Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es un trastorno extremadamente raro y fatal que afecta el sistema nervioso. La mayoría de los niños comienzan a mostrar síntomas entre los cinco y diez años de edad, cuando un niño previamente sano puede comenzar a mostrar signos de convulsiones o problemas de visión. En muchos casos, los signos tempranos son muy sutiles, como torpeza, problemas de aprendizaje y empeoramiento de la visión. La mayoría de las personas con la enfermedad de Batten mueren en la adolescencia o en los primeros veinte años.

La enfermedad de Batten es la más común de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Originalmente, la enfermedad de Batten se consideraba una NCL juvenil, pero en los últimos años, los pediatras han utilizado la enfermedad de Batten para describir la mayoría de las incidencias de la NCL.

La enfermedad de Batten es extremadamente rara. Se estima que afecta a 1 de cada 50,000 nacimientos en los Estados Unidos. Mientras que los casos ocurren en todo el mundo, la enfermedad de Batten es más común en partes del norte de Europa, como Suecia o Finlandia.

La enfermedad de Batten es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre en un niño si ambos padres portan los genes de la enfermedad . Si un niño tiene un solo padre con el gen, ese niño se considera portador y puede transmitir el gen a su propio hijo, lo que causa la enfermedad de Batten si su compañero también porta el gen.

Los síntomas

A medida que avanza el trastorno, se produce una pérdida de control muscular, tejidos cerebrales severos, atrofia de los tejidos cerebrales , pérdida progresiva de la vista y demencia temprana .

Diagnóstico

Debido a que los primeros signos de la enfermedad de Batten generalmente involucran la visión, la enfermedad de Batten a menudo se sospecha durante un examen ocular de rutina. Sin embargo, no se puede diagnosticar a través de un examen ocular solo.

La enfermedad de Batten se diagnostica en función de los síntomas que experimenta el niño. Los padres o el pediatra del niño pueden notar que el niño ha comenzado a desarrollar problemas de visión o convulsiones . Se pueden realizar estudios eléctricos especiales de los ojos, como respuesta evocada visual o electrorretinograma (ERG). Además, se pueden realizar pruebas de diagnóstico como electroencefalograma (EEG, para detectar la actividad de convulsiones) e imágenes de resonancia magnética (MRI, para detectar cambios en el cerebro). Una muestra de piel o tejido (llamada biopsia ) puede examinarse bajo un microscopio para buscar la acumulación de lipofuscinas.

Tratamiento

Aún no hay un tratamiento específico disponible para curar o retardar la progresión de la enfermedad de Batten, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y hacer que el niño se sienta más cómodo. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anticonvulsivos y otros problemas médicos se pueden tratar según sea necesario. La terapia física y ocupacional puede ayudar al paciente a mantener el funcionamiento físico tanto como sea posible antes de que los músculos se atrofien.

Algunos estudios han mostrado datos iniciales de que las dosis de vitamina CE pueden ayudar a retardar la enfermedad, aunque ningún tratamiento ha podido evitar que sea mortal.

Los grupos de apoyo, como la Asociación de Apoyo e Investigación de Enfermedades de Batten, brindan apoyo e información sobre tratamientos e investigación. Conocer a otras familias que hayan pasado por lo mismo o que hayan pasado por las mismas etapas puede ser un gran apoyo para enfrentar la enfermedad de Batten.

La investigación médica continúa estudiando el trastorno para, con suerte, identificar tratamientos efectivos en el futuro.