Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides, es una enfermedad genética degenerativa que afecta el sistema nervioso. Las personas con enfermedad de Krabbe tienen mutaciones en su gen GALC. Debido a estas mutaciones, no producen suficiente enzima galactosilceramidasa. Esta deficiencia conduce a una pérdida progresiva de la capa protectora que cubre las células nerviosas, llamada mielina . Sin esta capa protectora, nuestros nervios no pueden funcionar correctamente, dañando nuestro cerebro y nuestro sistema nervioso.

La enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo, con una mayor incidencia en algunas zonas de Israel.

Los síntomas

Hay cuatro subtipos de la enfermedad de Krabbe, cada uno con su propia aparición y síntomas.

Tipo 1 Infantil Comienza entre los 3 y 6 meses de edad.
Tipo 2 Infantil tardío Comienza entre los 6 meses y los 3 años de edad.
Tipo 3 Juvenil Comienza entre los 3 y los 8 años de edad.
Tipo 4 Inicio adulto Comienza a partir de los 8 años de edad.

Dado que la enfermedad de Krabbe afecta a las células nerviosas, muchos de los síntomas que causa son neurológicos. El tipo 1, la forma infantil, representa del 85 al 90 por ciento de los casos. Tipo 1 progresa a través de tres etapas:

  • Etapa 1: comienza alrededor de tres a seis meses después del nacimiento. Los bebés afectados dejan de desarrollarse y se vuelven irritables. Tienen un tono muscular alto (los músculos están rígidos o tensos) y tienen problemas para alimentarse.
  • Etapa 2: se produce un daño más rápido en las células nerviosas, lo que lleva a la pérdida del uso de los músculos, aumenta el tono muscular, se arquea la espalda y daña la visión. Las convulsiones pueden comenzar.
  • Etapa 3: El bebé se vuelve ciego, sordo, inconsciente de su entorno y fijo en una postura rígida. La vida útil de los niños con Tipo 1 es de aproximadamente 13 meses.

Los otros tipos de enfermedad de Krabbe comienzan después de un período de desarrollo normal. Estos tipos también progresan más lentamente que el Tipo 1. Los niños generalmente no sobreviven más de dos años después de que comienza el Tipo 2. La esperanza de vida para los tipos 3 y 4 varía, y los síntomas pueden no ser tan graves.

Diagnóstico

Si los síntomas de su hijo sugieren la enfermedad de Krabbe, se puede hacer un análisis de sangre para ver si tienen una deficiencia de galactosilceramidasa, lo que confirma un diagnóstico de enfermedad de Krabbe. Se puede realizar una punción lumbar para tomar una muestra del líquido cefalorraquídeo. Los niveles anormalmente altos de proteínas pueden indicar la enfermedad. Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben portar el gen mutado, ubicado en el cromosoma 14. Si los padres portan el gen, se puede realizar una prueba de deficiencia de galactosilceramidasa a su hijo nonato. Algunos estados ofrecen pruebas de recién nacidos para la enfermedad de Krabbe.

Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Krabbe. Estudios recientes han apuntado al trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), células madre que se convierten en células sanguíneas, como un posible tratamiento para la enfermedad. El TCMH funciona mejor cuando se administra a pacientes que aún no han mostrado síntomas o son levemente sintomáticos. El tratamiento funciona mejor cuando se administra durante el primer mes de vida. La HCST puede beneficiar a quienes tienen una enfermedad de inicio tardío o de progresión lenta, y los niños con una enfermedad de inicio infantil si se administran con la suficiente anticipación. Si bien la HCST no cura la enfermedad, puede proporcionar una mejor calidad de vida, lo que retrasa la progresión de la enfermedad y aumenta la esperanza de vida. Sin embargo, HCST tiene sus propios riesgos y tiene una tasa de mortalidad del 15 por ciento.

La investigación actual está investigando tratamientos dirigidos a marcadores inflamatorios, terapia de reemplazo enzimático, terapia génica y trasplante de células madre neurales. Estas terapias se encuentran en sus etapas iniciales y aún no se están reclutando para los ensayos clínicos.