Enfermedad de canavan

La enfermedad de Canavan forma parte de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que producen defectos en la vaina de mielina que cubre las células nerviosas del cerebro. En la enfermedad de Canavan, una mutación genética en el cromosoma 17 provoca una deficiencia de una enzima llamada aspartoacilasa. Sin esta enzima, se produce un desequilibrio químico que causa la destrucción de la mielina en el cerebro. Esto hace que el tejido cerebral sano se degenere en tejido esponjoso lleno de espacios microscópicos llenos de líquido.

La enfermedad de Canavan se hereda en un patrón autosómico recesivo , lo que significa que un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada padre para desarrollar la enfermedad. Aunque la enfermedad de Canavan puede ocurrir en cualquier grupo étnico, ocurre con más frecuencia entre los judíos ashkenazis de Polonia, Lituania y Rusia occidental, y entre los árabes sauditas.

Los síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Canavan aparecen en la primera infancia y empeoran con el tiempo. Pueden incluir:

  • disminución del tono muscular (hipotonía)
  • Los músculos débiles del cuello causan un mal control de la cabeza.
  • Cabeza anormalmente grande (macrocefalia)
  • las piernas se mantienen anormalmente rectas (hiperextensión)
  • los músculos del brazo tienden a flexionarse
  • pérdida de habilidades motoras
  • retraso mental
  • convulsiones
  • ceguera
  • dificultades de alimentación

Diagnóstico

Si los síntomas de un bebé sugieren la enfermedad de Canavan, se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Una tomografía computarizada (TC) o una imagen de resonancia magnética (IRM) del cerebro buscarán una degeneración del tejido cerebral. Se pueden hacer exámenes de sangre para detectar la enzima faltante o para buscar la mutación genética que causa la enfermedad.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Canavan, por lo que el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a un niño a alcanzar su potencial de desarrollo. Debido a que la enfermedad de Canavan empeora progresivamente, muchos niños mueren a una edad temprana (antes de los 4 años), aunque algunos pueden sobrevivir hasta la adolescencia y los veinte años.

Prueba genética

En 1998, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos adoptó una declaración de posición que recomienda que los médicos ofrezcan pruebas de portador para la enfermedad de Canavan a todas las personas de origen judío Ashkenazi. Un portador tiene una copia de la mutación del gen, por lo que no desarrolla la enfermedad, pero puede transmitir la mutación del gen a los niños. Se estima que 1 de cada 40 personas en la población judía Ashkenazi es portadora de la mutación genética para la enfermedad de Canavan.

Se recomienda que las parejas en riesgo de portar el gen mutado se analicen antes de concebir un bebé. Si los resultados de la prueba muestran que ambos padres son portadores, un asesor genético puede proporcionar más información sobre el riesgo de tener un bebé con la enfermedad de Canavan. Muchas organizaciones judías ofrecen pruebas genéticas para la enfermedad de Canavan y otros trastornos raros en los Estados Unidos, Canadá e Israel.