¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa un grupo de trastornos que causan defectos en los nervios de los brazos y las piernas. Estos defectos nerviosos pueden causar debilidad muscular, atrofia y pérdida sensorial.

Tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Hay varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En los trastornos de CMT tipo 1, la enfermedad afecta la vaina de mielina , la cubierta aislante de los nervios. En los trastornos de CMT Tipo 2, los nervios en sí se ven afectados. CMT Tipo 3 (enfermedad de Dejerine-Sottas), CMT Tipo 4 y CMT X, como el Tipo 1, afectan la vaina de mielina.

CMT se encuentra en todo el mundo, afectando a personas de todos los orígenes étnicos. Alrededor de 150,000 personas en los Estados Unidos tienen CMT y 1 de cada 2,500 en todo el mundo vive con la enfermedad. La CMT fue descrita por primera vez por los investigadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth en 1886; Charcot-Marie-Tooth se considera poco frecuente. En ocasiones, a la CMT se le ha llamado atrofia muscular peroneal o neuropatías motoras y sensoriales hereditarias.

La mayoría de los casos de Charcot-Marie-Tooth se transmiten genéticamente, como un defecto cromosómico. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos se producen sin antecedentes familiares. La enfermedad suele manifestarse entre los 15 y los 20 años.

¿Cuales son los sintomas?

Los primeros signos de CMT suelen estar señalados por problemas en los pies, esto puede incluir torceduras en los tobillos, tropezar o parecer torpe. A medida que avanza la enfermedad, los arcos del pie pueden volverse altos y los dedos de los pies curvados. Puede ser difícil para las personas con CMT levantar sus pies. Las personas con CMT pueden tener que caminar con mucho cuidado, doblando la rodilla para levantar el pie mientras caminan.

La debilidad de la mano puede comenzar con problemas al escribir o usar cremalleras o botones. Se pueden desarrollar dolor y calambres musculares.

Incluso entre los miembros de la misma familia, la gravedad de la CMT puede variar. Por ejemplo, una persona puede no notar ningún síntoma mientras que la otra tiene deformidades en los pies y dificultad para caminar. Las personas con CMT pueden ser más bajas en estatura y tener los ojos muy cerca.

La CMT, en la mayoría de los casos, no afecta a otras partes del cuerpo como el cerebro o el corazón, la capacidad mental y la esperanza de vida son normales. La condición no es fatal, pero no hay cura.

Aproximadamente el 15 por ciento de los individuos con CMT tienen una forma del trastorno vinculado al cromosoma X (llamado CMTX). Los estudios han demostrado que las personas con CMTX pueden tener síntomas transitorios del sistema nervioso central además de los síntomas más comunes. Los casos severos de CMT también pueden causar dificultades respiratorias.

¿Cómo se diagnostica la CMT?

Si el médico sospecha de CMT debido a debilidad en las manos, piernas y pies, se pueden realizar pruebas especiales de los nervios ( velocidad de conducción nerviosa o NCV) y los músculos ( electromiograma o EMG) para confirmar el diagnóstico. Pruebas genéticas especiales pueden identificar algunos tipos de CMT.

¿Cómo se trata la CMT?

Dado que no existe una cura ni una forma de retrasar el proceso de la enfermedad, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas. Los aparatos ortopédicos y los zapatos especiales pueden ayudar a caminar, al igual que la terapia física . A veces, la cirugía del pie ( osteotomía o artrodesis ) puede ser necesaria para corregir los pies deformados. Se pueden administrar medicamentos para aliviar el dolor muscular y los cólicos.