Prueba genética en el hogar para el cáncer de mama

Pros y contras de las pruebas en casa

Las pruebas genéticas en el hogar para el cáncer de mama se pueden usar para identificar una susceptibilidad heredada a la enfermedad, pero no todos los genes asociados con el cáncer de mama pueden detectarse mediante pruebas en el hogar. El cáncer de mama tiene un componente hereditario y se han identificado varios genes diferentes asociados con la enfermedad.

Los genes no son el único factor que afecta las posibilidades de una mujer de desarrollar cáncer de mama, pero la detección de un riesgo genético puede ser beneficiosa para algunas mujeres en términos de prevención, detección temprana y tratamiento oportuno.

El cáncer de mama es una de las principales causas de cáncer en las mujeres. Según estimaciones del Instituto Nacional del Cáncer, se anticipa que más de 268,000 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de mama en 2019. Y, a pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento tempranos del cáncer de mama, se espera que más de 41,760 mujeres mueran a causa de la enfermedad en 2019.

Criterios para Pruebas Genéticas

Las pruebas de diagnóstico para las causas genéticas del cáncer de mama se han realizado tradicionalmente en un entorno médico, con una prueba genética ordenada e interpretada por un médico. En general, el asesoramiento genético y la planificación del tratamiento se organizan junto con una discusión de los resultados de las pruebas.

Por lo general, las pruebas genéticas para el cáncer de mama se realizan en mujeres con antecedentes familiares sólidos de la afección. Existe evidencia de que tener familiares con cáncer de mama aumenta las posibilidades de que uno o más genes de cáncer de mama se desarrollen en la familia.

De acuerdo con las directrices de la Red Nacional de Cáncer Integral (NCCN), se recomiendan las pruebas genéticas para las mujeres que cumplan con ciertos criterios.

  • Tener cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Tener cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Tener un familiar de la sangre con una mutación conocida de cáncer de mama o un familiar de la sangre que haya tenido dos o más cánceres de mama primarios
  • Tener más de un pariente de sangre en el mismo lado de la familia con cáncer de mama, con al menos uno diagnosticado antes de los 50 años, o un miembro masculino de la familia con cáncer de mama

Además de estos, hay una variedad de otros criterios que la NCCN considera factores de riesgo que justifican la evaluación genética. Las pautas involucran principalmente antecedentes familiares y antecedentes personales de cáncer de mama u  ovario y, a veces, antecedentes personales de otros tipos de cáncer.

Si bien su seguro de salud puede o no pagar las pruebas genéticas para el cáncer de mama, existe una mayor probabilidad de que el costo sea cubierto si cumple con los criterios recomendados. Debido a la gravedad de la enfermedad, algunas mujeres optan por realizarse pruebas genéticas, incluso si su seguro de salud no cubre el costo de las pruebas.

Genes del cáncer de mama

Los genes del cáncer de mama son mutaciones genéticas (defectos) que aumentan el riesgo de tener cáncer de mama. Algunas de las mutaciones genéticas que se han identificado en asociación con el cáncer de mama incluyen las mutaciones BRCA1 , BRCA2 y no BRCA , como PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 y NBN.

Los nombres dados a las mutaciones a menudo se basan en su ubicación dentro del cromosoma, el científico o el laboratorio en el que se descubrieron, o una descripción de la función normal del gen.

Los genes del cáncer de mama pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama a través de varios mecanismos. Hay muchos genes normales en el cuerpo que protegen contra el cáncer. Los defectos y alteraciones en estos genes disminuyen la capacidad natural del cuerpo para combatir el cáncer.

Por ejemplo, se llama a PTEN con este nombre porque describe una mutación en el gen homólogo de fosfatasa y TENsin, que, en condiciones normales, ayuda a prevenir el crecimiento del tumor. Cuando este gen es anormal, puede permitir que los tumores crezcan, y un defecto en este gen es una de las anomalías genéticas asociadas con el cáncer de mama.

A veces, tener más de una mutación de cáncer de mama aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario.

Kits de prueba en casa

La FDA aprobó una prueba genética en el hogar para el cáncer de mama autoadministrada. El kit de prueba es suministrado por la compañía 23andME, una compañía que es popular por producir informes que identifican la ascendencia de una persona y los países de origen.

La prueba en el hogar puede identificar tres mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 diferentes que tienden a estar asociadas con el cáncer de mama entre las mujeres de ascendencia judía Ashkenazi. Según los informes, las mujeres ashkenazis que dan positivo por estas anomalías genéticas pueden tener un 50-75 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, que es significativamente mayor que el riesgo para las mujeres que no tienen las mutaciones. Estas mutaciones raramente ocurren en otras poblaciones étnicas.

Hay una serie de otros genes conocidos de cáncer de mama, e incluso hay otras mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 relacionadas con el cáncer de mama. De hecho, esta prueba solo detecta tres de las más de 1,000 mutaciones BRCA conocidas.

Esta prueba genética en particular se puso a disposición inicialmente por 23andME en 2010 y se suspendió a instancias de las agencias reguladoras hasta que otras pruebas validaran la precisión de los resultados. Después de que se aprobaran más pruebas de acuerdo con los estándares regulatorios, la prueba volvió a estar disponible.

Esta prueba es diferente de otras pruebas por dos razones: se vende directamente a los consumidores y está aprobada por la FDA. Las pruebas genéticas en el hogar están disponibles a través de otras compañías, y puede realizarse pruebas genéticas para otras enfermedades además del cáncer de mama . En este momento, una gran diferencia entre la prueba genética de cáncer de mama 23 y ME y otros kits de prueba es que esta prueba ha sido aprobada específicamente por la FDA.

Tomando el examen

Si desea realizar la prueba genética de cáncer de mama disponible en el mercado, puede comprarla en línea usted mismo y administrarse la prueba siguiendo las instrucciones del paquete. Esta es una prueba que no requiere inyecciones, muestras de sangre ni personal médico. Se realiza utilizando una muestra de saliva. Por lo tanto, debería enviar una muestra de su saliva de acuerdo con las instrucciones del paquete y esperar los resultados.

Obteniendo sus resultados

Existen varias diferencias entre hacerse una prueba genética autoadministrada y obtener una prueba genética en el consultorio de su médico. Una diferencia importante es que con una prueba en el hogar, usted es, en muchos aspectos, solo cuando obtiene los resultados. Usted tiene el control de cuándo toma la prueba y también tiene el control de sus próximos pasos. Esto podría significar ignorar los resultados, deprimirse con los resultados o malinterpretar su significado.

Los expertos han expresado su preocupación de que la prueba genética autoadministrada para el cáncer de mama podría dar a las mujeres y a sus seres queridos una falsa sensación de seguridad si la prueba no muestra el gen defectuoso. Cuando se trata de un problema de salud tan importante, la mayoría de las mujeres se beneficiarían de la orientación profesional de un equipo médico con experiencia en la enfermedad.

Si está planeando hacerse una prueba genética para el cáncer de mama, debe programar una cita con su médico para analizar el plan incluso antes de que los resultados regresen. Y, si tiene un amigo o familiar en quien confía, debe hablar con esa persona para involucrarla y poder contar con su apoyo cuando se acerque a este tema tan importante.

Otra preocupación es que podría deprimirse gravemente o perder la esperanza si se entera de que está en riesgo de contraer cáncer de mama, especialmente si este resultado también significa que sus parientes hembras de sangre, incluidas sus hijas, también están en riesgo. Esta es la razón por la que, cuando se trata de lidiar con la carga emocional y la toma de decisiones médicas de una prueba genética de cáncer de mama, es importante que cuente con una red de asistencia médica y personal con la que pueda contar para mantenerse enfocado en permanecer. sano.

¿Qué sucede si se identifica un gen de cáncer de mama?

Algunas mujeres que tienen un riesgo genético conocido de cáncer de mama han optado por exámenes de diagnóstico adicionales, como imágenes y biopsia. Y algunas mujeres incluso han tomado las medidas más drásticas de tener un tratamiento quirúrgico preventivo incluso en ausencia de cáncer.

Las mujeres con genes de cáncer de mama se han sometido a procedimientos como la mastectomía (extirpación de las mamas), la ooforectomía (extirpación de los ovarios) o la histerectomía (extirpación del útero) porque algunas mutaciones del cáncer de mama también se asocian con un mayor riesgo de cáncer de ovario o útero.

Con todo esto en mente, queda claro que las decisiones sobre el diagnóstico adicional y el tratamiento adicional son muy complejas y cambian la vida, y requieren la colaboración y el asesoramiento de profesionales médicos con experiencia que hayan visto los resultados del cáncer y los resultados del tratamiento.Cáncer de mama en etapa temprana: decidir qué hacer

¿Qué sucede si no se identifica ningún gen del cáncer de mama?

No está claro exactamente cómo y por qué se produce el cáncer de mama. En este momento, la mayoría de los cánceres de mama no están asociados con una mutación genética o con un componente familiar hereditario. Muchas mujeres que desarrollan cáncer de mama son las primeras en sus familias en tener la enfermedad.

Hay muchos tipos diferentes de cáncer de mama, como el carcinoma medular, el carcinoma papilar, el carcinoma ductal y otros. Cada uno de estos tipos tiene una apariencia diferente en un examen microscópico, y es muy probable que cada tipo tenga una causa diferente. De hecho, es muy probable que haya más de una causa, incluso para cada tipo individual de cáncer de mama. Algunos factores de riesgo incluyen fumar, la exposición a la terapia hormonal y la obesidad.

Por lo tanto, es muy importante no realizar una prueba normal como garantía de que no corre el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

La prueba de detección recomendada para el cáncer de mama aún se aplica a usted, incluso si tiene una prueba genética normal.

Más formas de seleccionar

Es importante saber que incluso si no tiene ninguno de los genes que se sabe que están asociados con el cáncer de mama, podría desarrollar la enfermedad.

Los exámenes mamarios, las mamografías y las autocomprobaciones se encuentran entre las formas más confiables de detectar el cáncer de mama.

Las  autocomprobaciones son exámenes de senos autoadministrados que se recomiendan para realizar en casa dos semanas después de su ciclo menstrual o aproximadamente una vez al mes si ha tenido menopausia. Durante una autocomprobación, siente los senos para detectar bultos, endurecimiento, dolor, sensibilidad y cambios en la textura o apariencia de sus senos.

Puede aprender a realizar una autocomprobación siguiendo las instrucciones que su médico puede darle. La clave es examinar sus senos, así como también el área debajo de sus brazos y los ganglios linfáticos. Debe usar sus propias manos para examinar sus propios senos, y también debe mirarlos para asegurarse de que no haya sangrado, hematomas, secreciones, erupciones, cambios de color, hoyuelos o cambios en la forma de sus senos.

Su médico también puede examinar sus senos  en su chequeo anual.

Su autoexamen difiere del examen de su médico porque puede detectar cambios en sus propios senos, mientras que su médico puede detectar variaciones de lo que debería ser un examen de senos típico.

Las mamografías son pruebas de imagen que están diseñadas específicamente para examinar los senos. The America Cancer Society recomienda iniciarlos a la edad de 45 años. Las mamografías son pruebas de detección que pueden identificar anomalías en el tejido mamario. Si tiene alguna anomalía identificada en una mamografía, es posible que necesite una prueba de imágenes de seguimiento o una biopsia para examinar mejor la anomalía con más detalle.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.