Cómo se trata la fibrosis quística

Si bien no hay cura para la fibrosis quística (FQ), los avances en el tratamiento han extendido la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas que viven con la enfermedad. El tratamiento puede incluir una variedad de procedimientos y medicamentos, que incluyen técnicas de depuración de las vías respiratorias, antibióticos, una dieta rica en calorías, diluyentes de moco, broncodilatadores, enzimas pancreáticas y medicamentos de nueva generación conocidos como moduladores de CFTR. Los casos graves pueden requerir un trasplante de pulmón.

Las piedras angulares de un plan de tratamiento incluyen la prevención de infecciones respiratorias, la retención de la función pulmonar y el uso de ayudas dietéticas para compensar la malabsorción de nutrientes en los intestinos. Con el tiempo, indudablemente se necesitarán ajustes.

En la década de 1980, las personas con FQ tenían una esperanza de vida promedio de menos de 20 años. Gracias a los exámenes de detección de recién nacidos y los avances en el tratamiento, las personas que viven con la enfermedad pueden esperar vivir bien hasta los 40 años, y quizás incluso más, si el tratamiento se inicia temprano y se administra de manera sistemática.

Autocuidado y estilo de vida

Si bien la emoción se centró en la introducción de nuevos medicamentos para la fibrosis quística, el autocuidado sigue siendo la base del tratamiento de la FQ. Esto implica técnicas de depuración de las vías respiratorias para eliminar la mucosidad de los pulmones, ejercicio para mantener la capacidad y la fuerza de los pulmones e intervenciones dietéticas para mejorar la absorción de grasas y nutrientes.

Técnicas de depuración de las vías respiratorias

Las técnicas de depuración de las vías respiratorias (TCA) que suelen utilizar las personas con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) son igual de eficaces en el tratamiento de la enfermedad pulmonar por FQ. El objetivo de las técnicas es desalojar la mucosidad de los sacos de aire de los pulmones para que pueda expulsarla. Estos pueden realizarse varias veces al día, dependiendo de la gravedad de su condición.

Existen varias técnicas de uso común, algunas de las cuales pueden ser más fáciles para los adultos que los niños pequeños:

  • Huff tos  puede actuar por su cuenta. A diferencia de la tos activa, que puede agotarlo, la tos con resfrío implica inhalaciones profundas y controladas, de modo que pueda haber suficiente aire detrás de la mucosidad en los pulmones para desalojarla. Al hacerlo, no tienes que ejercer tanta energía para expulsarlo. Inhala profundamente, aguanta la respiración y exhala con fuerza para expulsar el moco.
  • La percusión torácica , también conocida como percusión postural y drenaje, se realiza con un compañero que aplaude rítmicamente la espalda y el pecho con las manos ahuecadas a medida que modifica las posiciones. Una vez que se ha aflojado el moco, puede expulsarlo con toser.
  • La oscilación de la pared torácica funciona de manera similar al drenaje postural, pero emplea un dispositivo manual no eléctrico que vibra y afloja el moco. Algunos de los dispositivos se pueden conectar a un nebulizador para combinar la oscilación con el suministro de medicamentos inhalados.
  • La oscilación del tórax de alta frecuencia implica un chaleco inflable unido a un generador de impulsos de aire. La máquina vibra mecánicamente el tórax a altas frecuencias para aflojar y liberar el moco.

Ejercicio

El ejercicio es algo que no puede permitirse evitar si tiene FQ. El ejercicio no solo ayuda a mantener la función pulmonar, sino que también reduce el riesgo de complicaciones relacionadas con la FQ, como diabetes, enfermedades cardíacas y osteoporosis.

Los programas de ejercicio deben ser individualizados según su edad y estado de salud, e idealmente diseñados con su fisioterapeuta o equipo de atención médica. Las pruebas de condición física pueden realizarse con anticipación para establecer su nivel básico de entrenamiento.

Los planes de acondicionamiento físico deben incluir ejercicios de estiramiento (para promover la flexibilidad), entrenamiento aeróbico (para mejorar la resistencia y la salud cardiorrespiratoria) y entrenamiento de resistencia (para aumentar la fuerza y ​​la masa muscular). Cuando comience por primera vez, puede apuntar inicialmente a sesiones de cinco a 10 minutos, realizar tres o más días por semana y aumentar gradualmente a sesiones de 20 a 30 minutos.

En términos de programas, no existe un “entrenamiento de fibrosis quística”. En su lugar, usted y su fisioterapeuta deben encontrar las actividades (como ciclismo, natación, caminar o yoga) y ejercicios (como bandas de resistencia, entrenamiento con pesas o ejercicios de cross (entrenamiento) que puede mantener a largo plazo con el objetivo de aumentar la intensidad y la duración de sus entrenamientos a medida que se fortalece.

Por lo general, no es necesario un programa establecido para un niño, dado que los niños activos tienden a ser naturalmente. Dicho esto, si su hijo tiene FQ, es aconsejable hablar con su neumólogo para tener una mejor idea de las limitaciones de su hijo, qué actividades pueden ser mejores que otras y qué precauciones deben tomarse para prevenir la infección de otros niños e incluso Equipo deportivo compartido.

Dieta

La fibrosis quística afecta la digestión al obstruir los conductos en el páncreas que producen enzimas digestivas. Sin estas enzimas, los intestinos son menos capaces de descomponer y absorber los nutrientes de los alimentos. La tos y la lucha contra las infecciones también pueden cobrar su precio, quemar calorías y dejarlo agotado y fatigado.

Para compensar esta pérdida y mantener un peso saludable, debe embarcarse en una dieta alta en grasas y calorías. Al hacerlo, tendrá las reservas de energía para combatir mejor las infecciones y mantenerse saludable.

Un médico determinará cuál debe ser el peso de usted o de su hijo. Las medidas clínicas pueden incluir:

  • Peso por longitud para niños menores de 2 años.
  • Percentiles del índice de masa corporal (IMC) para personas de 2 a 20 años (ya que la altura puede fluctuar significativamente durante este período)
  • IMC numérico para mayores de 20 años.

En base a eso, su edad, su estado físico y su salud en general, un especialista en nutrición puede ayudarlo a diseñar una dieta con el balance correcto de proteínas, carbohidratos y grasas.

La Cystic Fibrosis Foundation recomienda la siguiente ingesta calórica diaria para mujeres, hombres, niños pequeños, niños y adolescentes, según los objetivos de peso:

Mantener el peso Ganar peso
Mujer 2,500 cal / dia 3,000 cal / dia
Hombres 3,000 cal / dia 3.700 cal / dia
Niños pequeños 1 a 3 1.300 a 1.900 cal / dia Hablar con un especialista
Niños de 4 a 6 años. 2,000 a 2,800 cal / dia Hablar con un especialista
Niños de 6 a 12 años. 200% de la ingesta calórica diaria recomendada por edad Hablar con un especialista
Adolescentes 3,000 a 5,000 cal / dia Hablar con un especialista

Remedios de venta libre

La fibrosis quística se asocia con inflamación crónica debido al aumento de la tensión ejercida en los pulmones y el páncreas por el moco acumulado. La inflamación causa tanto daño a los pulmones como una infección recurrente y puede provocar un deterioro del páncreas, riñones, hígado y otros órganos vitales.

Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE ), como Advil (ibuprofeno) y Aleve (naproxeno), se prescriben comúnmente para reducir la inflamación en las personas con FQ. Una revisión de los estudios del Hospital de Niños de Montreal concluyó que el uso diario de Advil puede retardar significativamente la progresión de la enfermedad pulmonar por FQ, especialmente en niños. Los efectos secundarios incluyen náuseas, malestar estomacal, vómitos y úlceras gástricas. El uso excesivo puede causar daño intestinal.

Se pueden usar otros medicamentos de venta libre para apoyar una dieta alta en calorías. Para ayudar en la absorción de nutrientes, su médico puede recetarle un suplemento de enzima pancreática . Estos vienen en forma de cápsula y se tragan enteros después de una comida o merienda. Si bien están disponibles sin receta, su médico debe ajustarlos a la dosis según su peso y condición. Los efectos secundarios incluyen hinchazón, diarrea, estreñimiento, dolores de cabeza y calambres.

Las enzimas pancreáticas también pueden prescribirse a los niños, cuando sea apropiado. La cápsula se puede romper, medir y esparcir sobre los alimentos si es necesario ajustar la dosis o si su hijo no puede tragar las pastillas.

Su médico también puede recomendar suplementos de vitaminas o minerales si los análisis de sangre revelan deficiencias significativas. Los suplementos vitamínicos solubles en grasa, como las vitaminas A, D, E y K, que son esenciales para el crecimiento y la absorción de grasa, son comunes.

Prescripciones

Las terapias con medicamentos recetados se utilizan para controlar los síntomas de la enfermedad y retardar la disminución del daño a los órganos. Los medicamentos se pueden dividir en cuatro clases:

  • Broncodilatadores
  • Mucolíticos
  • Antibioticos
  • Moduladores CFTR

Los medicamentos pueden administrarse por vía oral, por inyección, por vía intravenosa (en una vena de la sangre) o inhalados con un nebulizador , un inhalador dosificado (MDI) o un inhalador de polvo seco (DPI) , según el medicamento.

Broncodilatadores

Los broncodilatadores son medicamentos que relajan los pasajes de las vías respiratorias constreñidas y permiten que entre más aire en los pulmones. Generalmente se entregan con un MDI, que incluye un bote en aerosol y una boquilla llamada espaciador. Las opciones de medicamentos incluyen albuterol y Xopenex (levalbuterol) .

Los broncodilatadores se inhalan de 15 a 30 minutos antes de comenzar la depuración de las vías respiratorias. No solo aumentan la cantidad de moco que puede expulsar, sino que también lo ayudan a inhalar otros medicamentos, como mucolíticos y antibióticos, que se adentran en los pulmones.

Los efectos secundarios incluyen náuseas, temblores, latidos cardíacos rápidos, nerviosismo y mareos.

Mucolíticos

Los mucolíticos , también conocidos como diluyentes del moco, son medicamentos inhalados que adelgazan el moco en los pulmones para que pueda expulsarlos con más facilidad. Hay dos tipos comúnmente utilizados en la terapia de la FQ:

  • La solución salina hipertónica , una solución salina estéril, se puede inhalar con un nebulizador después de haber tomado un broncodilatador. El contenido de sal extrae agua del tejido circundante y, al hacerlo, diluye el moco en los pulmones.
  • Pulmozyme (dornase alfa) es una enzima purificada que adelgaza el moco acumulado y aumenta la viscosidad (deslizamiento) en los pulmones. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de garganta, ojos llorosos, secreción nasal, mareos, erupción cutánea y un cambio temporal o pérdida de la voz.

Antibioticos

Los antibióticos son medicamentos que matan las bacterias. Con la fibrosis quística, la acumulación de moco en los pulmones proporciona a las bacterias el caldo de cultivo perfecto para la infección. Debido a esto, las infecciones pulmonares recurrentes son comunes en las personas. Cuantas más infecciones tenga, más daño sufrirán sus pulmones.

Los antibióticos se pueden usar para tratar los síntomas agudos de la FQ (llamada exacerbación) o se pueden prescribir profilácticamente para prevenir que ocurran infecciones. Se entregan oralmente o con un nebulizador o DPI. Las infecciones graves pueden requerir tratamiento intravenoso.

Entre las opciones:

  • Los antibióticos orales se pueden usar para tratar infecciones crónicas más leves y exacerbaciones. Zithromax (azitromicina) es un antibiótico de amplio espectro comúnmente utilizado para esto. Las infecciones bacterianas graves pueden requerir una clase específica, dirigida de antibióticos.
  • Los antibióticos inhalados se usan profilácticamente para prevenir la infección bacteriana, pero también se pueden usar durante las exacerbaciones agudas. Hay dos antibióticos utilizados para esto: Cayston (aztreonam) y Tobi (tobramicina) . Los antibióticos inhalados solo se usan después de haber usado un broncodilatador y mucolítico y se ha realizado la depuración de las vías aéreas.
  • Los antibióticos intravenosos se reservan para casos graves. La elección del antibiótico se basaría en el tipo de infección bacteriana que tenga. Estos pueden incluir penicilinas, cefalosporinas, sulfonamidas, macrólidos o tetraciclinas.

Independientemente del tipo de medicamento que se le administre, es importante que tome el antibiótico según lo recetado, incluso si ya no tiene síntomas. Si no lo hace y se detiene temprano, cualquier bacteria que permanezca en su sistema puede volverse resistente al antibiótico, lo que dificulta el tratamiento si la infección regresa.

Modificadores CFTR

El gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CTFR) produce la proteína CFTR, que regula el movimiento del agua y la sal dentro y fuera de las células. Si el gen CTFR está mutado, como es el caso de esta enfermedad, la proteína que produce tendrá defectos y hará que el moco se espese de manera anormal en todo el cuerpo.

En los últimos años, los científicos han desarrollado medicamentos, llamados moduladores de CFTR, capaces de mejorar la función de CFTR en personas con mutaciones específicas. Hay más de 2,000 que pueden causar FQ, y alrededor del 80 por ciento de los casos están asociados con una mutación específica conocida como deltaF508. Los medicamentos no funcionan para todos y requieren que se someta a pruebas genéticas para identificar qué mutaciones CFTR tiene.

Hay tres moduladores CFTR aprobados para su uso por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA): 

  • Kalydeco (ivacaftor) es un medicamento que se une a la proteína CFTR defectuosa y “mantiene la puerta abierta” para que el agua y la sal puedan entrar y salir de las células. Kalydeco se puede utilizar en adultos y niños de 2 años o más.
  • Orkambi (lumacaftor + ivacaftor) solo se puede utilizar en personas con dos copias de la mutación deltaF508. Tener dos copias deltaF508 causa la severa deformidad de la proteína. Orkambi funciona corrigiendo la forma de la proteína y restaurando su función intracelular. Orkambi se puede utilizar en adultos y niños de seis años o más.
  • Symdeko (tezacaftor + ivacaftor) también es un medicamento corrector diseñado para personas con dos mutaciones deltaF508. Se usa en personas que no pueden tolerar Orkambi. También puede mejorar la función de CFTR asociada con otras 26 mutaciones de CFTR comunes. Symdeko se puede utilizar en adultos y niños mayores de 12 años.

Los medicamentos están disponibles en tabletas y se toman cada 12 horas. Una formulación en polvo de Kalydeco, que se puede rociar sobre los alimentos, está disponible para niños pequeños. Los efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, náuseas, mareos, fatiga, diarrea y congestión sinusal. También se han reportado cataratas en niños que usan estos medicamentos.

Actualmente se están desarrollando otros modificadores de CFTR, incluidos dos medicamentos experimentales, conocidos como VX-659 y VX-445, que se están estudiando en combinación con Symdeko. Los primeros resultadosde los ensayos clínicos de fase 3 han demostrado que el uso de VX-659 o V-445 con Symdeko fue superior al uso de Symdeko solo.

Terapias de apoyo

Durante las exacerbaciones graves o en casos de enfermedades crónicas, pueden ser necesarias medidas de apoyo para ayudar con la respiración o la nutrición. Esto puede implicar terapia de oxígeno y nutrición enteral.

Terapia de oxigeno

La terapia de oxígeno implica el uso de un tanque de oxígeno portátil con una máscara o una punta nasal para suministrar oxígeno concentrado a los pulmones.

En la actualidad, no existen pautas sobre el uso adecuado de la terapia de oxígeno a largo plazo (LTOT, por sus siglas en inglés) en personas con FQ y poca evidencia en cuanto a su beneficio de una forma u otra. Dicho esto, el actual cuerpo de investigación sugiere que la terapia de oxígeno tiene su lugar en el tratamiento a corto plazo de la enfermedad pulmonar por FQ.

Las personas con FQ que tienen un daño pulmonar significativo invariablemente comenzarán a experimentar hipoxemia (baja saturación de oxígeno en la sangre). Es una condición asociada con la mala calidad del sueño, la tolerancia reducida al ejercicio y la pérdida de masa muscular. Se ha demostrado que el oxígeno suplementario durante la noche mejora la calidad del sueño, mientras que el oxígeno de bajo flujo administrado durante el ejercicio puede aumentar la duración y la intensidad de los entrenamientos.

Dada la naturaleza degenerativa de la fibrosis quística, el LTOT puede ser necesario si la pérdida de la función pulmonar está causando discapacidad y una baja calidad de vida.

Nutrición enteral

La alimentación enteral (alimentación por sonda) implica la colocación o implantación quirúrgica de una sonda de alimentación a través de la cual se administra el alimento líquido. Le enseñan cómo realizar las alimentaciones en el hogar, generalmente, con los mismos suplementos líquidos. Está destinado a complementar la alimentación, no reemplazarla. 

La alimentación por sonda generalmente se considera si está perdiendo peso a pesar de consumir una dieta alta en calorías, no puede tolerar los alimentos o está intentando ganar peso antes de un trasplante de pulmón. 

Por ejemplo, si tiene una infección pulmonar, la fuerza necesaria para respirar puede quemar mucha más energía de la que puede obtener de los alimentos. Incluso si puede comer, el deterioro del páncreas puede ahogar su capacidad para aumentar de peso a pesar de sus mejores esfuerzos.

Muchos lo intentan cuando comienzan, pero la mayoría de las personas (incluidos los niños) aprenden a adaptarse. Los padres de niños con FQ a menudo dicen que la alimentación por sonda elimina el estrés en las comidas, aumenta el peso de sus hijos más rápidamente y reduce las preocupaciones sobre la salud y el desarrollo a largo plazo del niño.

La alimentación enteral puede tomar varias formas. Entre ellos:

  • La alimentación nasogástrica es la forma menos invasiva de alimentación enteral en la que se coloca un tubo NG en la fosa nasal, en la garganta y en el estómago. El tubo se puede insertar cada noche y retirarse por la mañana.
  • Gastrostomy is a more permanent option in which a G-tube is inserted into your stomach through an incision in your belly. This allows food to be delivered directly to the stomach. In some cases, the surgeon can place a button at skin level which allows you to open and close the tube when needed (and hides the tube beneath your shirt).
  • Jejunostomy is a procedure in which a J-tube is inserted through the abdomen to a part of the small intestine called the jejunum. This is most often used if you cannot tolerate feeding into the stomach.

Lung Transplantation

No matter how diligent you are with treatment, there will come a day when your lungs will be less able to cope. The damage incurred over a lifetime will take its toll, reducing not only your ability to breath but your very quality of life. At this point, your pulmonologist may recommend a lung transplantthat could add years to your life.

Getting on the Waiting List

Getting a lung transplant requires an extensive evaluation to assess your health, your financial eligibility, and your ability to cope and maintain good health practices after undergoing the transplant. The process involves many tests that can take up to a week to perform.

Generally speaking, you would only be considered for a transplant if the result of a pulmonary function test, called the forced expiratory volume in one second (FEV1), dropped below 40 percent. Moreover, your lung functions would need to have decreased to a point where mechanical ventilation is required to perform even the most basic of tasks.

If you are accepted, you are placed on a national lung transplant waiting list. Eligible children are offered lungs on a first-come, first-served basis. Adults, by contrast, are given a Lung Allocation Score (LAS) of 0 to 100 based on the severity of their condition. Those with a higher LAS will be given priority.

While it is impossible to predict how long your wait may be, according to research published in the American Journal of Transplantation, the median wait time for a lung transplant is 3.7 months. Some recipients may get their lungs faster than this, while others may have to wait for years.

How the Surgery Is Performed

Once a donor organ is found and determined to be a match for you, you are immediately scheduled for surgery at a specialist hospital experienced in transplants. In most cases, you would undergo a double lung transplant rather than a single one.

After having an electrocardiogram (ECG) and chest X-ray, you are taken to the operating room and provided an intravenous line in your arm for the anesthesia. Other IV lines are placed in your neck, wrist, collarbone, and groin to monitor your heart rate and blood pressure.

Once the general anesthesia is delivered and you are asleep, the transplant takes six to 12 hours to complete and involves the following steps:

  • The surgeon makes a horizontal incision under your breasts from one side of the chest to the other.
  • You are placed on a heart-lung machine to ensure oxygen and blood is being continuously circulated through your body.
  • One lung is removed, clamping off major blood vessels, and the new lung is inserted in its place.
  • The surgeon then sutures the airway pipes and reconnects the major blood vessels.
  • The second lung is then transplanted in the same manner.
  • Once the transplant is completed, chest tubes are inserted to drain air, fluid, and blood. 
  • Finally, you are removed from the heart-lung machine once your lungs are working. 

What to Expect After the Surgery

Once the surgery is completed, you are placed in an intensive care unit for several days, where you are kept on a respirator and provided nutrition through a feeding tube. The chest tubes are kept in place for several days and removed once you are stabilized.

Once stabilized, you are transferred to a hospital room for anywhere from one to three weeks to begin your recovery. To avoid organ rejection, you are placed on lifelong immunosuppressive drugs.

Complications of lung transplant include infection, bleeding, and sepsis. Exposure to immune suppressive drugs can result in post-transplant lymphoproliferative disorder (PTLP), a form of lymphoma that can cause tumor masses, gastrointestinal inflammation, and bowel obstruction. 

Once home, the average recovery time is around three months and involves extensive gym-based rehabilitation with a physical therapist.

Advances in post-treatment care have increased survival times for lung transplant recipient from 4.2 years in the 1990s to 6.1 years by 2008, according to research published in the Journal of Thoracic Diseases.

Complementary Medicine (CAM)

Complementary therapies are often embraced by people with cystic fibrosis to improve breathing and enhance appetite and nutrition. If you decide to pursue any form of complementary or alternative medicine (CAM), it is important to speak with your doctor to ensure that it neither conflicts with your therapy nor causes harm.

By and large, CAMs are not regulated in the same way as pharmaceutical drugs or medical devices and, as such, cannot be endorsed as effective means of treatment. Still, there are some CAMs that are safer than others and a few that may even be beneficial to people with CF. 

Buteyko Breathing

Buteyko breathing is a breathing technique that involves the conscious control of your breathing rate and/or volume. It is believed by some to improve mucus clearance without the exhaustive process of coughing.

Buteyko breathing incorporates diaphragmatic breathing (known as Adham pranayama in yoga) as well as nasal breathing (Nadi shodhana pranayama). While evidence of its benefits is poorly supported, it is not considered harmful and may help reduce stress, anxiety, and sleep problems.

Ginseng

Ginseng is a cure-all used in traditional Chinese medicine that often promises more than it delivers. With that being said, the oral use of a ginseng solution in mice was shown to disrupt the protective biofilm of the Pseudomonas auruginosa bacteria commonly associated with CF lung infections. (The same result cannot be guaranteed in humans, however.)

Research from the University of Copenhagen suggests the disruption of the biofilm by ginseng may impede bacterial colonization and support antibiotics in controlling infections.

Turmeric

Turmeric contains a powerful anti-inflammatory compound called curcumin that works much in the same way as COX inhibitor medications. It is unclear whether it can reduce the inflammatory effects of CF since it is so poorly absorbed in the intestines and unlikely to reach therapeutic levels, according to research published in the Journal of Genetic Syndromes and Genetic Therapies.

While generally considered safe, turmeric overuse may cause bloating and indigestion.

Marijuana

La marihuana medicinal , si bien es totalmente inadecuada para niños y adolescentes, es un potente estimulante del apetito para las personas con anorexia asociada con la enfermedad o el tratamiento. Sin embargo, no está claro qué efecto puede tener fumar la marihuana en los pulmones que ya están muy dañados por la FQ.

Para este fin, existe evidencia  preliminar de que las drogas orales que contienen el ingrediente activo de la marihuana, el tetrahidrocannabinol (THC), no solo ayudan a lograr un aumento de peso sino que también mejoran el FEV1 en las personas con FQ. La investigación está en curso.¿Fue útil esta páginaFuentes de artículos