Una visión general de las neoplasias endocrinas múltiples

Neoplasia endocrina múltiple (MEN) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez. Hay varias combinaciones diferentes de tumores endocrinos que se sabe que ocurren juntas, y cada uno de estos patrones se clasifica como uno de varios síndromes MEN diferentes.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden afectar estas glándulas endocrinas principales:

  • Pituitaria
  • Tiroides
  • Paratiroides
  • Suprarrenal
  • Páncreas

Los tumores que se desarrollan como parte de cada síndrome MEN pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores autolimitados que pueden causar síntomas médicos pero crecen lentamente, no se propagan a otras partes del cuerpo y no son fatales. Los tumores malignosson tumores cancerosos que pueden crecer rápidamente, pueden extenderse a otras partes del cuerpo y pueden ser fatales si no se tratan.

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Porque

Cada uno de los tres síndromes que se consideran las manifestaciones más comunes de MEN es causado por una anormalidad genética específica, lo que significa que la combinación de tumores se presenta en familias como una condición hereditaria.

Todas las manifestaciones de neoplasias endocrinas múltiples son causadas por factores genéticos. Alrededor del 50 por ciento de los niños de aquellos con síndromes MEN desarrollarán la enfermedad.

Tipos y síntomas

Los síndromes MEN se denominan MEN 1, MEN 2A y MEN 2B. Cada uno tiene un conjunto único de síntomas a tener en cuenta.

HOMBRES 1

Las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores de la glándula pituitaria, la glándula paratiroides y el páncreas. En general, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se vuelvan malignos.

Los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas en sí mismos son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una amplia gama de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores causa cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal. Los posibles síntomas de MEN 1 son:

  • El hiperparatiroidismo, en el cual la glándula paratiroidea produce demasiada hormona, puede causar cansancio, debilidad, dolor muscular o óseo, estreñimiento, cálculos renales o adelgazamiento de los huesos. El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y generalmente ocurre entre las edades de 20 y 25. Casi todas las personas con MEN1 desarrollarán hiperparatiroidismo a la edad de 50 años.
  • Úlceras, inflamación del esófago, diarrea, vómitos y dolor abdominal.
  • Dolores de cabeza y cambios en la visión.
  • Problemas con la función sexual y la fertilidad.
  • Acromegalia (sobrecrecimiento de los huesos)
  • Síndrome de Cushing
  • Esterilidad
  • Exceso de producción de leche materna.

HOMBRES 2A

Las personas con MEN 2 tienen tumores de tiroides, tumores de glándulas suprarrenales y tumores paratiroideos.

The symptoms of MEN 2A begin in adulthood, typically when a person is in his or her 30s. As with the other MEN syndromes, the symptoms result from overactivity of the endocrine tumors.

  • Swelling or pressure in the neck region due to tumors on the thyroid
  • High blood pressure, rapid heart rate, and sweating caused by adrenal gland tumors (pheochromocytoma) that specifically involve the section of the adrenal gland called the adrenal medulla
  • Excessive thirst and frequent urination caused by high calcium levels due to parathyroid tumors
  • Neuromas, which are growths around nerves of mucous membranes, such as the lips and tongue
  • Thickening of the eyelids and lips
  • Abnormalities of the bones in the feet and thighs
  • Curvature of the spine
  • Long limbs and loose joints
  • Small benign tumors on the lips and tongue
  • Enlargement and irritation of the large intestine

People with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) have a 95 percent chance of developing medullary thyroid cancer, sometimes in childhood.

MEN 2B

This is the least common of these rare tumor patterns and is characterized by thyroid tumors, adrenal gland tumors, neuromas throughout the mouth and digestive system, abnormalities of bone structure, and an unusually tall and skinny stature, indicating what are known as marfanoid features.

The symptoms can begin in childhood, often before age 10, and include:

  • A very tall, lanky appearance
  • Neuromas in and around the mouth
  • Stomach and digestive problems
  • Symptoms of thyroid cancer and pheochromocytoma

Diagnosis

Su médico puede estar preocupado de que pueda tener el síndrome MEN si tiene más de un tumor endocrino y su historial familiar incluye personas con el síndrome. No necesita tener todos los tumores característicos de uno de los síndromes MEN para que su médico considere la enfermedad. Si tiene más de un tumor o característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con MEN, su médico podría evaluarlo para detectar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.

Del mismo modo, un historial familiar no es necesario para el diagnóstico de MEN porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Se han identificado los genes específicos que causan MEN, y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

Tratamiento

El tratamiento para los síndromes MEN depende de algunos factores diferentes. No todas las personas diagnosticadas con MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan el mismo curso exacto de la enfermedad. En general, el tratamiento se centra en tres objetivos principales, que incluyen reducir los síntomas, detectar tumores de manera temprana y prevenir las consecuencias de los tumores malignos.

Si se le diagnostica neoplasia endocrina múltiple, su tratamiento para MEN se adaptará a sus necesidades particulares. Se pueden recomendar una o más de las siguientes terapias para tratar la enfermedad o ayudar a aliviar los síntomas.

  • Medicamentos para ayudar a equilibrar los niveles hormonales o tratar los síntomas.
  • Cirugía: a veces la glándula afectada se puede extirpar quirúrgicamente para tratar los síntomas. (El hiperparatiroidismo causado por MEN1 generalmente se trata con la extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque a veces se extirpan las cuatro glándulas).
  • Radiación y / o quimioterapia, en caso de malignidad.

También se puede recomendar la vigilancia activa y el monitoreo para identificar nuevos tumores y detectar cualquier malignidad lo antes posible.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.