Una visión general de la epilepsia mioclónica

Formas y trastornos relacionados

La epilepsia mioclónica implica convulsiones mioclónicas. Se caracterizan por sacudidas mioclónicas: contracciones musculares repentinas e involuntarias. Existen varios tipos de epilepsia mioclónica, todos los cuales generalmente comienzan durante la infancia, generalmente son causados ​​por factores genéticos y también pueden causar problemas cognitivos y de desarrollo. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la forma más común de esta afección.

El diagnóstico de las crisis mioclónicas se basa en la descripción de las crisis, así como en los patrones de electroencefalograma (EEG) asociados. Estos tipos de epilepsia se pueden tratar con medicamentos anticonvulsivosrecetados y con procedimientos de intervención, pero es menos probable que estén totalmente controlados que otros tipos de convulsiones.

Síntomas

Las convulsiones mioclónicas generalmente comienzan en la primera infancia y ocurren con mayor frecuencia poco antes de conciliar el sueño o al despertar, aunque pueden ocurrir en otros momentos del día. Si tiene convulsiones mioclónicas, es probable que también experimente al menos otro tipo de convulsión.

Si bien los siguientes son síntomas clásicos de todos los tipos de epilepsia mioclónica, existen otros relacionados con formas y causas específicas.

Tirones mioclónicos

El mioclono, también descrito como sacudidas mioclónicas, son contracciones musculares rápidas e involuntarias. Algunas personas experimentan regularmente uno o dos tirones mioclónicos al quedarse dormidos sin ninguna progresión a una convulsión.

El mioclono también puede ocurrir debido a varias enfermedades de la columna vertebral o los nervios. Ocasionalmente, el mioclono puede ocurrir como resultado de electrolitos o cambios hormonales. En algunas situaciones, las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solo unas pocas veces durante toda la vida de una persona.

Convulsiones mioclónicas

Las convulsiones mioclónicas tienden a reaparecer durante años. Son más comunes durante la infancia y la edad adulta, y a menudo mejoran durante la edad adulta.

Una convulsión mioclónica generalmente dura unos pocos segundos y parece un movimiento brusco y repetitivo que puede involucrar un brazo, una pierna o la cara. A veces, las convulsiones mioclónicas pueden afectar ambos lados del cuerpo o más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.

Los movimientos musculares de las convulsiones mioclónicas se caracterizan por una rigidez y relajación rápidas y recurrentes. Durante una convulsión mioclónica, es posible que haya disminuido los movimientos voluntarios de su cuerpo y un nivel disminuido de conciencia.

Las convulsiones mioclónicas generalmente no causan una pérdida completa de conciencia o temblores o sacudidas severas como lo hace una convulsión tónico-clónica generalizada .

Las convulsiones mioclónicas pueden estar precedidas por un aura o una sensación de que va a ocurrir una convulsión. Después de una convulsión mioclónica, puede sentirse cansado o con sueño, pero ese no es siempre el caso.

Tipos y causas

Las convulsiones mioclónicas son causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, que desencadena los movimientos musculares mioclónicos. A menudo, se ven exacerbados por el cansancio, el alcohol, las fiebres, las infecciones, la estimulación fotica (ligera) o el estrés.

JME es el tipo más común de epilepsia mioclónica, y también hay una serie de epilepsias mioclónicas progresivas, que son afecciones neurológicas raras. Además, varios síndromes de epilepsia producen más de un tipo de crisis, incluidas las crisis mioclónicas.

Cada una de las epilepsias mioclónicas tiene una causa diferente, y se han identificado muchos de los factores genéticos responsables de las epilepsias mioclónicas.

Epilepsia Mioclónica Juvenil (JME)

El JME (también conocido como síndrome de Janz) suele ser una afección hereditaria, aunque algunas personas que lo padecen no tienen mutaciones genéticas identificadas. Se ha asociado más fuertemente con un defecto en el gen GABRA1, que codifica la subunidad α1, una parte importante del receptor GABA en el cerebro.

GABA es un neurotransmisor inhibidor producido naturalmente que regula la actividad cerebral. Este defecto provoca alteraciones y una disminución en el número de receptores GABA, lo que hace que el cerebro sea demasiado excitable, lo que provoca convulsiones.

Se cree que la herencia del defecto en el gen GABRA1 es autosómica dominante, lo que significa que un niño que hereda el defecto de uno de los padres es probable que desarrolle JME.

JME también puede ser causado por mutaciones en el gen EFHC1, que proporciona instrucciones para hacer una proteína que regula la actividad de las neuronas en el cerebro. Algunas otras mutaciones se han asociado con JME, pero los enlaces no son tan consistentes como con los genes GABRA1 y EFHC1.

En general, las personas con EMJ tienen una incidencia más alta que la media de tener familiares con epilepsia.

Los niños pequeños a menudo tienen ataques de ausencia durante la primera infancia, lo que puede pasar desapercibido. De hecho, las convulsiones mioclónicas también pueden no ser reconocidas por años debido a su tiempo y duración.

Una vez que las convulsiones comienzan a ocurrir durante el día, inicialmente pueden confundirse con tics o síndrome de Tourette , pero finalmente se reconocen como convulsiones debido a la repetición rítmica de los movimientos. Muchas personas que tienen JME también experimentan convulsiones tónico-clónicas generalizadas (anteriormente llamadas convulsiones grand mal).

La frecuencia de las convulsiones en JME puede mejorar durante la edad adulta, pero las convulsiones tienden a ocurrir durante toda la vida, lo que requiere un tratamiento de por vida.

Epilepsia mioclónica progresiva

A number of epilepsy syndromes cause myoclonic seizures, and they are often categorized as progressive myoclonic epilepsy. Each of these progressive myoclonic epilepsy syndromes produces a collection of signs and symptoms as well as a characteristic progression and prognosis.

They all have several features in common, including multiple seizure types, difficult-to-control seizures, and lifelong learning, developmental, and physical impairment. The myoclonic seizures generally improve during adulthood while other types of seizures, such as generalized tonic-clonic seizures, generally worsen throughout adulthood.

The epilepsy syndromes that fall under the category of progressive myoclonic epilepsies include:

Epilepsy, Progressive Myoclonus 1 (EPM1), Unverricht–Lundborg Disease

This is a rare, hereditary developmental condition characterized by severe childhood myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures, balance problems, and learning difficulties. It is caused by mutations that lengthen the CSTB gene and is most common in the Finnish population. People with this condition can have a normal life expectancy.

Epilepsy, Progressive Myoclonus 2 (EPM2A), Lafora Disease

This is a rare hereditary metabolic condition characterized by myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures, a strong tendency to have seizures in response to flashing lights. It is usually caused by a mutation in the EPM2A or the NHLRC1 genes, both of which normally help the survival of neurons in the brain. Vision loss and severe learning disabilities can occur, and people with this condition are expected to survive about 10 years after diagnosis.

Mitochondrial Encephalomyopathy

A number of rare hereditary conditions, mitochondrial diseases impair the body’s ability to produce energy. These conditions typically begin with symptoms of low energy and myopathy (muscle disease), but they can also cause encephalopathy, or brain dysfunction.

Los síntomas incluyen debilidad muscular severa, problemas de coordinación y equilibrio, y varios tipos de convulsiones, particularmente convulsiones mioclónicas.

El diagnóstico a menudo se puede confirmar con biopsia muscular y anomalías metabólicas en la sangre, como ácido láctico elevado. A veces, las pruebas genéticas también pueden ser útiles, dependiendo de si se ha identificado el defecto genético.

Enfermedad de Batten, Lipofuscinosis Ceroide Neuronal

Este es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por graves problemas de equilibrio, déficit de aprendizaje, pérdida de visión y múltiples tipos de convulsiones. Puede ocurrir en bebés, niños, adolescentes o adultos. Los niños que desarrollan esta enfermedad en la primera infancia normalmente no sobreviven más de 10 años después del diagnóstico, mientras que los adultos que desarrollan la enfermedad pueden tener una esperanza de vida normal.

Se cree que es autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la afección. Este patrón de herencia autosómico recesivo también significa que los padres que portan la enfermedad pueden no saber que son portadores. Este defecto genético causa un mal funcionamiento de los lisosomas, que son estructuras que eliminan los materiales de desecho del cuerpo. Este material de desecho interfiere con el funcionamiento normal del cerebro y produce síntomas.

Síndromes de epilepsia

Varios síndromes de epilepsia se caracterizan por patrones de problemas de desarrollo y convulsiones, incluida la epilepsia mioclónica.

El LGS es un trastorno neurológico caracterizado por muchos tipos de convulsiones, discapacidades graves de aprendizaje y limitaciones físicas sustanciales. Las convulsiones de LGS son notoriamente difíciles de tratar, y muchas estrategias, incluida la dieta cetogénica y la cirugía de epilepsia, generalmente se consideran para LGS.

El síndrome de Rett, un trastorno genético raro, es una afección del desarrollo neurológico que afecta a las niñas. Se caracteriza por problemas de comunicación y de comportamiento de tipo autista, y múltiples tipos de convulsiones, incluidas convulsiones mioclónicas. La respiración deliberada a menudo desencadena las convulsiones.

El síndrome de Dravet es un trastorno grave del desarrollo neurológico caracterizado por múltiples tipos de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónicas, problemas de equilibrio y déficit de aprendizaje. Las convulsiones a menudo se ven exacerbadas por fiebres e infecciones, pero pueden ocurrir en ausencia de desencadenantes.

Diagnóstico

El diagnóstico de las crisis mioclónicas comienza con una descripción de las crisis. Si le dice a su médico o al médico de su hijo que tiene movimientos bruscos repetitivos breves, con o sin pérdida del conocimiento, es probable que le hagan varias pruebas para diagnosticar la epilepsia.

Otras consideraciones de diagnóstico además de las convulsiones mioclónicas incluyen tics, un trastorno del movimiento, una enfermedad neuromuscular o una afección neurológica como la esclerosis múltiple.

If your doctor determines that you have myoclonic seizures, you may need further tests to determine the cause. Diagnosis of a specific epilepsy syndrome that could be causing myoclonic seizures often depends on the other symptoms, as well as blood tests and genetic tests.

  • Blood tests and lumbar punctureEpilepsy is not specifically diagnosed based on blood tests or lumbar puncture, but these tests are often done to determine whether you have an infection or an electrolyte disorder which could trigger a seizure and which needs to be treated.
  • Brain imaging: A brain magnetic resonance imaging (MRI) or brain computed tomography (CT) scan can identify anatomical abnormalities that are characteristic of epilepsy syndromes. Additionally, traumatic injuries, tumors, infections, and strokes that can cause seizures can be identified and treated.
  • EEG and sleep-deprived EEG: An EEG is a brain wave test that detects seizure activity in the brain. Myoclonus is considered a seizure when it is accompanied by EEG changes. A sleep-deprived EEG is particularly helpful for myoclonic seizures because the seizures often occur immediately prior to or after sleep. The EEG in JME may show a characteristic pattern during seizures (ictal EEG) and in between seizures (interictal EEG). The ictal EEG pattern is described as 10 to 16 hertz (Hz) polyspikes, while the interictal EEG is a generalized (throughout the whole brain) 3 to 6 Hz spike and wave pattern. EEG patterns for other types of myoclonic epilepsy are consistent with each syndrome specific EEG pattern. For example, with LGS, there is an interictal slow spike and wave pattern.
  • Pruebas genéticas: JMA y varios de los síndromes de epilepsia progresiva caracterizados por convulsiones mioclónicas están asociados con mutaciones genéticas conocidas.

Dado que los síndromes de epilepsia responden a medicamentos específicos y estrategias de tratamiento, las pruebas genéticas pueden ayudar a planificar el tratamiento. Identificar estos síndromes ayuda a las familias a comprender el pronóstico y también puede ayudar con la planificación familiar.

Tratamiento

Existen varias opciones de tratamiento para las convulsiones mioclónicas. El plan de tratamiento generalmente es bastante complejo por varias razones.

Las convulsiones mioclónicas a menudo son difíciles de tratar, y la presencia frecuente de otros tipos de convulsiones que también deben abordarse complica aún más las cosas. Idealmente, se considera mejor tomar un medicamento anticonvulsivo a una dosis tolerable para limitar los efectos secundarios, pero a veces se requieren múltiples anticonvulsivos para reducir las convulsiones.

Los anticonvulsivos más comúnmente utilizados para la prevención de convulsiones mioclónicas incluyen:

Las convulsiones mioclónicas son generalmente de corta duración y rara vez progresan al estado epiléptico convulsivo , lo que requiere intervención de emergencia.

Algunos otros tratamientos incluyen la dieta cetogénica , la cirugía de epilepsia y los dispositivos anticonvulsivos, como el estimulador del nervio vago. Por lo general, para la epilepsia difícil de tratar, se necesita una combinación de estrategias de tratamiento.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.