Síntomas y tratamiento de la enfermedad mitocondrial

Las células internas del cuerpo son pequeñas partes llamadas mitocondrias (hasta 1,000 por célula). Las mitocondrias producen la energía que nuestras células necesitan para crecer y funcionar. Si las mitocondrias están dañadas o funcionan mal, las células no pueden llevar a cabo sus funciones y pueden lesionarse o morir. Estas células lesionadas o de bajo rendimiento en última instancia causan enfermedad mitocondrial.

La enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar porque la enfermedad puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, que van desde leves a graves. Hay cientos de diferentes tipos de enfermedades mitocondriales. El tipo que tienes depende de qué células están afectadas. Los problemas pueden comenzar al nacer o ocurrir más tarde. La mayoría de los casos se diagnostican durante la infancia, aunque los casos de aparición en adultos son cada vez más comunes. La enfermedad mitocondrial afecta a entre 40,000 y 70,000 estadounidenses, y ocurre en uno de cada 2,500 a 4,000 nacimientos.

La enfermedad mitocondrial es una condición genética . La enfermedad puede ser heredada de tus padres o el resultado de una mutación aleatoria en tu ADN. Las mitocondrias también pueden lesionarse por el uso de drogas o el daño causado por los radicales libres (moléculas destructivas). Un gran número de mutaciones genéticas pueden causar la enfermedad. Sin embargo, la misma mutación en dos personas diferentes podría no producir los mismos síntomas.

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Signos y síntomas

Debido a que las mitocondrias están presentes en el 90 por ciento de nuestras células, puede afectar una variedad de órganos, incluyendo el cerebro y los músculos. Los sistemas más afectados suelen ser el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio. Los síntomas que tiene dependen de las células y órganos afectados, que pueden incluir:

Otros síntomas incluyen trastornos gastrointestinales , dificultad para tragar, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes , acidosis láctica y una mayor probabilidad de contraer infecciones. En los niños, la enfermedad también puede causar un crecimiento deficiente y retrasos en el desarrollo. El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial suele ser difícil, ya que los síntomas varían y pueden simular otras afecciones. La afectación del sistema de múltiples órganos, tres o más áreas, es a menudo indicativa de enfermedad mitocondrial.

Tratamiento

La mayoría de los casos de enfermedad mitocondrial se pueden diagnosticar mediante una biopsia muscular. Otras opciones de prueba incluyen análisis de sangre , pruebas genéticas y pruebas de enzimas. Las biopsias musculares y otras pruebas pueden ser muy costosas, lo que hace que los casos se diagnostiquen solo en la presentación clínica.

No hay cura para la enfermedad mitocondrial. Ciertos suplementos —tiamina ( B1 ), riboflavina ( B12 ), vitamina C , vitamina E , ácido lipoico y coenzima Q10— pueden ayudar a tratar ciertos aspectos de la enfermedad. Evitar el estrés también puede ayudar a reducir los síntomas.

Los investigadores actualmente están investigando medicamentos que podrían bloquear la acumulación de ácido láctico asociada con la enfermedad mitocondrial. Otros están probando dietas muy bajas en carbohidratos para reducir la carga de trabajo de las mitocondrias.

Vinculación de la disfunción mitocondrial a otras enfermedades

Los investigadores están estudiando la enfermedad mitocondrial en busca de pistas sobre otras afecciones como el cáncer, la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad cardíaca. Se piensa que el daño a la mitocondria está asociado con todas esas condiciones. Una vida de daño mitocondrial puede ser parte del proceso de envejecimiento.