Lo que hay que saber sobre la enfermedad de Menkes

Un desorden genético que afecta el metabolismo del cobre.

La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo mortal, que afecta la capacidad del cuerpo para absorber el cobre . Conozca los orígenes de la enfermedad, además de los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.

Orígenes

En 1962, un médico llamado John Menkes y sus colegas de la Universidad de Columbia en Nueva York publicaron un artículo científico sobre cinco niños varones con un síndrome genético distintivo. Este síndrome, ahora conocido como enfermedad de Menkes, enfermedad capilar rizada de Menkes o síndrome de Menkes, se ha identificado como un trastorno del metabolismo del cobre en el cuerpo.

Dado que las personas con esta enfermedad no pueden absorber adecuadamente el cobre, el cerebro, el hígado y el plasma sanguíneo están privados de este nutriente esencial. Del mismo modo, otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, el bazo y el músculo esquelético, acumulan demasiado cobre.

¿Quién contrae la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes ocurre en personas de todos los orígenes étnicos. El gen involucrado está en el cromosoma X (femenino), lo que significa que los hombres suelen ser los afectados por el trastorno. Las hembras que portan el defecto genético generalmente no tienen síntomas a menos que estén presentes otras circunstancias genéticas inusuales. Se estima que la enfermedad de Menkes ocurre en cualquier lugar, desde una persona por cada 100,000 nacidos vivos hasta uno de cada 250,000 nacidos vivos.

Los síntomas

Hay muchas variaciones de la enfermedad de Menkes, y los síntomas pueden variar de leves a graves. La forma grave o clásica tiene síntomas distintivos, que suelen comenzar cuando una persona tiene aproximadamente dos o tres meses. Los síntomas incluyen:

  • Pérdida de hitos del desarrollo (por ejemplo, el bebé ya no puede sostener un sonajero)
  • Los músculos se vuelven débiles y “flácidos”, con un tono muscular bajo
  • Convulsiones
  • Crecimiento deficiente
  • El pelo del cuero cabelludo es corto, escaso, grueso y retorcido (que se asemeja a los cables) y puede ser blanco o gris
  • La cara tiene las mejillas caídas y las papadas pronunciadas.

Las personas con una variación de la enfermedad de Menkes, como la cutis laxa ligada al X, pueden no tener todos los síntomas o pueden tenerlos en diferentes grados.

Diagnóstico

Los bebés que nacen con la enfermedad de Menkes clásica parecen normales al nacer, incluido el pelo. Los padres a menudo comienzan a sospechar que algo está mal cuando su hijo tiene alrededor de dos o tres meses cuando los cambios comienzan a ocurrir. En las formas más leves, los síntomas pueden no aparecer hasta que el niño sea mayor. Las hembras que portan el gen defectuoso pueden tener cabello retorcido, pero no siempre. Esto es lo que los médicos buscan para hacer un diagnóstico:

  • Niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en la sangre, después de que el niño tenga seis semanas de edad (no diagnóstico antes de esa fecha)
  • Niveles altos de cobre en la placenta (se pueden analizar en recién nacidos)
  • Niveles anormales de catecol en la sangre y el líquido cefalorraquídeo(LCR), incluso en un recién nacido
  • La biopsia de piel puede probar el metabolismo del cobre
  • El examen microscópico del cabello mostrará anomalías de Menkes.

Opciones de tratamiento

Ya que Menkes dificulta la capacidad del cobre para llegar a las células y órganos del cuerpo, lógicamente, obtener cobre para las células y los órganos que lo necesitan debería ayudar a revertir el trastorno, no es tan simple. Los investigadores han intentado dar inyecciones intramusculares de cobre, con resultados mixtos. Parece que cuanto más temprano en el curso de la enfermedad se administran las inyecciones, más positivos son los resultados. Las formas más leves de la enfermedad responden bien, pero la forma grave no muestra mucho cambio. Esta forma de terapia, así como otras, todavía está siendo investigada.

El tratamiento también se enfoca en aliviar los síntomas. Además de los especialistas médicos, la terapia física y ocupacional puede ayudar a maximizar el potencial. Un nutricionista o dietista recomendará una dieta alta en calorías, a menudo con suplementos agregados a la fórmula para bebés. El examen genético de la familia del individuo identificará a los portadores y brindará asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia.

Si a su hijo se le diagnostica la enfermedad de Menkes, es posible que desee hablar con su médico sobre la prueba genética para su familia. La detección identificará a los portadores y puede ayudar a su médico a brindar asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia, que es aproximadamente uno de cada cuatro embarazos. Familiarizarse con The Menkes Foundation , una organización sin fines de lucro para familias afectadas por la enfermedad de Menkes, puede ayudarlo a encontrar apoyo.