Herencia y pruebas genéticas para el autismo

¿Es el autismo realmente un trastorno genético creado, en parte, como resultado de padres mayores? Un estudio de investigación a gran escala realizado por un equipo con sede en el Laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) en Long Island, NY, dice que sí, quizás.

Causa raíz del autismo 

Según el estudio del equipo, una combinación de herencia y mutación genética espontánea está en la raíz de la mayoría de los casos de autismo. Lo más interesante (y, tal vez, inquietantemente), esas mutaciones genéticas pueden ser el resultado de una tendencia de la sociedad a tener hijos más tarde en la vida. Además, algunas madres, dicen los investigadores, pueden portar un gen del autismo que no muestra sus efectos hasta que se transmite, generalmente a un niño varón.

Este es un conjunto complejo de hallazgos, y difícil de digerir sin más explicaciones. Kenny Ye, uno de los investigadores principales del proyecto, aceptó amablemente proporcionar una descripción laica del hallazgo del equipo:

“Para aclarar … estimamos que la mayoría de los casos de autismo (alrededor de 2/3 o, de manera conservadora, 50%) son causados ​​por una nueva mutación (que no está en el genoma de los padres sino en el esperma y los óvulos). Podría haber muchas factores de riesgo para tal mutación, incluida la edad de los padres, la exposición ambiental, el estilo de vida, etc. Creo que el aumento de la edad de los padres está detrás del aumento del autismo. Y una investigación futura importante es identificar otros factores de riesgo.

“La minoría de casos de autismo (alrededor de 1/3) es causada por mutaciones heredadas de uno de los padres (supusimos principalmente de la madre). La descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredarla … El padre (probablemente la madre) [habría] adquirido tales mutaciones pero [no] mostraría síntomas graves “.

Con más investigación, cree Ye, puede ser posible crear una prueba genética para el autismo dentro de unos cinco años.

“Debido a la incertidumbre del resultado”, dice, “no creo que deba usarse para pruebas prenatales como para el síndrome de Down, sino como una herramienta para iniciar una intervención temprana”.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.