Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho – AVRC

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (AVRC, por sus siglas en inglés) es una condición genética en la cual el músculo cardíaco normal se reemplaza con tejido fibroso y graso, principalmente en el ventrículo derecho. La razón principal por la que el AVRC es importante es que puede producir arritmias cardíacas potencialmente peligrosas  . (AVRC es el nombre “nuevo” para esta afección, que solía llamarse “displasia arritmogénica del ventrículo derecho”).

AVRC es infrecuente, pero no raro. Se puede encontrar en uno de cada 2000 a 5000 adultos si lo buscas. Sin embargo, la única vez que el público generalmente se entera de AVRC es cuando un joven atleta muere repentinamente, ya que AVRC es una de las afecciones cardíacas asociadas con la  muerte súbita en atletas jóvenes .

¿Cuáles son los síntomas de AVRC?

Si bien el AVRC es una cardiomiopatía, es decir, una enfermedad del músculo cardíaco, rara vez causa problemas musculares lo suficientemente extensos como para producir  insuficiencia cardíaca . Más bien, su importancia clínica es que puede causar arritmias cardíacas, en particular,  complejos ventriculares prematuros ,  taquicardia ventricular y, a veces,  fibrilación ventricular .

Los síntomas causados ​​por AVRC suelen estar relacionados con las arritmias que puede producir. Las personas con AVRC comúnmente describirán episodios de  palpitaciones , aturdimiento o  síncope . Desafortunadamente, la muerte súbita también puede ocurrir, y aún más desafortunadamente, la muerte súbita puede ser la primera señal de que hay algún problema cardíaco. 

Si bien el AVRC puede causar la muerte súbita en cualquier momento, este evento es más probable que ocurra durante los episodios de esfuerzo físico. Esta es la razón por la cual AVRC es una de las condiciones que produce la muerte súbita en atletas jóvenes aparentemente sanos.

Muchas personas con AVRC (hasta un 40%) no tendrán ningún síntoma en absoluto, y solo se diagnostican cuando se les realiza una prueba de detección del trastorno porque un miembro de la familia ha sido diagnosticado con él.

¿Cómo se diagnostica AVRC?

El diagnóstico de AVRC se realiza mediante el examen del  electrocardiograma  (que a menudo muestra una configuración particular del complejo QRS) y un  ecocardiograma  (que a menudo muestra anomalías características en el músculo cardíaco del ventrículo derecho, y en ocasiones en el ventrículo izquierdo).

Si el diagnóstico sigue en duda, a veces una  IRM cardíaca  puede ayudar a precisar las cosas. Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para hacer el diagnóstico y se recomiendan para todas las personas que tienen esta afección.

Si bien las  pruebas electrofisiológicas  pueden ayudar ocasionalmente a distinguir la taquicardia ventricular debida a la AVRC de la taquicardia ventricular causada por otras afecciones cardíacas, dichas pruebas no son rutinariamente útiles, y generalmente no son necesarias.

Una vez que se hace el diagnóstico, también se recomienda la detección genética para los familiares de primer grado. Aproximadamente uno de cada tres familiares de primer grado de una persona con AVRC también eventualmente desarrollará esta condición.

Tratando AVRC

El objetivo principal en el tratamiento de AVRC es prevenir la muerte súbita cardíaca por taquicardia o fibrilación ventricular.

Debido a que la muerte súbita a menudo se asocia con el ejercicio en esta condición, los atletas que tienen AVRC deben abstenerse de practicar deportes competitivos, con la posible excepción de las actividades de baja intensidad como el golf o los bolos. Además, deben abstenerse de cualquier actividad que produzca palpitaciones significativas.

Las arritmias asociadas con AVRC parecen producirse por estimulación simpática, la parte del  sistema nervioso autónomo  que aumenta los niveles de adrenalina, y es responsable de la respuesta de lucha o huida. Es por esto que el ejercicio es un problema con AVRC. Entonces, la mayoría de los cardiólogos recomiendan el uso de  bloqueadores beta  en esta afección, para atenuar el efecto de la adrenalina en el corazón.

Los desfibriladores implantables  son muy recomendables para muchas personas con AVRC, en particular para cualquier persona que haya tenido un episodio de paro cardíaco, un episodio de taquicardia ventricular sostenida, un episodio de síncope inexplicable o cuyo ecocardiograma muestre una afectación extensa del músculo cardíaco. 

Para las personas con AVRC que no tienen ninguna de estas afecciones, el riesgo de muerte súbita parece ser bajo, siempre que sigan las restricciones de ejercicio y tomen sus bloqueadores beta.

En las personas con AVRC que han tenido arritmias ventriculares sostenidas, el pronóstico a largo plazo parece ser razonablemente bueno si evitan el ejercicio, toman bloqueadores beta, reciben un desfibrilador implantable y (en algunos casos) toman un  medicamento antiarrítmico .