Granulomatosis con poliangitis: diagnóstico de un trastorno autoinmune raro

El trastorno autoinmune causa inflamación de los vasos sanguíneos.

La granulomatosis con poliangeítis (GPA), anteriormente conocida como granulomatosis de Wegener , es un trastorno autoinmune raro que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en diferentes partes del cuerpo.

 

Causas

Al igual que con todos los trastornos autoinmunes, el GPA se caracteriza por un sistema inmune que salió mal. Por razones desconocidas, el cuerpo identificará por error el tejido normal en los vasos sanguíneos como extraño. Para contener la amenaza percibida, las células inmunes rodearán las células y formarán un nódulo endurecido conocido como granuloma .

La formación de granulomas puede conducir al desarrollo de inflamación crónica en los vasos sanguíneos afectados (una condición conocida como vasculitis ). Con el tiempo, esto puede debilitar estructuralmente los vasos y hacer que exploten, generalmente en el sitio de los crecimientos granulomatosos. También puede hacer que los vasos sanguíneos se endurezcan y se estrechen, cortando el suministro de sangre a partes clave del cuerpo.

El GPA afecta principalmente a los vasos sanguíneos de tamaño pequeño a mediano. Si bien el tracto respiratorio, los pulmones y los riñones son los principales objetivos de los ataques, el GPA también puede causar daños en la piel, las articulaciones y el sistema nervioso. El corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal rara vez se ven afectados.

El GPA afecta a hombres y mujeres por igual, principalmente entre las edades de 40 y 60 años. Se considera una enfermedad poco común con una incidencia anual de solo alrededor de 10 a 20 casos por cada millón de personas.

 

Signos y síntomas tempranos

Los síntomas de GPA varían según la ubicación de la inflamación vascular. En la enfermedad en etapa temprana, los síntomas a menudo pueden ser vagos y no específicos, como secreción nasal, dolor nasal, estornudos y goteo posnasal.

Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, pueden desarrollarse otros síntomas más graves, que incluyen:

  • Pérdida de peso
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Fiebre
  • Nariz sangra
  • Dolores en el pecho (con o sin dificultad para respirar)
  • Dolor de oído medio

La naturaleza generalizada de estos síntomas a menudo puede dificultar el diagnóstico. No es raro, por ejemplo, que el GPA se diagnostique erróneamente y se trate como una infección respiratoria. Solo cuando los médicos no pueden encontrar evidencia de una causa viral o bacteriana, se pueden ordenar más investigaciones, particularmente cuando hay evidencia de vasculitis.

Síntomas sistémicos

Como enfermedad sistémica, el GPA puede causar daño a uno o varios sistemas de órganos a la vez. Si bien la ubicación de los síntomas puede variar, la causa subyacente (vasculitis) generalmente puede orientar al médico en la dirección de un diagnóstico autoinmune si hay múltiples órganos involucrados.

Los síntomas sistémicos de GPA pueden incluir:

  • El colapso del puente nasal debido a un tabique perforado (también conocido como la deformidad de “nariz de silla de montar” similar a la observada con el consumo de cocaína a largo plazo )
  • Pérdida de dientes debido a la destrucción ósea subyacente.
  • Pérdida auditiva neurosensorial causada por daño al oído interno
  • El desarrollo de crecimientos granulomatosos en partes del ojo.
  • Cambios de voz debido al estrechamiento de la tráquea.
  • Sangre en orina ( hematuria )
  • La pérdida rápida de la función renal que conduce a insuficiencia renal
  • Tos con flema sanguinolenta debido a la formación de lesiones granulomatosas y cavidades en los pulmones.
  • Artritis (a menudo diagnosticada inicialmente como artritis reumatoide)
  • El desarrollo de manchas rojas o moradas en la piel ( púrpura )
  • Adormecimiento, hormigueo o sensación de ardor causados ​​por daño nervioso ( neuropatía )

 

Métodos de diagnóstico.

El diagnóstico de GPA generalmente solo se realiza después de varios síntomas no relacionados que no se explican durante un largo período de tiempo. Si bien hay análisis de sangre disponibles para identificar los autoanticuerpos específicos asociados con la enfermedad, la presencia (o falta) de anticuerpos no es suficiente para confirmar (o rechazar) un diagnóstico.

En cambio, los diagnósticos se realizan en función de la combinación de síntomas, pruebas de laboratorio, radiografías y los resultados de un examen físico.

Es posible que se necesiten otras herramientas para respaldar un diagnóstico, incluida una biopsia del tejido afectado. Una biopsia pulmonarsuele ser el mejor lugar para comenzar, incluso si no hay síntomas respiratorios. Las biopsias del tracto respiratorio superior, por el contrario, tienden a ser las menos útiles, ya que el 50 por ciento no mostrará signos de granulomas o daño tisular.

Del mismo modo, una radiografía de tórax o una tomografía computarizada a menudo pueden revelar anomalías pulmonares en personas con una función pulmonar normal.

En conjunto, la combinación de pruebas y síntomas puede ser suficiente para respaldar un diagnóstico de GPA.

 

Tratamiento actual

Antes de la década de 1970, la granulomatosis con poliangitis se consideraba casi universalmente mortal, con mayor frecuencia debido a insuficiencia respiratoria o uremia (una afección que involucra niveles anormalmente altos de productos de desecho en la sangre).

En los últimos años, la combinación de dosis altas de corticosteroides y medicamentos inmunosupresores ha demostrado ser efectiva para lograr la remisión en el 75 por ciento de los casos.

Al reducir activamente la inflamación con corticosteroides y moderar la respuesta autoinmune con medicamentos inmunosupresores como la ciclofosfamida, muchas personas con GPA pueden vivir vidas largas y saludables y permanecer en remisión durante 20 años o más.

Después del tratamiento inicial, las dosis de corticosteroides generalmente se reducen a medida que la enfermedad se controla. En algunos casos, los medicamentos pueden suspenderse por completo.

La ciclofosfamida , por el contrario, generalmente se prescribe durante tres a seis meses y luego se cambia a otro inmunosupresor menos tóxico. La duración de la terapia de mantenimiento puede variar, pero generalmente dura uno o dos años antes de considerar cualquier cambio de dosis.

En personas con enfermedad grave, pueden ser necesarias otras intervenciones más agresivas, que incluyen:

  • Terapia intravenosa en dosis más altas
  • Intercambio de plasma (donde se separa la sangre para eliminar los autoanticuerpos)
  • Transplante de riñón

 

Pronóstico

A pesar de las altas tasas de remisión, hasta el 50 por ciento de las personas tratadas experimentarán una recaída. Además, las personas con GPA corren el riesgo de complicaciones a largo plazo, como insuficiencia renal crónica, pérdida auditiva y sordera. La mejor manera de evitar esto es programar chequeos regulares con su médico, así como análisis de sangre e imágenes de rutina.

Con el manejo adecuado de la enfermedad, el 80 por ciento de los pacientes tratados con éxito vivirán al menos ocho años. Las nuevas terapias basadas en anticuerpos y un derivado similar a la penicilina llamado CellCept (micofenolato mofetilo) pueden mejorar aún más esos resultados en los próximos años.

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Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.