Descripción general de la distrofia muscular

La distrofia muscular (DM) representa un grupo de nueve trastornos musculares hereditarios que involucran una combinación de debilidad muscular y desgaste muscular, aunque algunos tipos de la enfermedad también presentan otras características. MD puede comenzar en la infancia o la infancia, o más tarde en la vida. El diagnóstico generalmente comienza con la evaluación de los síntomas, pero solo se confirma después de una prueba significativa. Si bien no se conoce una cura para la distrofia muscular, los tratamientos pueden ayudar a retardar la progresión y mejorar los síntomas.

Aunque el DM se considera raro, se ha convertido en un nombre familiar en gran parte debido al Día del Trabajo de la Asociación de Distrofia Muscular , que fue organizado durante muchos años por Jerry Lewis y se desarrolló entre 1966 y 2015.

Los tipos

Los nueve subtipos de DM pueden influir en qué partes del cuerpo se ven afectadas, en qué medida y con qué rapidez. Son:

  • Distrofia muscular de Duchenne: la  distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) es la forma más común de distrofia muscular infantil, y los síntomas suelen comenzar entre los 2 y los 6 años de edad. Afecta principalmente a los niños, aunque las niñas pueden verse levemente afectadas. La DMD afecta aproximadamente a 1 de cada 3,500 nacimientos varones vivos (aproximadamente 20,000 casos nuevos cada año), y afecta a los niños de todos los orígenes étnicos.
  • Distrofia muscular de Becker:  esta forma es similar a la DMD, pero comienza más tarde y progresa más lentamente.
  • Distrofia muscular miotónica: también conocida como enfermedad de Steinert o MMD, esta es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Comienza con debilidad muscular en la cara y luego se mueve hacia los pies y las manos. Una mujer con DM miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita de la enfermedad.
  • Distrofia muscular congénita: la distrofia muscular  congénita representa un grupo de distrofias musculares que están presentes al nacer. Esta forma de DM puede afectar tanto a niños como a niñas.
  • Distrofia muscular de la cintura y las extremidades : La distrofia muscular  de la cintura y las extremidades comienza en la adolescencia o en la edad adulta temprana de ambos sexos y comienza en las caderas.
  • Distrofia muscular facioscapulohumeral: la distrofia muscular facioscapulohumeral (FSH, por sus siglas en inglés) comienza en la adolescencia o en la adultez temprana y afecta a ambos sexos. FSH MD afecta principalmente los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos.
  • Distrofia muscular oculofaríngea: la distrofia muscular  oculofaríngea generalmente comienza en la cuarta o quinta década de la vida y afecta los ojos y la garganta.
  • Distrofia muscular distal: la distrofia muscular  distal incluye una serie de enfermedades musculares que comienzan en la edad adulta y afectan principalmente a las extremidades.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la distrofia muscular de  Emery-Dreifuss es una forma menos común de DM infantil que solo afecta a los niños. La debilidad es menos severa que con DMD.

Los síntomas

La debilidad muscular progresiva es el síntoma característico de todos los tipos de distrofia muscular, aunque los músculos afectados pueden variar según la edad de una persona, el tipo de DM y el tiempo que haya tenido la enfermedad.

En general, los signos y síntomas de la distrofia muscular suelen comenzar entre la primera infancia y la adolescencia, pero pueden comenzar en la adultez temprana en algunas formas de la enfermedad, como la facioscapulohumeral MD

A veces, los niños pequeños con distrofia muscular pueden parecer tener un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras o pueden pasar por alto ciertos hitos debido a estas deficiencias.

Si bien la debilidad muscular es el principal efecto de la condición, los síntomas más destacados aparecen cuando una persona intenta usar varios músculos que soportan peso a la vez. La debilidad muscular generalmente involucra los músculos grandes del tronco, en lugar de los músculos pequeños de los dedos o dedos de los pies. Es por esto que los síntomas pueden no ser obvios en las primeras etapas.

Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Que cae
  • Waddling al caminar
  • Dificultad para pasar de estar sentado a una posición de pie
  • Caminar del dedo del pie

Los síntomas tardíos pueden incluir:

  • Falta de aliento
  • Rigidez muscular
  • Asfixia al tragar.

La estructura muscular imperfecta de la distrofia muscular causa debilidad y, con el tiempo, conduce a la atrofia muscular (pérdida de músculo). A menudo, las células grasas reemplazan al músculo, lo que hace que los músculos parezcan normales o incluso de gran tamaño, a pesar de que son realmente más pequeños de lo normal. Signos y síntomas de la distrofia muscular

Causas

La distrofia muscular es causada por la falta de ciertas proteínas que son necesarias para la estructura y función muscular. Específicamente, muchos de los tipos de DM son causados ​​por una falta o un defecto en la distrofina, una proteína que ayuda a optimizar la función muscular. 

La mayoría de los tipos de distrofia muscular son enfermedades hereditarias ligadas al X, lo que significa que son más comunes en los niños, que heredan la enfermedad de sus madres.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, cualquiera de los cuales puede transmitir la enfermedad. Si uno de los cromosomas de una mujer codifica la producción normal de proteínas musculares, aunque el otro no, puede que no tenga ningún síntoma de DM (lo mismo ocurre con su hija). Sin embargo, dado que todos los niños heredan la X de su pareja de cromosomas XY de sus madres, manifestarán la enfermedad si la X que heredan es defectuosa.

Los investigadores han descubierto más de 30 genes  responsables de los diferentes tipos de DM , y las pruebas genéticas pueden evaluar variantes genéticas relevantes y evaluar si las mujeres con antecedentes familiares de ciertas formas de la enfermedad son portadoras.Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular

Diagnóstico

La DMD, en particular, generalmente se basa en el desarrollo de los síntomas en los años preescolares del niño. Los padres o maestros comienzan a notar que el niño tiene dificultades para subir escaleras o mantenerse al día con otros niños.

El Instituto Nacional de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) enumera varias pruebas que un proveedor de atención médica puede usar para diagnosticar la DM y determinar el tipo. Esas pruebas incluyen:

  • Análisis de sangre: se utilizan para medir enzimas específicas relacionadas con la descomposición de las fibras musculares y el azúcar. Por ejemplo, un análisis de sangre para la creatina quinasa (CK o CPK) puede mostrar niveles elevados de 10 a 100 veces más altos de lo normal. Esta prueba indica que se está produciendo daño muscular pero no confirma el diagnóstico.
  • Se pueden realizar biopsias musculares para examinar el tejido muscular con un microscopio.
  • Las pruebas neurológicas pueden ayudar a descartar la presencia de otros trastornos neurológicos. Además, las pruebas neurológicas pueden evaluar la debilidad muscular, los reflejos, la coordinación y más.
  • Las pruebas cardíacas se pueden usar para recopilar información sobre si existe un deterioro en la función cardíaca, que puede ser una complicación de la DM.
  • Se pueden realizar evaluaciones del ejercicio para verificar la fuerza de una persona, la función respiratoria y los niveles de ciertas sustancias químicas (como el óxido nítrico) después de que se haya realizado el ejercicio.
  • Las imágenes, como la resonancia magnética y los ultrasonidos, se pueden usar para tomar fotografías y obtener información sobre la calidad y la densidad del tejido muscular. 

Cómo se diagnostica la distrofia muscular

Tratamiento

Los tratamientos para la distrofia muscular tienen como objetivo mantener a las personas fuertes y móviles durante el mayor tiempo posible y controlar otras afecciones que pueden desarrollarse como resultado de un debilitamiento del sistema musculoesquelético.

Medicamentos

Se pueden usar medicamentos como los esteroides y otros medicamentos inmunosupresores para retardar la progresión de la enfermedad, mejorar la energía y disminuir los síntomas, pero pueden tener efectos secundarios graves cuando se toman durante mucho tiempo. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para reducir las convulsiones y disminuir los espasmos musculares.

Si hay una condición de superposición presente, como un problema cardíaco o una infección, un proveedor de atención médica puede recetarle medicamentos para el corazón o antibióticos. Además, para las personas a las que se les ha diagnosticado DMD, la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Eteplirsen, o Exondys 51, un medicamento específicamente indicado para tratar a pacientes con una variante genética que conduce a una deficiencia de proteína distrofina.

Terapia

Las terapias físicas, ocupacionales, del habla y respiratorias pueden ser fundamentales para ayudar a las personas a mantener su rango de movimiento, movilidad, actividades de la vida diaria, habla y comunicación, deglución y función pulmonar. Además, algunos terapeutas pueden recomendar dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos, bastones, andadores y sillas de ruedas para apoyar los músculos debilitados.

Cirugía  

Los NIH informan que los pacientes con DM deben someterse a una cirugía para corregir una variedad de problemas. Los tipos de cirugías pueden incluir la inserción de un marcapasos cuando hay problemas cardíacos, cirugía para mejorar la alineación de la columna cuando una curvatura de la columna (escoliosis) interfiere con la respiración y cirugía para eliminar las cataratas de los ojos y mejorar la visión. En los casos de DMD, es posible que algunos pacientes necesiten un tubo de traqueotomía colocado quirúrgicamente en su tráquea debido a la gravedad de los problemas respiratorios, y algunos pueden requerir un respirador. Cómo se trata la distrofia muscular