Detección del recién nacido para trastornos genéticos y metabólicos

Detección temprana y tratamiento para una mejor salud

En muchos trastornos genéticos y metabólicos, los síntomas no comienzan hasta días o semanas después de que nace un bebé. Para cuando aparecen los síntomas , es posible que ya se hayan producido daños en el sistema nervioso, los riñones, la visión, la audición y otros sistemas corporales. Es por eso que la detección temprana de estos trastornos graves en todos los bebés es muy importante. El diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos pueden reducir el riesgo de enfermedad, discapacidad e incluso la muerte.

Inicio de los exámenes de recién nacidos

La idea de evaluar a todos los bebés recién nacidos para detectar trastornos comenzó en la década de 1960 con el desarrollo de una prueba de detección de fenilcetonuria , un trastorno metabólico. Se desarrolló un método para recolectar y transportar muestras de sangre en papel de filtro que hizo que la detección a gran escala fuera rentable.

Desde entonces, se han desarrollado muchas más pruebas de detección de sangre, y ahora se puede hacer una prueba a un bebé para detectar más de 30 trastornos genéticos o metabólicos diferentes. La nueva tecnología que utiliza la espectrometría de masas en tándem puede detectar muchos trastornos con solo unas gotas de la sangre del bebé.

Cribado neonatal en los Estados Unidos

Todos los 50 estados en los Estados Unidos ofrecen pruebas de detección de recién nacidos, pero no todos los estados requieren una evaluación de recién nacidos por ley. Si bien los recién nacidos pueden ser evaluados por hasta 29 trastornos, solo 13 estados y el Distrito de Columbia requieren todos los 29 exámenes. Un adicional de 27 estados requieren más de 20 exámenes de detección. Cinco estados evalúan entre 10 y 20 trastornos, y cinco estados evalúan menos de 10 trastornos. Una lista de las pruebas de detección proporcionadas por cada estado está disponible.

Cada año, March of Dimes emite un informe de evaluación de recién nacidos que analiza los requisitos de detección de recién nacidos en los Estados Unidos. En 2007, el 90 por ciento de todos los bebés nacidos en los Estados Unidos vivían en estados que requerían la detección de al menos 21 trastornos.

March of Dimes estima que el 6.2 por ciento de los recién nacidos en los Estados Unidos se someterán a pruebas de detección para menos de 10 trastornos. March of Dimes está trabajando para reducir esta disparidad en la detección de recién nacidos en el país, con el objetivo de que todos los bebés sean examinados para detectar 20 o más trastornos para el 2008.

Proyección de recién nacidos alrededor del mundo

La detección de trastornos forma parte de la atención médica del recién nacido en todos los países desarrollados. La mayoría de los países evalúan la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística. Muchos también realizan pruebas de detección de hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y enfermedad de células falciformes, así como otros trastornos. El Centro Nacional de Recursos de Detección y Genética del Recién Nacido de EE. UU. Tiene enlaces a programas internacionales para obtener más información.

Cómo se hacen las pruebas

Dentro de los primeros días de vida (entre 24 horas y 7 días después del nacimiento), se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé (ver foto) y se colocan en una tarjeta especial. El papel es enviado a un laboratorio para su análisis. Los resultados de los análisis de sangre se envían al pediatra del bebé. Si cualquiera de las pruebas da positivo, se hacen pruebas adicionales para hacer un diagnóstico.

Trastornos examinados para

Los trastornos más comunes en los que se examinan los recién nacidos incluyen:

  • fenilcetonuria
  • hipotiroidismo congénito
  • fibrosis quística
  • hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  • galactosemia
  • enfermedad de célula falciforme
  • deficiencia de biotinidasa
  • toxoplasmosis congénita
  • homocistinuria
  • enfermedad de la orina jarabe de arce (MSUD)
  • Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

Se encuentra disponible una lista completa de los trastornos que pueden examinarse, incluida la información sobre cada trastorno.