Signos y síntomas de galactosemia

Dado que la galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente, sus síntomas y tratamiento son muy desconocidos para el público. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 65,000 nacimientos en los Estados Unidos. Con esta revisión, mejore su comprensión de la condición en la que los niños no pueden descomponerse y usar la galactosa de azúcar.

¿Qué es la galactosa?

Aunque muchos padres nunca han oído hablar de la galactosa, en realidad es un azúcar muy común, ya que junto con la glucosa, constituye la lactosa. La mayoría de los padres han oído hablar de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otras formas de leche animal.

La galactosa se descompone en el cuerpo por la enzima galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT). Sin GALT, la galactosa y los productos de degradación de la galactosa, incluida la galactosa-1-fosfato galactitol y galactonato, se acumulan y se vuelven tóxicos dentro de las células.

Los síntomas

Si se administra leche o productos lácteos, un recién nacido o un bebé con galactosemia puede desarrollar signos y síntomas que incluyen:

  • Mala alimentación
  • Vómito
  • Ictericia
  • Poco aumento de peso
  • Falta de recuperación del peso al nacer, que generalmente ocurre cuando el recién nacido tiene dos semanas de vida
  • Letargo
  • Irritabilidad
  • Convulsiones
  • Cataratas
  • Un hígado agrandado (hepatomegalia).
  • Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

Para un recién nacido con galactosemia clásica, estos síntomas pueden comenzar a los pocos días de comenzar a amamantar o tomar una fórmula para bebés a base de leche de vaca. Afortunadamente, estos síntomas tempranos de galactosemia generalmente desaparecen una vez que el niño comienza una dieta libre de galactosa si el diagnóstico se hace temprano.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con galactosemia se diagnostican antes de que presenten muchos síntomas de galactosemia porque la afección se detecta en las pruebas de detección de recién nacidos que se realizan cuando el niño nace. Todos los 50 estados en los EE. UU. Prueban a los recién nacidos para galactosemia.

Si se sospecha de galactosemia en base a una prueba de detección en recién nacidos, se realizarán pruebas confirmatorias para determinar los niveles de galactosa-1-fosfato (gal-1-p) y GALT. Si el bebé tiene galactosemia, gal-1-p será alto y GALT será muy bajo.

La galactosemia también puede diagnosticarse prenatalmente mediante biopsia de vellosidades coriónicas o pruebas de amniocentesis. Los niños que no son diagnosticados por pruebas de detección de recién nacidos y tienen síntomas pueden ser sospechosos de tener galactosemia si tienen algo conocido como “sustancias reductoras” en su orina.

Los tipos

En realidad, hay dos tipos de galactosemia, según el nivel de GALT de un niño. Los niños pueden tener galactosemia clásica, con una deficiencia completa o casi completa de GALT. También pueden tener galactosemia parcial o variante, con una deficiencia parcial de GALT.

A diferencia de los bebés con galactosemia clásica, los bebés con variante galactosemia, incluida la variante de Duarte, por lo general no tienen ningún síntoma.

Tratos

No hay cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial sin galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye:

  • La leche materna
  • Fórmula para bebés a base de leche de vaca
  • Leche de vaca, leche de cabra o leche seca.
  • Margarina, mantequilla, queso, helado, chocolate con leche o yogur
  • Alimentos que incluyen sólidos lácteos, caseína, caseinato de sodio, suero de leche, sólidos de suero de leche, cuajada, lactosa o galactosa sin grasa en la lista de ingredientes

En cambio, los recién nacidos y los bebés deben tomar una fórmula para bebés a base de soya, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Si su bebé no tolera una fórmula de soya, en su lugar se puede usar una fórmula elemental, como Nutramigen o Alimentum. Estas fórmulas, sin embargo, tienen pequeñas cantidades de galactosa.

Los niños mayores pueden tomar un sustituto de la leche hecho de proteína de soya aislada (Vitamite) o una bebida de arroz (Rice Dream). Los niños con galactosemia también deberán evitar otros alimentos con alto contenido de galactosa, como el hígado, algunas frutas y verduras, y ciertos frijoles secos, especialmente los garbanzos.

Un dietista registrado o especialista en metabolismo pediátrico puede ayudarlo a determinar qué alimentos debe evitar si su hijo tiene galactosemia. Este especialista también puede asegurarse de que su hijo reciba suficiente calcio y otros minerales y vitaminas importantes . Además, se pueden seguir los niveles de gal-1-p para ver si la dieta de un niño contiene demasiada galactosa.

Restricciones dietéticas controvertidas

Las restricciones dietéticas de los niños con galactosemia variante son más controvertidas. Un protocolo consiste en restringir la leche y los productos que contienen leche, incluida la leche materna, durante el primer año de vida. Después de eso, se permitiría algo de galactosa en la dieta una vez que el niño tenga un año de edad.

Otra opción es permitir una dieta sin restricciones y observar una elevación de los niveles de gal-1-p. Aunque parece que todavía se están realizando investigaciones para ver cuál es la mejor opción, los padres pueden estar seguros de que un pequeño estudio mostró que los resultados clínicos y de desarrollo hasta un año fueron buenos en niños con galactosemia variante de Duarte, tanto en aquellos que practicaron dietas restricción y los que no lo hicieron.

Lo que necesitas saber

Dado que la galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, si dos padres son portadores de galactosemia, tendrán un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con galactosemia, un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo que sea portador de galactosemia y un 25 por ciento de probabilidades. de tener un hijo sin ninguno de los genes para galactosemia. A los padres de un niño con galactosemia generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético si planean tener más hijos.

Los recién nacidos no tratados con galactosemia tienen un mayor riesgo de contraer septicemia por E. coli , una infección de la sangre que amenaza la vida. Además, los niños con galactosemia clásica pueden estar en riesgo de baja estatura, problemas de aprendizaje, problemas de marcha y equilibrio, temblores, trastornos del habla y del lenguaje y insuficiencia ovárica prematura.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.