Enfermedad de Von Hippel-Lindau y tumores

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL, por sus siglas en inglés) es una condición genética que causa el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en diferentes áreas de su cuerpo. Estos crecimientos anormales pueden desarrollarse aún más en tumores y quistes. La VHL es causada por una mutación en el gen que controla el crecimiento celular, ubicado en su tercer cromosoma.

Tanto los hombres como las mujeres de todos los orígenes étnicos se ven afectados por la VHL, con aproximadamente 1 de cada 36,000 personas con esta condición. La mayoría de las personas comienzan a experimentar síntomas alrededor de los 23 años y, en promedio, reciben un diagnóstico para cuando tienen 32 años.

Los síntomas 

La mayoría de los tumores causados ​​por VHL son inofensivos pero pueden volverse cancerosos. Los tumores se encuentran más comúnmente en:

  • Los ojos Llamados hemangioblastomas retinianos (masas de vasos sanguíneos enredados), estos tumores no son cancerosos, pero pueden causar problemas en los ojos, como pérdida de visión y aumento de la presión ocular ( glaucoma ).
  • Cerebro. Conocidas como hemangioblastomas (masas de vasos sanguíneos enredados), estas masas no son cancerosas, pero pueden causar síntomas neurológicos (como dificultad para caminar) debido a la presión que ejercen sobre algunas partes del cerebro.
  • Riñón. Estas masas son las más propensas a volverse cancerosas. Este tipo de cáncer, llamado carcinoma de células renales , es la causa principal de muerte en las personas con VHL.
  • Glándulas suprarrenales . Llamados feocromocitomas, generalmente no son cancerosos pero pueden causar más adrenalina.
  • Páncreas. Estos tumores generalmente no son cancerosos, pero en ocasiones pueden convertirse en cáncer.

Las masas también pueden desarrollarse en la columna vertebral, el oído interno, el tracto genital, los pulmones y el hígado. Algunas personas solo pueden tener tumores en un área, mientras que otras pueden verse afectadas en múltiples regiones. Solo el 10 por ciento de las personas con VHL desarrollan tumores de oído. Los tumores del oído deben tratarse para prevenir la sordera.

Obtención de un diagnóstico

La prueba genética, a través de un análisis de sangre , es la forma más efectiva de diagnosticar la VHL. Si su padre tiene VHL, entonces hay un 50 por ciento de probabilidades de que haya heredado la enfermedad. Sin embargo, no todos los casos de VHL son heredados. Aproximadamente, el 20 por ciento de VHL tiene una mutación genética que no fue transmitida por sus padres. Si tiene VHL, existe una posibilidad extremadamente alta de que desarrolle al menos un tumor durante su vida: el 97 por ciento de las veces, los tumores se desarrollan antes de los 60 años.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen de la ubicación de su tumor. Muchos tumores se pueden extirpar con cirugía. Otros no necesitan ser removidos a menos que estén causando síntomas (por ejemplo, un tumor cerebral quepresiona su cerebro).

Si tiene VHL, deberá realizarse exámenes físicos frecuentes, así como imágenes de resonancia magnética ( IRM ) o tomografías computarizadas ( TC ) del cerebro, abdomen y riñones para detectar nuevos tumores. Los exámenes de los ojos también se deben hacer con regularidad.

Se debe vigilar de cerca cualquier quiste renal. Estos pueden eliminarse quirúrgicamente para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de riñón . Aproximadamente, el 70 por ciento de las personas con VHL desarrollan cáncer de riñón a la edad de 60 años. Sin embargo, si el cáncer de riñón no se desarrolla para entonces, es muy probable que no ocurra.