Tipos de enfermedades de las neuronas motoras

Si la mayoría de las personas piensa en algo cuando escuchan las palabras “enfermedad de la neurona motora”, piensan en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, también hay varios otros tipos de enfermedad de la neurona motora. Afortunadamente, todas las enfermedades de las neuronas motoras son poco frecuentes.

 

Visión general

Cuando te mueves, se envían señales eléctricas desde el cerebro a la médula espinal a lo largo de las neuronas motoras superiores. Las células nerviosas hacen sinapsis en el asta anterior de la médula espinal y luego se envían a lo largo de las neuronas motoras inferiores en los nervios periféricos. Las señales eléctricas que viajan a lo largo de estas neuronas indican que un músculo se contrae, lo que resulta en movimiento.

Las condiciones que afectan esta señalización normal se denominan enfermedades de las neuronas motoras. El asta posterior de la médula espinal lleva información que pertenece a la sensación, mientras que el asta anterior lleva información que pertenece al movimiento. Las enfermedades de las neuronas motoras, por esta razón, afectan principalmente el movimiento.

Dependiendo de ciertos hallazgos del examen físico, los neurólogos pueden determinar dónde se encuentra un problema en el sistema nervioso y, basándose en eso, un diagnóstico potencial.

 

Signos y síntomas generales

Las enfermedades de las neuronas motoras pueden dividirse en dos categorías principales, dependiendo de si afectan a las neuronas motoras superiores o a las neuronas motoras inferiores. Algunas enfermedades de las neuronas motoras afectan solo a las neuronas motoras superiores, mientras que otras afectan principalmente a las neuronas motoras inferiores. Algunos, como la ELA, afectan a ambos.

Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora superior incluyen:

  • Espasticidad : una combinación de rigidez muscular, rigidez, rigidez e inflexibilidad. Con espasticidad severa, sus músculos pueden sentirse “atascados”. Con espasticidad leve, es posible que pueda mover sus músculos, pero responden de manera inesperada o brusca.
  • Rigidez: una “rigidez” involuntaria de los músculos.
  • Aumento de los reflejos tendinosos profundos : por ejemplo, la sacudida de la rodilla puede ser más pronunciada de lo habitual.

Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen:

  • Atrofia: pérdida de fuerza y ​​masa muscular.
  • Fasciculaciones: una contracción espontánea e involuntaria de los músculos que puede ser visible como una contracción debajo de la piel.

 

Tipos de enfermedades de las neuronas motoras

Existen varias enfermedades diferentes de las neuronas motoras que difieren con respecto a si afectan las neuronas motoras superiores o inferiores, los síntomas iniciales, el grupo de edad que afectan y el pronóstico. Algunos de estos incluyen:

La esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad progresiva de la neurona motora que afecta a aproximadamente 6,000 personas cada año en los Estados Unidos. Comienza con debilidad muscular, generalmente en un solo lado del cuerpo. La condición comienza en las manos con más frecuencia que en los pies. Al principio, el signo primario puede ser fasciculaciones, pero eventualmente progresa con signos y síntomas de neuronas superiores y motoras. Cuando el diafragma se ve afectado, se puede necesitar ventilación mecánica.

La enfermedad generalmente no afecta la cognición, y la mayoría de las personas están alertas (sin demencia) incluso cuando la enfermedad está muy avanzada. La esperanza de vida promedio con ELA es aproximadamente de dos a cinco años, pero puede variar ampliamente, con un cinco por ciento de las personas vivas después de 20 años. Afortunadamente, personas como el científico Stephen Hawking están ayudando a crear conciencia tanto sobre la ELA como sobre otras enfermedades de las neuronas motoras.

Esclerosis lateral primaria

La esclerosis lateral primaria (PLS) es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, que interrumpe las señales del cerebro a la médula espinal. Las células en la corteza cerebral responsables del movimiento desaparecen lentamente. El resultado es una debilidad lentamente progresiva asociada con los signos de la neurona motora superior, como la espasticidad, la rigidez y el aumento de los reflejos tendinosos profundos. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, los hallazgos de la neurona motora inferior, como la atrofia y las fasciculaciones, no son tan prominentes. No es seguro cuán común es PLS, pero creemos que es menos común que ALS.

Temprano en el curso de la enfermedad, la esclerosis lateral primaria puede confundirse con ELA. Dado que la ELA puede comenzar solo con los signos de la neurona motora superior, pueden pasar años antes de que se haga evidente un diagnóstico de PLS. Incluso en ese momento, puede ser difícil determinar cuál de las afecciones está causando los síntomas, ya que algunas personas con supuestos PLS desarrollarán hallazgos de neuronas motoras inferiores, lo que demuestra que la enfermedad es en realidad ALS. Todo eso es una forma bastante confusa de decir que puede ser imposible saber si una afección es realmente ALS o PLS durante varios años después del inicio de los síntomas.

Otras condiciones, como la paraparesia espástica hereditaria, también deberán descartarse. PLS tiende a progresar más lentamente que ALS, con pacientes que comúnmente viven hasta 20 años con sus síntomas.

Atrofia muscular progresiva

De alguna manera, la atrofia muscular progresiva (PMA) es lo opuesto a la esclerosis lateral primaria. En PMA, solo las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, mientras que, en PLS, solo las neuronas motoras superiores se lesionan. Dado que las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, la debilidad progresiva es un síntoma común. Como las neuronas motoras superiores no se ven afectadas, no aparecen signos de neuronas motoras superiores como la rigidez. La atrofia muscular progresiva es menos común que la ELA, pero tiene un mejor pronóstico.

Hacer un diagnóstico minucioso de atrofia muscular progresiva puede ser un proceso minucioso, ya que los síntomas son similares a los de otras afecciones. En particular, las enfermedades como la ELA, la neuropatía motora multifocal (una forma de neuropatía periférica ) y la atrofia muscular espinal deben descartarse primero antes de poder realizar un diagnóstico concluyente.

Parálisis progresiva de bulbar

La parálisis bulbar progresiva implica una degeneración lenta del tronco encefálico, que contiene los nervios ( nervios craneales ) que controlan la cara, la lengua y la garganta. Como resultado, alguien con parálisis bulbar progresiva comenzará a tener dificultades para hablar, tragar y masticar. La debilidad de las extremidades también puede volverse más evidente a medida que la enfermedad progresa, con signos de neuronas motoras superiores e inferiores. Las personas con parálisis bulbar progresiva también pueden tener arrebatos incontrolables y a veces inapropiados de risa o llanto. No es raro que las personas con parálisis bulbar progresiva desarrollen ALS. La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune que también puede presentarse de manera similar.

Síndrome Post-Polio

La polio es un virus que ataca a las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal, lo que resulta en parálisis. Afortunadamente, debido a las vacunas agresivas, este virus se ha erradicado en gran medida. Sin embargo, algunos de los que han tenido la enfermedad pueden quejarse de una debilidad conocida como síndrome post-polio. Esto puede deberse al envejecimiento o lesiones que causan la muerte de las relativamente pocas neuronas motoras supervivientes que controlan el movimiento de una extremidad previamente afectada. El trastorno solo afecta a las personas mayores que han tenido polio en el pasado. Por lo general, no es potencialmente mortal.

Enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy se debe a una mutación genética ligada al cromosoma X que afecta al receptor de andrógenos. El trastorno causa debilidad y dolor lentamente progresivos de los músculos más cercanos al torso. La cara, la mandíbula y la lengua también están involucradas. Debido a que está ligado a X, la enfermedad de Kennedy generalmente afecta a los hombres. Las mujeres con la mutación genética son portadoras, con un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Las mujeres con la mutación también pueden sufrir síntomas menores, como calambres en los dedos, en lugar de una debilidad más profunda.

Debido a que la enfermedad afecta el receptor de andrógenos (el receptor al que se unen el estrógeno y la testosterona), los hombres con el trastorno también pueden sufrir síntomas como ginecomastia (aumento de senos), atrofia testicular y disfunción eréctil. La vida útil de las personas con la enfermedad de Kennedy suele ser normal, aunque a medida que avanza su debilidad pueden requerir una silla de ruedas.

Atrofia muscular en la columna

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a los niños. Es causada por defectos en el gen SMN1 y se hereda en un patrón autosómico recesivo. Debido a este gen defectuoso, no se produce suficiente proteína SMN, y esto conduce a la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Esto conduce a debilidad y desgaste muscular.

There are three main types of SMA, each involving children at a different age.

  • SMA type 1, also called Werdnig-Hoffman disease, becomes obvious by the time a child is six months old. The child will have hypotonia (floppy muscles) and will not often move spontaneously. They will not be able to sit up on their own at the expected time. Due to difficulty with the airway and maintaining strength enough to breathe, most of these children die by the age of two.
  • SMA type II starts a little later, becoming apparent between the ages of 6 to 18 months. These children will not be able to stand or walk without assistance, and will also have difficulties with respiration. However, children with SMA type II typically live longer than those with Werdnig-Hoffman, sometimes living into young adulthood.
  • La AME tipo IIII también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, se hace evidente entre las edades de 2 y 17 años. Los niños con este trastorno pueden tener dificultades para correr o subir escalones. También pueden tener problemas de espalda, como la escoliosis . Sin embargo, los niños con este trastorno pueden tener una esperanza de vida normal.

 

Diagnostico y tratamiento

No existe un tratamiento muy efectivo para ninguna de las enfermedades de las neuronas motoras. La terapia médica se enfoca en controlar los síntomas de la enfermedad lo mejor posible. Sin embargo, para saber qué síntomas anticipar, así como descartar otras enfermedades más tratables, es importante obtener el diagnóstico correcto.

Usando su examen físico y otras técnicas como la electromiografía , los estudios de conducción nerviosa y las pruebas genéticas cuando sea apropiado, los neurólogos pueden ayudar a definir el diagnóstico correcto. Tener el diagnóstico correcto le permite a su neurólogo controlar sus síntomas tanto como sea posible y anticiparse y prepararse para cualquier complicación esperada.

 

Albardilla

Al principio, comentamos que “afortunadamente” las enfermedades de las neuronas motoras son poco comunes. Esto puede ser bueno a menos que usted o un ser querido desarrolle una de estas condiciones. Luego, además de sufrir los síntomas de estas enfermedades, es posible que haya menos investigación y menos apoyo del que esperaría. Si bien estas enfermedades son poco comunes, medidas como la Ley de medicamentos huérfanos están dirigiendo más atención a estas afecciones menos comunes pero no menos importantes.

Puede sentirse solo si le han diagnosticado una enfermedad de la neurona motora. A diferencia de los grandes grupos de “defensores del cáncer de mama” que existen, no vemos grandes grupos de, por ejemplo, defensores progresivos de la parálisis bulbar. Sin embargo, la conciencia está aumentando, y al menos para ALS, el apoyo.

Las personas con enfermedades de las neuronas motoras necesitan apoyo al igual que las personas con afecciones más comunes. Si bien puede no tener un grupo de apoyo en su comunidad, no son comunidades de apoyo en línea donde las personas con condiciones específicas de las neuronas motoras pueden “conocer” y comunicarse con otras personas que se enfrentan a algunos de los mismos desafíos. Aunque no tenemos una “píldora” o una cirugía para tratar la enfermedad, es mucho lo que se puede hacer para ayudar a la gente a vivir bien con la enfermedad, y la investigación actual ofrece esperanza de que se avanzará en el no tan lejos fuera del futuro.

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.