Pruebas genéticas para el cáncer de mama

Si tiene familiares inmediatos que han sido diagnosticados con cáncer de mama o de ovario, es posible que tenga una mutación genética que aumente el riesgo de esas enfermedades. Casi el 10 por ciento de todos los cánceres de mama diagnosticados en los Estados Unidos están relacionados con mutaciones genéticas.

Algunas mutaciones genéticas no se heredan, pero son somáticas, lo que significa que sus genes cambian durante su vida y no se reparan. Las personas que están en estas categorías tienen algunas opciones sobre la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, pero necesitan saber con seguridad si tienen esas mutaciones genéticas.

Prueba genética

Las mujeres y los hombres que tienen versiones mutadas de los  genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar cáncer de mama. Estos genes también están asociados con un mayor riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata.

A medida que avanza la investigación genética, los científicos encuentran otros genes que indican riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer, así como afecciones benignas. La prueba se realiza en una muestra de sangre, pero como los resultados pueden cambiar la vida, también se recomienda la asesoría genética.

Toma de decisiones

Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario pueden portar el gen BRCA mutado. Los hombres y las mujeres que están preocupados por su riesgo de cáncer de mama pueden querer visitar a un asesor genético para analizar su historial de salud familiar, así como otros factores, para determinar si una prueba genética sería útil.

Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, se puede analizar una muestra de sangre para que su médico pueda diseñar el tratamiento más efectivo, oportuno y apropiado para eliminar su cáncer y prevenir una recurrencia. Los grupos de alto riesgo incluyen personas con:

  • Ascendencia judía ashkenazí (Europa oriental y central)
  • Uno o más parientes BRCA positivos, mujeres o hombres
  • Cáncer de mama en dos o más parientes cercanos (familia inmediata)
  • Miembros de la familia diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años
  • Miembro de la familia inmediata con cáncer en ambos senos.
  • Varios casos familiares de cáncer de ovario.

También hay ciertas razones para hacerse una prueba genética, como por ejemplo:

  • Determine si tiene los genes BRCA mutados
  • Evaluar las opciones de prevención.
  • Personalizar las opciones de tratamiento.
  • Evitar el tratamiento excesivo o insuficiente
  • Reducir los efectos secundarios del tratamiento.
  • Obtener el tratamiento adecuado para prevenir una recurrencia.

Si desarrolla cáncer de mama, conocer su estado genético puede influir en su tratamiento. Por ejemplo, la mutación BRCA1 significa que es más probable que desarrolle cáncer de mama triple negativo, que es un tipo que no responde a la terapia hormonal o a ciertos tipos de medicamentos contra el cáncer. Sin embargo, es más probable que algunos tipos de cáncer respondan bien a la quimioterapia.

Cubriendo el costo

La secuenciación completa de ambos genes BRCA, que busca cualquier mutación que pudiera ocurrir, costará alrededor de $ 2,400. Probar solo las tres mutaciones BRCA más comunes puede costar alrededor de $ 650.

Medicaid no cubre el costo de la prueba. Dependiendo de con qué compañía esté asegurado, su seguro de salud podría o no cubrirlo.

Las pruebas genéticas en el hogar cuestan entre $ 295 y $ 1,200.

Resultados y seguimiento

Si decide seguir adelante con una prueba genética, su médico puede ordenarlo. Luego, le dará una muestra de sangre o tejido que se enviará a un laboratorio especial para su análisis. Los resultados serán devueltos en cuatro o cinco semanas y probablemente se reunirá con un asesor genético para revisar y discutir sus resultados.

También recibirá un resumen escrito de los resultados de su prueba. Asegúrese de comprender sus resultados y las opciones de prevención o tratamiento.

Es posible que no necesite más seguimiento que mantenerse alerta y asegurarse de realizarse mamografías y realizar autoexámenes de los senospara aumentar la probabilidad de detección temprana.

Prueba de bricolaje

Puede solicitar un kit de prueba genética en el hogar, pero a diferencia de una prueba de embarazo en una farmacia, no obtendrá resultados en unos minutos. Una vez que llegue el kit, deberá dirigirse a una clínica para una extracción de sangre y luego su muestra se enviará al laboratorio, tal como lo haría con una prueba ordenada por su médico.

Por lo general, los resultados regresan en aproximadamente un mes y se informan a usted por teléfono y por escrito. Los resultados deben ser tan válidos como los que obtiene de un asesor genético, pero no habrá apoyo emocional ni orientación médica para tratar los resultados.

Tomando acción

Un resultado positivo para BRCA1 o BRCA2 puede ser una llamada a la acción de su parte. Es posible que desee considerar cuidadosamente sus opciones de prevención y tratamiento, así como sus otros factores de riesgo (edad, raza, entorno, dieta, salud general) antes de embarcarse en una cirugía o medicamentos hormonales.

Las pruebas negativas no son una garantía absoluta de que nunca desarrollará cáncer de mama, ya que otros factores pueden aumentar su riesgo, como:

Cirugia preventiva

Algunas mujeres que obtienen un resultado positivo deciden someterse a una mastectomía doble preventiva para disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La extirpación quirúrgica de ambos senos parece extrema para algunos, pero para otros representa paz mental.

La extirpación quirúrgica de los senos reduce el riesgo de cáncer de seno en aproximadamente un 90 por ciento. La extirpación preventiva de sus ovarios y trompas de Falopio puede reducir aún más el riesgo de cáncer de seno siempre y cuando no sea menopáusica. Esta cirugía se llama ooforectomía .

La cirugía conlleva sus propios riesgos y costos, por lo que no es una decisión a la ligera. Discuta sus opciones con su médico y sus seres queridos y asegúrese de que comprende todas sus opciones y los riesgos asociados al mismo tiempo que intenta decidir cuál es la opción más adecuada para usted.

Sin embargo, mientras que otras personas pueden tener opiniones sólidas sobre lo que debe hacer, es su cuerpo y su salud. Tú eres el que tiene que sentirse cómodo con cualquier elección que hagas.Comprender las opciones de cirugía de cáncer de mama

Drogas hormonales

Se ha demostrado que cuatro medicamentos de terapia hormonal diferentes reducen el riesgo de cáncer de mama con receptores hormonales positivos en mujeres de alto riesgo. Dos son moduladores selectivos del receptor de estrógeno (SERM) y dos son inhibidores de la aromatasa . Son:

Todos estos medicamentos tienen efectos secundarios y riesgos asociados con ellos, así que hable con su médico sobre cuál puede ser el mejor para usted y evalúe cuidadosamente los riesgos y los beneficios.

Es importante tener en cuenta que estos medicamentos no reducen su riesgo de desarrollar cáncer de mama que sea un receptor de hormonas negativo.

Discriminacion Genetica

En los EE. UU., La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA) prohíbe la discriminación por motivos de genes. No puede perder legalmente ni se le puede negar un seguro de salud porque tiene una predisposición genética al cáncer de mama.