o alimentos que desencadenan crisis hemolíticas (degradación de los glóbulos rojos). Algunos de estos se enumeran a continuación.  

  • Habas (también llamadas habas)
  • Bolas de polilla (u otros productos que contienen naftalina)
  • Antibióticos a base de sulfas como Bactrim / Septra, sulfadiazina
  • Antibióticos de quinolona como ciprofloxacina, levofloxacina
  • Nitrofurantoína (antibiótico)
  • Medicamentos contra la malaria como la primaquina
  • Azul de metileno
  • Medicamentos para la tuberculosis como la dapsona y la sulfoxona
  • Medicamentos para el tratamiento del cáncer como la doxorubicina o la rasburicasa.
  • Fenazopiridina

Las transfusiones de sangre se utilizan cuando la anemia es grave y el paciente es sintomático. Afortunadamente, la mayoría de los pacientes nunca necesitan una transfusión.