Una visión general de la protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es uno de varios trastornos hereditarios raros llamados  porfirias . Los pacientes con EPP tienen mutaciones en uno o más genes que hacen que disminuya la actividad de una enzima llamada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada protoporfirina que puede hacer que su piel sea muy sensible a la luz solar.

Los pacientes con EPP pueden experimentar dolor intenso cuando están expuestos al sol o incluso expuestos a una iluminación artificial intensa. Estos síntomas generalmente comienzan en la infancia y persisten durante toda la vida del paciente. El EPP es la tercera porfiria más común (se estima que ocurre en aproximadamente  1 de cada 74,300 individuos) y el tipo más frecuente en niños. Las mujeres y los hombres parecen verse igualmente afectados. Si bien actualmente no existe una cura conocida para EPP, hay formas de manejarlo.

Síntomas

El síntoma más común de EPP es la fotosensibilidad , lo que significa que una persona experimenta dolor u otros síntomas de la piel cuando está al sol. La fotosensibilidad causada por el EPP puede ser tan grave que los pacientes experimentan dolor incluso cuando se exponen a la luz solar que entra por las ventanas de un automóvil en el que conducen o conducen.

Los pacientes también pueden tener otros síntomas en la piel después de haber estado expuestos a la luz solar, que incluyen:

  • Comezón
  • Ardiente
  • Hinchazón

El dolor y otros síntomas se sienten con mayor frecuencia en la cara, las manos y los brazos. Los pacientes a menudo notan que los síntomas ocurren con mayor frecuencia en el verano. Estos síntomas pueden variar desde molestias leves hasta graves y debilitantes en su vida cotidiana.

Los síntomas generalmente desaparecen en 24 horas. Los pacientes con EPP generalmente no experimentan ningún daño duradero en la piel, como cicatrices (aunque pueden producirse ampollas y cicatrices por otros tipos de porfirias que afectan la piel).

Algunos pacientes con EPP también pueden experimentar daño hepático, ya que tener demasiada protoporfirina en el cuerpo puede generar estrés en el hígado. Sin embargo, es raro tener daño hepático grave por EPP; esta complicación ocurre en menos del 5 por ciento de los pacientes. Algunos pacientes con EPP (hasta 8 por ciento) también pueden experimentar cálculos biliares que contienen protoporfirina, lo que puede provocar inflamación de la vesícula biliar ( colecistitis ).

Causas

El EPP es causado con mayor frecuencia por mutaciones en el gen de ferroquelatasa (FECH). Con menos frecuencia, el EPP es causado por mutaciones en otro gen llamado ácido delta-aminolevulínico sintetasa-2 (/ ALAS2 /). Cuando este gen causa la afección, se denomina protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP).

Las mutaciones en el gen FECH se transmiten en un patrón llamado autosómico recesivo . Esto significa que uno de los padres tiene una mutación muy fuerte y el otro tiene una mutación más débil. Un niño recibe ambas mutaciones, pero la mutación más fuerte domina a la más débil. El padre que tiene la mutación fuerte no tendrá síntomas a menos que también tenga una mutación más débil de uno de sus padres. Si no tienen síntomas, son lo que se llama un “portador”. Esto significa que aunque no muestren síntomas de la enfermedad, pueden transmitir el gen que lo causa a su hijo.

Al heredar estas mutaciones en el gen FECH, el paciente tiene demasiada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos y plasma. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, las células sanguíneas y el hígado.

Diagnóstico

Los síntomas relacionados con la exposición a la luz solar generalmente aparecen en la infancia, incluso en la infancia, pero puede tomar tiempo diagnosticarse con EPP. Los niños pueden carecer del lenguaje para expresar que sienten dolor. Si no tienen síntomas visibles en la piel, puede ser difícil para los padres o los médicos establecer la conexión. El EPP también es una condición muy rara. Como resultado, muchos pediatras y médicos generales pueden no estar familiarizados con él.

Una vez que un médico sospecha que un paciente tiene EPP, es muy fácil probarlo y confirmar el diagnóstico. Existen varias pruebas para detectar niveles anormales de protoporfirina en la sangre, la orina y las heces.

Además, las pruebas genéticas pueden revelar las mutaciones específicas en el gen FECH. Esta información puede ser muy importante para los pacientes, ya que pueden querer buscar asesoramiento genético cuando comienzan a pensar en la planificación familiar.

Si se descubre que un miembro de la familia tiene EPP, no es raro que otros miembros de la familia se hagan una prueba para ver si también tienen una mutación, incluso si no muestran síntomas.

Tratamiento

El tratamiento más importante para pacientes con EPP es la protección solar. Evitar o limitar la exposición a la luz solar, así como cualquier exposición a algunas formas de luz fluorescente, es la mejor manera de prevenir y controlar los síntomas.

Los ejemplos de protección solar pueden incluir:

  • Usar sombreros cuando está afuera
  • Usar ropa que cubra la mayor cantidad de piel posible (mangas largas y pantalones)
  • Protector solar
  • Gafas de sol
  • Tintado de ventanas en casa y en vehículos
  • Para algunos pacientes, un médico puede recetar ciertos medicamentos o suplementos (como el betacaroteno oral) para ayudar a mejorar la tolerancia a la luz solar.

Se puede recomendar a los pacientes con EPP que eviten ciertos medicamentos o suplementos, como las píldoras anticonceptivas que contienen estrógenos o la terapia de reemplazo hormonal , los suplementos de testosterona o cualquier medicamento que tenga ciertos efectos en el hígado. Por esta razón, a los pacientes también se les puede recomendar que no tomen alcohol.

Cuando los pacientes con EPP se someten a cirugía, es posible que deba haber consideraciones especiales con respecto a la anestesia. Los pacientes también pueden necesitar protección adicional durante la cirugía para evitar los síntomas después de estar expuestos a la fuerte iluminación cenital que se usa en los quirófanos.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.