Hipotiroidismo congénito en bebés

El hipotiroidismo congénito se refiere a una deficiencia o falta de hormona tiroidea que está presente al nacer. Los defectos genéticos o la deficiencia de yodo materno pueden ocasionar problemas con el desarrollo de la glándula tiroides o con la producción de hormonas tiroideas, dando lugar a la afección. Por lo general, las pruebas de detección de recién nacidosidentifican hipotiroidismo congénito. Si bien los bebés no suelen tener signos o síntomas de hipotiroidismo al nacer, puede haber pistas reconocibles que los padres pueden buscar.

El hipotiroidismo congénito afecta a aproximadamente uno de cada 4000 bebés recién nacidos y se considera una de las causas más comunes y tratables de retraso del desarrollo en todo el mundo. Si su bebé tiene hipotiroidismo congénito, es especialmente importante que el tratamiento adecuado se inicie temprano.

Signos y síntomas

La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito no tienen ningún signo o síntoma de la afección. Esto se debe a la presencia de alguna hormona tiroidea materna o una función tiroidea residual.

Algunos signos y síntomas que su bebé puede tener incluyen:

  • Aumento del peso al nacer.
  • Aumento de la circunferencia de la cabeza.
  • Letargo (falta de energía, duerme la mayor parte del tiempo, parece cansado incluso cuando está despierto)
  • Movimiento lento
  • Un grito ronco
  • Problemas de alimentacion
  • Estreñimiento persistente, estómago hinchado o lleno.
  • Una lengua agrandada
  • Piel seca
  • Baja temperatura corporal
  • Ictericia prolongada
  • Un bocio ( tiroides agrandada )
  • Tono muscular anormalmente bajo
  • Cara hinchada
  • Extremidades frias
  • Cabello grueso y grueso que baja en la frente
  • Una gran fontanela (punto blando)
  • Un ombligo herniado (que sobresale)
  • Poco o ningún crecimiento, el fracaso para prosperar

Causas

Hay dos formas principales de hipotiroidismo congénito: el hipotiroidismo congénito permanente y el hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo congénito es más común en los bebés que tienen problemas cardíacos congénitos o síndrome de Down.

Hipotiroidismo congénito permanente

Este tipo de hipotiroidismo requiere tratamiento de por vida y tiene varias causas:

  • Disgenesia: este defecto o desarrollo anormal de la glándula tiroides es la causa más común de hipotiroidismo congénito, responsable de aproximadamente dos tercios de los casos. El tejido tiroideo ectópico (ubicado de manera anormal) es el defecto más común.
  • Un defecto en la capacidad de sintetizar y segregar hormona tiroidea:esto representa aproximadamente el 10 por ciento de los casos de hipotiroidismo congénito.
  • Un defecto en el mecanismo de transporte de la hormona tiroidea: esto significa que las hormonas tiroideas pueden producirse, pero no tienen los efectos previstos en el cuerpo.
  • Hipotiroidismo central: esto ocurre cuando la glándula tiroides puede producir hormonas tiroideas, pero el hipotálamo o la glándula pituitaria no las dirige adecuadamente para que lo hagan , ya que ambas están localizadas en el cerebro.

Hipotiroidismo congénito transitorio

Se cree que entre el 10 y el 20 por ciento de los recién nacidos con hipotiroidismo tienen una forma temporal de la afección conocida como hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo transitorio en los recién nacidos tiene varias causas:

  • Deficiencia de yodo: el yodo es necesario para producir la hormona tiroidea. Una deficiencia de yodo en un recién nacido se debe a una ingesta insuficiente de yodo en la madre.
  • Anticuerpos: los anticuerpos bloqueadores del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TRB-Ab) se pueden desarrollar en una mujer embarazada con enfermedad tiroidea autoinmune, como la enfermedad de Graves . Los anticuerpos pueden viajar a través de la placenta e interferir con la función tiroidea del bebé en crecimiento, lo que resulta en hipotiroidismo al nacer. Esto no sucede en todas las mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune. Típicamente, este tipo de hipotiroidismo congénito se resuelve alrededor de la edad de uno a tres meses a medida que los anticuerpos de la madre se eliminan naturalmente del bebé.
  • Exposición a medicamentos en el útero: los medicamentos antitiroideos tomados para el tratamiento del hipertiroidismo pueden atravesar la placenta y causar hipotiroidismo en el recién nacido. Por lo general, este tipo de hipotiroidismo se resuelve varios días después del nacimiento, y la función normal de la tiroides regresa en unas pocas semanas.
  • Exposición al yodo: La exposición al feto o al recién nacido a dosis muy altas de yodo puede causar hipotiroidismo transitorio. Este tipo de exposición al yodo se debe al uso de un medicamento a base de yodo como la amiodarona (utilizada para tratar los ritmos cardíacos irregulares) o el uso de antisépticos que contienen yodo o agentes de contraste (usados ​​en pruebas de diagnóstico por imágenes).

El papel del yodo en la salud de la tiroides

Diagnóstico

Congenital hypothyroidism is most often detected by newborn blood screening with a heel prick test that is done within a few days of birth. The routine test is usually followed up within two to six weeks after birth.

Newborn screening for thyroid disease includes:

  • Thyroid stimulating hormone (TSH): Normal newborn range is 1.7 to 9.1 mU per L. High levels are suggestive of hypothyroidism.
  • Thyroxine (T4): Normal newborn range is 10 mcg per dL (129 nmol per L). Low levels are indicative of hypothyroidism.

Si la prueba de detección de sangre inicial identifica un problema potencial, el seguimiento generalmente incluye repetir las pruebas después de aproximadamente dos o tres semanas. Las pruebas de imagen para la visualización de la glándula tiroides suelen ser necesarias si las pruebas de sangre de la tiroides permanecen anormales. Si hay otros problemas, como defectos cardíacos o una apariencia facial inusual, entonces pueden ser necesarias pruebas de diagnóstico adicionales, como un electrocardiograma (ECG) para evaluar el corazón o pruebas genéticas.Detección del recién nacido para trastornos genéticos y metabólicos

Tratamiento

Si un recién nacido no recibe tratamiento para el hipotiroidismo congénito, esto puede afectar negativamente el desarrollo físico, cognitivo y neurológico. Junto con el manejo de la enfermedad a través del uso de medicamentos, también se recomienda un seguimiento cercano de los hitos del desarrollo.

Medicación

El tratamiento con levotiroxina (L-tiroxina o L-T4) comprimidos o líquidos suele ser el método preferido de reemplazo de la hormona tiroidea para bebés. La dosis, que generalmente está en el rango de 8 mcg / kg / día a 10-15 mcg / kg / d, se calcula en función del peso de su bebé y la respuesta al medicamento.

La tableta puede triturarse y entregarse a su bebé en su fórmula líquida para tragarla de manera segura. La tableta y la forma líquida tienen efectos similares de seguridad y terapéuticos.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.