¿Qué es la prueba genética?

Qué esperar al someterse a esta prueba.

Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas de ADN, implican obtener ADN de una muestra de células de su cuerpo para identificar genes, cromosomas o proteínas específicos, incluidos los que son defectuosos (conocidos como mutaciones). La prueba se puede usar para ayudar a identificar el linaje genético, confirmar o descartar un trastorno genético hereditario, evaluar su riesgo de desarrollar o transmitir un trastorno genético y seleccionar qué medicamentos pueden ser más efectivos según su perfil genético. Varios cientos de pruebas genéticas están actualmente disponibles, y se están desarrollando muchas más. Las pruebas se pueden realizar en sangre, orina, saliva, tejidos corporales, huesos o cabello.

Propósito de la Prueba

Su médico puede ordenar una prueba genética por una serie de razones relacionadas con el diagnóstico, la prevención y el tratamiento. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar en investigaciones legales. Incluso hay pruebas directas al consumidor que pueden rastrear su ascendencia.

Cómo funcionan las pruebas genéticas

Casi todas las células de su cuerpo contienen ADN, genes y cromosomas . Cada uno cumple una función específica e interrelacionada:

  • El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula de doble cadena que contiene toda la información genética sobre usted como individuo. El ADN se compone de cuatro sustancias conocidas como adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La secuencia única de estas sustancias proporciona el “código de programación” para su cuerpo.
  • Un gen es una porción distinta de ADN que contiene las instrucciones codificadas sobre cómo y cuándo construir proteínas específicas. Si bien un gen está destinado a funcionar de manera estándar, cualquier falla en su codificación de ADN puede afectar la forma en que se entregan esas instrucciones. Estas fallas se conocen como mutaciones genéticas.
  • Un cromosoma es una unidad de genes agrupados. Cada humano tiene 46 genes, 23 de los cuales son heredados de la madre y el padre, respectivamente. Cada cromosoma contiene entre 20,000 y 25,000 genes.

Desde principios de 1900, los científicos han entendido que las variaciones genéticas específicas (genotipos) se traducen en características físicas específicas (fenotipos). En los últimos años, los avances en tecnología y una comprensión más amplia del genoma humano han permitido a los científicos identificar qué mutaciones confieren a ciertas enfermedades o características.

Tipos de pruebas genéticas

Las pruebas genéticas tienen aplicaciones de gran alcance en entornos médicos y no médicos. Incluyen:

  • Pruebas de diagnóstico para confirmar o descartar un trastorno genético.
  • Pruebas de portador realizadas antes o durante el embarazo para ver si usted y su pareja portan un gen que pueda causar un defecto congénito
  • Diagnóstico prenatal para detectar anomalías en los genes de un feto antes del nacimiento para identificar trastornos congénitos o defectos de nacimiento
  • Exámenes de recién nacidos para detectar de manera rutinaria 21 trastornos hereditarios, según lo exige la ley
  • Pruebas de preimplantación utilizadas para detectar anomalías en los embriones como parte del proceso de fertilización in vitro (FIV)
  • Diagnóstico predictivo para estimar su riesgo (predisposición) de desarrollar una enfermedad con influencia genética, como el cáncer de mama , más adelante en la vida
  • Pruebas de farmacogenética para determinar si su genética puede influir en su respuesta a las terapias con medicamentos, en particular la resistencia genética a virus como el VIH

Los usos no médicos de las pruebas genéticas incluyen la prueba de paternidad (utilizada para identificar patrones de herencia entre individuos), pruebas genealógicas (para determinar la ascendencia o herencia) o pruebas forenses (para identificar a una persona con fines legales).

Pruebas actualmente disponibles

La cantidad de pruebas genéticas disponibles para diagnosticar enfermedades aumenta cada año. En algunos casos, las pruebas pueden ser más sugerentes que diagnósticas, dado que la comprensión sobre la genética de las enfermedades (como el cáncer y los trastornos autoinmunes) sigue siendo limitada.

Entre algunas de las pruebas genéticas actualmente utilizadas para el diagnóstico:

  • Becker / Duchenne asociada a distrofia muscular.
  • Mutaciones BRCA1 y BRCA2 asociadas con cánceres de mama, ovario y próstata
  • Prueba de detección de ADN sin células utilizada para diagnosticar el síndrome de Down
  • Mutaciones de CTFR asociadas a fibrosis quística
  • Mutaciones FH asociadas a hipercolesterolemia familiar.
  • Mutaciones FMR1 vinculadas al autismo y la discapacidad intelectual.
  • Mutaciones de la EH asociadas a la enfermedad de Huntington.
  • HEXA mutaciones asociadas con la enfermedad de Tay-Sachs
  • Mutaciones de HBB asociadas con anemia de células falciformes
  • Mutaciones IBD1 vinculadas a la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD)
  • Mutaciones LCT asociadas a intolerancia a la lactosa.
  • Mutaciones de MEN2A y MEN2B asociadas con cáncer de tiroides
  • Mutaciones NOD2 asociadas con la enfermedad de Crohn
  • Mutaciones PAI-1 , predictivas de enfermedad arterial coronaria (EAC) y accidente cerebrovascular

Hoy en día hay más de 2,000 pruebas genéticas disponibles para fines médicos y no médicos , según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, con sede en Bethesda, Maryland.

Riesgos y contraindicaciones

Los riesgos físicos de las pruebas genéticas son pequeños. La mayoría requiere una muestra de sangre o saliva o un hisopo en el interior de la mejilla (conocido como frotis bucal). Dependiendo de los objetivos de la prueba, es posible que solo requiera unas gotas de sangre (como las pruebas de detección o paternidad del recién nacido) o varios viales (para pruebas de detección del VIH o del cáncer).

If cancer is suspected, a biopsy may be performed to obtain cells from a solid tumor or bone marrow. The risks of biopsy can vary depending on how invasive the procedure is, ranging from localized pain and bruising to scarring and infection.

Prenatal Risks

Prenatal genetic testing is commonly performed on maternal blood. One example is the cell-free fetal DNA (cfDNA) test performed after the 10th week of pregnancy. The risks to the mother and baby are no greater than that for a blood draw done on a non-pregnant individual.

Genetic testing can also be performed on amniotic fluid obtained through amniocentesis. Amniocentesis can be used to perform a karyotype, which screens for genetic disorders such as Down syndrome, cystic fibrosis, and neural tube defects like spina bifida. Side effects may include cramping, localized pain at the puncture site, and accidental bladder perforation. Amniocentesis carries a one-in-400 risk of miscarriage.

Por el contrario, las muestras obtenidas a través de la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) pueden resultar en la pérdida del embarazo en uno de cada 100 procedimientos. El CVS se puede usar para detectar las mismas condiciones congénitas, con la excepción de los defectos del tubo neural. No se recomienda para mujeres con una infección activa, que están esperando gemelos o que están experimentando sangrado vaginal, entre otros. Los efectos secundarios pueden incluir manchado, cólicos o infección.

Consideraciones

Más allá de los riesgos físicos de las pruebas, los especialistas en ética siguen preocupados por el impacto emocional del aprendizaje de que puede o no desarrollar una enfermedad grave durante años o incluso décadas. La incertidumbre puede causar estrés sobre su futuro y / o su capacidad para obtener un seguro de salud o de vida cuando sea necesario.

Se están haciendo esfuerzos para abordar algunas de estas preocupaciones. En 2009, el Congreso de los EE. UU. Aprobó la Ley de no discriminación de información genética (GINA) , que prohibió la discriminación en el seguro de salud o en el empleo basándose en los resultados de una prueba genética. A pesar de los esfuerzos para ampliar la protección, GINA no se aplica a las empresas con menos de 15 empleados ni evita las prácticas discriminatorias entre los proveedores de seguros de vida.

Si está considerando una prueba electiva, es importante reunirse con un asesor genético capacitado para comprender completamente los beneficios, riesgos y limitaciones de la prueba. Esto incluye su “derecho a no saber” si se descubren hallazgos involuntarios.

En algunos casos, saber que tiene una predisposición genética para una enfermedad como el cáncer de mama puede ayudarlo a tomar decisiones importantes sobre su salud. En otras ocasiones, conocer una enfermedad que puede o no desarrollarse, y para la cual puede no haber tratamiento, puede que no sea algo que deba enfrentar. No hay una respuesta correcta o incorrecta en ninguno de los dos aspectos; Solo hay elección personal.

Antes de la prueba

Una prueba genética no requiere mucha preparación de su parte. La única excepción puede ser las pruebas prenatales, que a veces requieren restricciones de alimentos y / o líquidos.

Sincronización

Dependiendo del propósito de la investigación, una prueba genética puede tardar tan solo unos minutos en realizarse.

Con la excepción de los kits de ascendencia directa al consumidor , la mayoría de las pruebas genéticas implicarán algún nivel de asesoramiento previo a la prueba. Incluso si su médico solicita la prueba como parte de una investigación en curso, espere pasar no menos de 15 minutos en el laboratorio o la clínica (sin incluir el tiempo de espera).

Las pruebas prenatales pueden tardar entre 30 y 90 minutos en realizarse, dependiendo de si se solicita amniocentesis, CVS transabdominal o CVS transcervical.

Las biopsias pueden tomar más tiempo, particularmente aquellas que involucran la médula ósea o el colon. Si bien el procedimiento puede demorar entre 10 y 30 minutos, el tiempo de preparación y recuperación puede agregar otra hora si se usa un sedante intravenoso (IV).

Ubicación

Genetic samples can be obtained in a doctor’s office, clinic, hospital, or an independent lab. Prenatal screening is performed as an in-office procedure. Some biopsies, such as fine needle aspiration, can be done in a doctor’s office; others are performed on an outpatient basis at a hospital or clinic.

The actual testing of samples is conducted in a lab certified under the Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) of 1988. Today, there are more than 500 CLIA-certified genetics labs in the United States.

What to Wear

If a blood draw is required, be sure to wear short sleeves or a top with sleeves that can be easily rolled up. For prenatal screening or a biopsy, you may be asked to partially or fully undress. If so, leave any valuables at home. A hospital gown will be provided if needed.

Food and Drink

Generally speaking, there are no food or drink restrictions for a genetic test. Eating, drinking, or taking medications will not affect the outcome of the test.

While there are no food restrictions for prenatal DNA screening, fluids should be avoided prior to amniocentesis so that the bladder is empty and less likely to be perforated. By contrast, you may need a full bladder for a CVS and will be asked to drink extra fluids.

Food and drink restrictions may also apply to certain biopsy procedures, particularly those that involve the gastrointestinal tract or require sedation. Speak with your doctor to ensure you adhere to the appropriate dietary guidelines.

You will also need to advise your doctor if you are taking anticoagulants (blood thinners) or aspirin prior to a biopsy, as this can promote bleeding. As a rule, it is important to advise your doctor about any medications you may be taking, prescribed or non-prescribed, prior to any medical test or investigation.

What to Bring

Be sure to bring your ID and health insurance card to your appointment. If the procedure involves sedation of any sort, either organize for a car service or bring a friend along to drive you home after the appointment.

Cost and Health Insurance

The cost of a genetic test can vary enormously, ranging from under $100 to well over $2,000, depending on the aim and complexity of the test. This does not include the extra cost of obtaining a fluid or tissue sample when prenatal screening or a tissue biopsy is indicated.

Most genetic tests require insurance pre-authorization. Some, like newborn screening and the BRCA tests used to screen for breast cancer, are classified as essential health benefits (EHB) under the Affordable Care Act, meaning that your insurer is required to cover the cost of the test and genetic counseling free of charge.

By and large, genetic tests are approved if the test helps prevent disease progression or improve treatment outcomes. With that being said, copay and coinsurance costs can often be prohibitive. If a genetic test is approved by your insurer, be sure to speak to them about any out-of-pocket expenses you are likely to incur.

If you are uninsured or underinsured, ask if the lab offers a monthly payment option or a patient assistance program with a tiered price structure for low-income families.

Direct-to-consumer ancestry tests are priced between $50 and $200, and they are not covered by insurance. Elective tests, such as paternity tests, are generally never covered by health insurance, even if mandated by a court.

Other Considerations

Algunas personas preferirán pagar de su bolsillo si temen que un resultado positivo de la prueba pueda afectar su capacidad para obtener un seguro. Si bien el seguro de salud generalmente no es un problema, llame a la oficina del fiscal general de su estado para comprender las leyes de privacidad de la salud en su estado, así como las de la Ley de Responsabilidad de la Portabilidad del Seguro Médico (HIPAA) de 1996.

Esto incluye el uso de kits genéticos domésticos en los que los fabricantes alguna vez venderán sus datos (generalmente agregados sin su nombre) a empresas biomédicas y farmacéuticas.

Si se viola su confidencialidad médica por cualquier motivo, puede presentar una queja de privacidad de HIPAA a la Oficina de Derechos Civilesdel Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU.

Durante el examen

Su experiencia en pruebas dependerá del tipo de pruebas genéticas que se estén realizando, pero hay algunos aspectos que se aplican en todos los ámbitos.

Pre-Test

Después de firmar con su identificación y tarjeta de seguro de salud, se someterá a algún tipo de asesoramiento previo a la prueba. El asesoramiento puede variar en función de los objetivos del procedimiento.

Para fines de diagnóstico, como confirmar una enfermedad de larga duración (como la enfermedad de Crohn) o ampliar la investigación de una enfermedad conocida (como el cáncer), la asesoría previa puede limitarse a comprender los objetivos y limitaciones de la prueba.

Con fines de detección o predictivos, como identificar un defecto de nacimiento prenatal, evaluar su predisposición al cáncer o estimar su probabilidad de ser portador de una enfermedad, la asesoría genética se centrará en ayudarlo a comprender mejor el valor y los inconvenientes de las pruebas genéticas.

En cualquier caso, el objetivo del asesoramiento genético es garantizar que usted pueda proporcionar lo que se denomina consentimiento informado. Esto se define como un permiso, sin coerción o influencia, basado en una comprensión completa de los beneficios y riesgos de un procedimiento.

El objetivo de la asesoría es asegurar que usted entienda:

  • El propósito de la prueba.
  • El tipo y la naturaleza de la condición que se investiga
  • La exactitud y limitaciones de la prueba.
  • Otras opciones de prueba que puede elegir
  • Las opciones disponibles para usted si se identifica un trastorno.
  • Decisiones que puede necesitar tomar en base a los resultados
  • La disponibilidad de servicios de asesoramiento y apoyo.
  • Su derecho a rechazar un examen
  • Su “derecho a no saber” acerca de las condiciones más allá del alcance de la investigación

Un consejero genético certificado por la junta lo guiará a través de la prueba y le aconsejará cuándo se pueden esperar los resultados. Asegúrese de hacer tantas preguntas como sea necesario, especialmente si se enfrenta a una situación difícil, como la interrupción del embarazo.

A lo largo de la prueba

Una vez finalizada la asesoría, se obtendrá la muestra para la prueba. La muestra se obtiene de las siguientes maneras:

  • El frotis bucal se realiza frotando el algodón a lo largo de la superficie interna de la mejilla. Luego, el hisopo se coloca en un tubo de plástico sellado y se envía al laboratorio.
  • El flebotomista realiza una extracción de sangre insertando una aguja en una vena y extrayendo de 1 a 3 mililitros de sangre en un tubo de ensayo.
  • Una muestra de saliva se obtiene simplemente escupiendo en un recipiente estéril
  • La prueba de detección de recién nacidos , llamada prueba de Guthrie, implica un pinchazo en el talón para obtener unas gotas de sangre. Las gotas se colocan en una tarjeta de manchas de sangre y se envían al laboratorio.
  • La amniocentesis implica la inserción de una aguja delgada y hueca a través de la pared abdominal y dentro de su útero para recolectar una pequeña cantidad de líquido amniótico.
  • El CVS implica la inserción de un catéter a través del cuello uterino o la pared abdominal para obtener una muestra de tejido de la placenta.
  • La aspiración con aguja fina (FNA) y la aspiración con aguja central (CNA) se realizan insertando una aguja a través de la piel en un tumor sólido o médula ósea.

Si bien la biopsia quirúrgica, con cirugía abierta o laparoscópica , se puede usar para obtener tejido difícil de alcanzar, casi nunca se realizará únicamente con el propósito de obtener una muestra genética. Las muestras de tejido también se pueden obtener como complemento de otros procedimientos de diagnóstico directo, como una colonoscopia o una endoscopia .

Prueba posterior

En la mayoría de los casos, podrá regresar a casa una vez que se obtenga la muestra genética. Si se utilizó sedación (por ejemplo, para una colonoscopia o biopsia de médula ósea), debe permanecer en recuperación hasta que el personal médico apruebe su liberación, generalmente dentro de una hora. En ese caso, alguien tendrá que llevarte a casa.

Despues de la prueba

Cualquier procedimiento que involucre una aguja conlleva un riesgo de infección, dolor, moretones y sangrado. Llame a su médico si tiene fiebre alta o experimenta enrojecimiento, hinchazón o secreción en el lugar de la biopsia. Estos pueden ser signos de una infección que requieren tratamiento inmediato.

Si se utilizó sedación, puede experimentar mareos, fatiga, náuseas o vómitos a corto plazo una vez que regrese a casa. Los síntomas tienden a ser leves y generalmente se resuelven en un día. Puede reducir el riesgo de náuseas y vómitos si bebe mucha agua. Si los síntomas persisten o si experimenta una frecuencia cardíaca anormalmente lenta ( bradicardia ), llame a su médico de inmediato.

En el laboratorio

Dependiendo de los objetivos de la prueba, la muestra puede experimentar uno de varios procesos para aislar el gen bajo investigación. Uno de estos procesos, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) , se utiliza para “amplificar” el número de cadenas de ADN en una muestra de sangre de unos pocos miles a muchos millones.

La muestra luego se somete a un proceso llamado secuenciación de ADN para identificar la codificación ATCG exacta en el ADN. El resultado se ejecuta a través de una computadora para comparar la secuencia con la de la referencia del genoma humano.

Luego se genera un informe que enumera todas las variantes, tanto normales como anormales, cuya información puede requerir la interpretación de un experto conocido como genetista.

Interpretando los resultados

Dependiendo de la prueba y las instalaciones de prueba utilizadas, puede tomar de una a cuatro semanas para obtener los resultados de la prueba. Los laboratorios comerciales tienden a ser más rápidos que los laboratorios institucionales o de investigación.

Si la prueba se realizó con fines de diagnóstico, los resultados generalmente serán revisados ​​con usted por el médico que ordenó la prueba. Un ejemplo de ello es un especialista en VIH que ordena el genotipado para determinar qué medicamentos serán más efectivos según el genotipo de su virus.

Si la prueba se usa con fines predictivos o de detección, un asesor genético puede estar disponible para explicar qué significan y qué no significan los resultados.

En su mayor parte, las pruebas de un solo gen darán un resultado positivo, negativo o ambiguo. Por definición:

  • Un resultado positivo indica que se encontró una “mutación deletérea” (también conocida como “mutación patógena”). Una mutación deletérea es aquella en la que aumenta el riesgo de una enfermedad, pero no necesariamente cierto.
  • Un resultado negativo significa que no se encontró una mutación genética.
  • Un resultado ambiguo , a menudo descrito como una “variación de incierto significativo” (VUS), describe una mutación con impacto desconocido. Si bien muchas de estas mutaciones son inofensivas, algunas pueden ser beneficiosas.

Seguir

Los resultados de las pruebas genéticas pueden servir como un punto final, lo que permite un diagnóstico definitivo y un plan de tratamiento, o un punto de partida, que requiere una mayor investigación o el monitoreo de su salud.

Entre algunos de los escenarios que puede enfrentar:

  • Cualquier anomalía encontrada durante el examen de detección en recién nacidos requiere pruebas adicionales y / o el monitoreo continuo de la salud del niño para identificar los síntomas de manera proactiva.
  • Las anomalías encontradas durante la evaluación prenatal pueden requerir terapias preventivas para minimizar el impacto de la enfermedad y / o la opinión de expertos médicos para ayudarlo a decidir si continuar con el embarazo o no.
  • Cualquier anomalía encontrada en las pruebas de detección de portadores puede requerir la participación tanto de un genetista (para determinar las probabilidades de que su bebé tenga un defecto de nacimiento) como de un especialista en fertilidad (para explorar medios de concepción alternativos).
  • Cualquier anomalía encontrada en una prueba predictiva requiere la participación del especialista adecuado para explorar otras opciones de prueba o tratamiento. Esto puede incluir procedimientos preventivos, como la mastectomía profiláctica , para evitar una enfermedad si su genética y otros factores de riesgo lo colocan en un riesgo excepcionalmente alto.
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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.