Comprensión de la esclerosis múltiple pediátrica

Si bien la esclerosis múltiple (EM) se conoce clásicamente como una enfermedad neurológica que afecta a los adultos jóvenes, se manifiesta antes de los 18 años en alrededor del 5 por ciento de los pacientes con EM.Esto se conoce como EM pediátrica. Aunque lo que se sabe al respecto se parece mucho a la EM adulta , la complejidad de la EM en los niños puede profundizarse dado su estado ya vulnerable y cambiante.

Aquí hay un vistazo a las realidades de la EM en los niños, incluidos los síntomas que puede causar, cómo se diagnostica, los tratamientos disponibles y cómo ayudar a su hijo o hija a sobrellevarlo.

Curso de enfermedad

Cuando un adulto o un niño desarrolla EM, significa que su sistema inmunitario ataca por error al  sistema nervioso central , que está compuesto por el cerebro y la médula espinal. Más específicamente, en la EM, el sistema inmunitario ataca a las células, llamadas oligodendrocitos, que forman la vaina de mielina, la cubierta grasa de las fibras nerviosas. El ataque, que conduce a la mielina dañada o destruida, conocida como desmielinización , perjudica la señalización nerviosa.

Dado que los nervios no pueden comunicarse de manera tan efectiva cuando su vaina de mielina se daña o se pierde, se desarrolla una variedad de síntomas en función de en qué parte del cerebro y la médula espinal se produjo el ataque.

El curso de esta enfermedad es altamente individualizado y diferente para todos, dependiendo de dónde se haya producido la desmielinización.

Causas

Al igual que la EM adulta, la EM pediátrica es más común en niñas que en niños, y se cree que se desarrolla a partir de una combinación de tener ciertos genes y exponerse a uno o más desencadenantes ambientales.

Genes

Es importante comprender que la EM no se hereda directamente. Más bien, uno o más genes lo hacen más susceptible a desarrollar EM que alguien que no tiene esos genes. Si tiene un familiar de primer grado con EM, su riesgo de desarrollarlo durante toda la vida es del 5 por ciento. Las estadísticas a continuación muestran cómo las posibilidades de desarrollar EM pueden aumentar según el historial familiar de la enfermedad.

Los investigadores están examinando actualmente una serie de genes que pueden estar relacionados con la EM, especialmente genes inmunológicos específicos del antígeno leucocitario humano (HLA) que se han asociado con el desarrollo de la EM.

Disparadores ambientales

Si bien no se sabe con precisión qué desencadena el desarrollo de la EM en el medio ambiente, la infección con virus, como el virus de Epstein-Barr (EBV), y la exposición al humo del cigarrillo se han examinado cuidadosamente a lo largo de los años.

La investigación sugiere que el virus de Epstein-Barr se asocia más fuertemente con la EM pediátrica que con la EM adulta.

La deficiencia de vitamina D también puede ser un desencadenante, especialmente porque la investigación ha demostrado que la EM es más frecuente en las latitudes del norte, donde la exposición al sol tiende a ser menos frecuente en el invierno.

La obesidad infantil como desencadenante también se está examinando.

Síntomas

La mayoría de los síntomas de la EM pediátrica son similares a los que ocurren en la EM de inicio en adultos, pero los estudios han mostrado algunas diferencias entre los dos.

Similitudes

Al igual que los adultos, los síntomas de la EM en los niños pueden incluir:

  • Sentirse inusualmente cansado, tanto mental como físicamente (llamado fatiga de la EM )
  • Depresión o problemas de comportamiento.
  • Problemas cognitivos como dificultades con la memoria, el procesamiento de la información y la atención.
  • Problemas de visión y / o dolor ocular
  • Mareo
  • Torpeza y caídas
  • Problemas de vejiga o intestino.
  • Debilidad en un lado de la cara, brazo o pierna.
  • Espasmos musculares y rigidez
  • Dolor

Las diferencias

Las diferencias notables entre la EM pediátrica y la EM adulta tienen que ver con el inicio de la EM e incluyen:

  • Neuritis óptica : la investigación muestra que los niños con EM tienen más probabilidades que los adultos de presentar neuritis óptica aislada, que causa dolor con el movimiento ocular y problemas de visión y es causada más comúnmente por la EM.
  • Síndrome del tronco encefálico aislado: este síndrome se refiere a la desmielinización de las fibras nerviosas en el tronco encefálico, que conecta la médula espinal con el cerebro. Esta desmielinización puede provocar síntomas como vértigo o visión doble, y es más común en niños que en adultos.
  • Encefalopatía: los niños con EM también tienen más probabilidades que los adultos de desarrollar síntomas de encefalopatía , como dolor de cabeza, vómitos, convulsiones y / o confusión o problemas para mantenerse despiertos, aunque, en general, estos síntomas no son comunes.

Presentación

The vast majority—97 percent to 99 percent—of children with MS have relapsing-remitting MS (RRMS). With RRMS, you experience relapses—also called flares, exacerbations, or attacks—of neurologic symptoms. These relapses may last several days or weeks, and they often resolve slowly with either a complete or partial reversal of the symptoms.

RRMS is also the most common type of MS in adults, affecting 85 percent to 90 percent; but according to the National MS Society, children may experience more frequent relapses than adults. However, research shows that kids recover from these relapses quite well and often more rapidly than adults do.

Diagnosis

Diagnosing MS in the pediatric population can be tricky for many reasons. One is simply a lack of awareness. Due to its rarity—only an estimated 8,000 to 10,000 children in the United States have been diagnosed—pediatric MS may not be on many pediatricians’ radars, especially if a child complains of more nonspecific—but debilitating—MS symptoms like fatigue.

Diagnosis is also challenging because MS symptoms may mimic those of other central nervous system demyelinating conditions, like acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), transverse myelitis, optic neuritis, or neuromyelitis optica (Devic’s disease).

The key to distinguishing other demyelinating conditions from MS is that in MS, there are multiple episodes of neurologic problems; they’re not a one-time isolated event.

More specifically, when diagnosing a child with MS, he or she must experience at least two separate and distinct MS attacks—just like an adult. These attacks must occur at least one month apart and be in different areas of the central nervous system.

Ultimately, diagnosing MS in a child requires some patience. It’s not uncommon for a child’s “story” to unfold over time, especially since symptoms can come and go, and a child may feel back to his or herself in between relapses.

Diagnostic Tools

Some of the diagnostic tools doctors use to diagnose MS include:

  • Medical history: Your child’s doctor will get a carefully detailed medical history, which can help him or her identify current or past symptoms that indicate MS.
  • Neurological exam: Your doctor will perform a thorough neurological examination, which includes testing your child’s muscle strength and balance, looking into his or her eyes, checking reflexes, and performing sensory tests.
  • Magnetic resonance imaging (MRI): Your child’s doctor will also order an MRI of the brain and/or spinal cord to see if there are MS lesions, which are signs of MS nerve inflammation. A magnetic resonance imaging (MRI) scan is not only helpful for diagnosing MS, but it’s also used to monitor the disease. By comparing old MRIs to new ones, doctors can see if your child is developing more MS lesions, even if he or she isn’t having symptoms.
  • Lumbar puncture: Your child’s neurologist may also perform a lumbar puncture, commonly known as a spinal tap. During this procedure, a thin needle is inserted into your child’s lower back in order to remove a small amount of fluid that bathes the spinal cord. This fluid is called cerebrospinal fluid and it may contain clues, like the presence of oligoclonal bands, that help doctors confirm an MS diagnosis.
  • Evoked potentials: In some cases, evoked potentials may be recommended. These tests allow your child’s doctor to see how well nerves carry messages from stimuli. For example, visual evoked potentials measure how well nerve messages travel along the optic nerve pathway, as your child looks at a computer screen of alternating patterns. Impaired nerve signaling along the optic nerve pathways is fairly common in MS, even if a person reports no vision troubles.

Treatment

Like adult MS, there is no cure for pediatric MS, but there are treatments that can slow the course of the disease and manage relapses.

Disease-Modifying Treatments

Disease-modifying treatments (DMTs) can help prevent relapses, reduce the number of MS lesions in the brain and spinal cord, and slow the disease down, delaying the onset of disability. The majority of these haven’t been studied in children, though they’re known to be effective for adults and are often used off-label to manage pediatric MS.

In May 2018, the U.S. Food and Drug Administration (FDA) approved the use of Gilenya (fingolimod), an oral DMT, to treat children and adolescents 10 years of age and older with relapsing MS. Gilenya is the first therapy ever approved to treat pediatric MS and is considered an alternative first-line treatment.

Some of the other DMTs that doctors may choose to treat pediatric MS include:

  • Self-injected medications: Examples are AvonexBetaseron, or Rebif(interferon beta) and Copaxone and Glatopa (glatiramer acetate). Along with Gilenya, these are considered first-line treatments.
  • Oral medications: Tecfidera (dimethyl fumarate) is used to treat kids and teens with MS and is the only other DMT besides Gilenya that has shown at least some evidence that it’s safe and effective for the pediatric population.
  • Infusions: Tysabri (natalizumab) may be used for adolescents, but there’s no dosing information for younger patients.

Un ensayo de fase 3 de 2018 con 215 pacientes con EM recidivante de 10 a 17 años trató al azar a la mitad de los pacientes con Gilenya y la otra mitad con Avonex (interferón beta-1a) durante hasta dos años. Los investigadores encontraron que los pacientes que tomaron Gilenya tenían tasas de recaída más bajas y menos lesiones en sus IRM que los que tomaron Avonex.

Sin embargo, el estudio también reveló que hubo un mayor número de eventos adversos graves en el grupo de Gilenya que en el grupo de Avonex. En el grupo de Gilenya, 18 pacientes experimentaron al menos un evento grave, en comparación con siete pacientes en el grupo de Avonex.

Estos eventos adversos graves incluyen:

  • Convulsiones
  • Infecciones
  • Leucopenia, una disminución de los glóbulos blancos.

Corticosteroides

Cuando los niños tienen una recaída, los corticosteroides generalmente se prescriben tal como son para adultos. Estos medicamentos mejoran los síntomas y reducen la duración del ataque. Al igual que con la EM adulta, los corticosteroides no tienen ningún beneficio a largo plazo.

Un régimen común para tratar una recaída de la EM es Solu-Medrol (metilprednisolona) administrado por la vena (intravenosa) una vez al día durante tres a cinco días. Esto puede ser seguido por una dosis gradual de corticosteroides orales, generalmente prednisona , durante varios días.

Albardilla

Manejar los síntomas de la EM es fundamental para mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario de un niño. Puede ser especialmente difícil manejar síntomas invisibles, como fatiga, depresión y problemas cognitivos. Un niño o adolescente puede tener problemas para comunicar estos síntomas o sentirse inaudito al tratar de explicárselos a los adultos.

La niñez y la adolescencia también son momentos de presiones académicas y de pares, y el diagnóstico de EM a menudo coloca un peso extra en los hombros de un niño. Imagínese tratando de estudiar para tres exámenes cuando está cansado o tratando de concentrarse en una tarea escolar cuando su memoria es borrosa y el ruido del aula se siente como una abeja zumbando en su oído.

Es por eso que se requiere un enfoque multifacético para cuidar a un niño con EM. No solo se debe formar una sociedad con el neurólogo de su hijo, sino que otros profesionales deben participar en su atención. Algunos de estos profesionales pueden incluir un psicólogo, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional.

Lo que no se puede ver

Debido a que no son físicamente aparentes, los síntomas “invisibles” de la EM, como fatiga, cambios de humor y deterioro cognitivo, pueden no solo ser difíciles de aceptar y manejar para su hijo, sino también difíciles de reconocer para otros.

Estos son algunos pasos específicos que usted, como padre, puede tomar para comprender y tratar mejor estos síntomas que, aunque son menos visibles para los demás, pueden ser los más discapacitantes para su hijo.

Problemas cognitivos

El cerebro de su hijo, aunque es fascinantemente flexible y hermoso en su desarrollo, también es vulnerable a su entorno. Entonces, cuando una enfermedad como la esclerosis múltiple ataca a una edad temprana, las áreas clave de la cognición como el pensamiento, la memoria y las habilidades del lenguaje pueden verse afectadas. Se estima que alrededor de un tercio de los niños y adolescentes con EM tienen algún tipo de deterioro cognitivo.

Los problemas cognitivos más comunes observados en la EM pediátrica incluyen dificultades con estas tareas cognitivas:

  • Atención: Realizar tareas complejas como ecuaciones matemáticas o completar un examen puede ser más difícil, especialmente en situaciones ocupadas y ruidosas como un salón de clases.
  • Memoria: Esto incluye tareas como recordar dónde quedó algo, almacenar información y poder recordar nueva información más tarde.
  • Nombramiento y reconocimiento: las dificultades con esto pueden parecer que la palabra que su hijo quiere decir para un objeto está en la punta de la lengua.
  • Procesamiento de información: su hijo puede tardar más en procesar y aprender material nuevo, especialmente en el aula.

Si bien los niños pueden ser más susceptibles a los cambios en la cognición que los adultos, la ventaja es que, en comparación con los adultos, los expertos especulan que los niños pueden compensar mejor y adaptarse a sus dificultades cognitivas.

Las herramientas comunes utilizadas para niños con problemas cognitivos relacionados con la EM incluyen:

  • Ayudas de memoria: Esto puede incluir herramientas como un planificador diario, listas de recordatorios, un teléfono con aplicaciones de ayuda de memoria, notas adhesivas, mnemotécnicos o alarmas en un reloj.
  • Ejercicios para el cerebro: los crucigramas y los juegos de palabras pueden ayudar a perfeccionar las habilidades cognitivas.
  • Organización: Esto incluye aprender habilidades de organización y desorganizar en casa y en la escuela.
  • Relajación: el humor y aprender a relajarse, por ejemplo, con respiración profunda y  meditación, pueden aliviar el estrés durante los momentos frustrantes.

Dado que muchos cambios cognitivos pueden ser sutiles o influidos por otros factores en la vida de su hijo, como el estrés, el dolor o la depresión, es mejor que se someta a una evaluación neuropsicológica, especialmente si surgen preocupaciones en la escuela o en el hogar.

Al final, saber exactamente con qué está luchando su hijo es ideal para seguir adelante con un plan. Usted y su hijo, junto con su maestro, psicólogo, director y otros profesionales, pueden hacer adaptaciones o modificaciones que se ajusten a las necesidades de su hijo.

Cambios de humor

Además del desarrollo cognitivo, la infancia y la adolescencia son un momento privilegiado para el desarrollo social y emocional. Este es un momento en que un niño se está recuperando, explorando su identidad y abrazando amistades. Pero el dolor o la ira extrema por un diagnóstico de EM junto con la depresión que se deriva de los cambios en el cerebro relacionados con la EM pueden ser abrumadores para un niño.

It’s perfectly normal for children, like adults, to feel sad or anxious at times. But when that sadness or anxiety is persistent, long-lasting, and begins to affect overall daily functioning, a mental health condition that requires professional guidance, like depression or an anxiety disorder, may be present.

Depression is fairly common in pediatric MS, occurring in 20 percent to 50 percent of kids. Besides sadness or excessive worry, other signs to watch out for in your child include:

  • Appetite changes: Is your child eating less and/or losing weight? Or is he or she eating more than normal to cope with negative feelings?
  • Sleep difficulties: Is your child having a difficult time falling asleep or staying asleep?
  • Behavior problems: Is your child more irritable or acting out at home or at school?
  • Loss of interest: Is your child not excited by or engaged in the activities he or she once enjoyed?

While it’s difficult to watch your child hurting, it may help to know that there are therapies that can help, including:

  • Cognitive-behavioral therapy (CBT) with a pediatric psychologist or therapist
  • Antidepressant medications
  • Support groups, such as connecting with others online through the National MS Society (this can be a source of support for you, too)

If you notice a change in your child’s mood or behavior, it’s important to seek advice from his or her doctor. You may need a referral to a therapist, psychologist, or psychiatrist, who can help your child learn to cope more effectively and increase his or her quality of life.

Fatigue

Fatigue is one of the top complaints in MS, and unfortunately, this doesn’t exclude kids and teens. About 30 percent of children with MS experience debilitating fatigue, often described as “whole-body exhaustion plus brain fog” that’s severe and may occur in the morning even after a refreshing night’s sleep. This fatigue can interfere greatly in your child’s daily activities, especially at school.

The challenge with managing fatigue in pediatric MS is that it often stems from more than one cause.

For one, the disease itself often causes fatigue, and this is probably the hardest culprit to treat. While experts have not precisely determined why people with MS experience this exhaustion, just imagine how hard nerves must work to move, feel, and think while nerve pathways are damaged or blocked off.

Fortunately, other sources of fatigue in MS are easier to treat (if not curable), which is why it’s important to have your child’s fatigue carefully evaluated by both your child’s neurologist and pediatrician.

Some of these non-MS-related causes of fatigue include:

  • Medications: If your child is on interferon therapy, a type of disease-modifying treatment, this can cause fatigue and flu-like symptoms. Medications that are used to treat bladder problems or muscle spasms may cause tiredness as well.
  • Sleep problems: Poor sleep habits, insomnia related to depression and/or anxiety, or a sleep condition like restless legs syndrome may contribute to fatigue.
  • Other medical conditions: Thyroid disease, iron deficiency anemia, viral infection, and depression are examples of non-MS health conditions that cause fatigue.

Once you, your child, and your healthcare team have sorted out and treated other causes of fatigue, it’s a good idea to see rehabilitation specialists.

Rehabilitation therapies that are effective for fatigue include:

  • Physical therapy: A physical therapist can access your child’s balance, weakness, and stiffness and address mobility issues, if necessary. With those in mind, the therapist can devise an exercise program that can improve your child’s fatigue while being safe and keeping unique limits in mind. If exercise is not in your child’s interest or ability, yoga is a great and effective alternative.
  • Occupational therapy: An occupational therapist can help your child compensate for and/or cope with everyday difficulties related to MS. More specifically, an occupational therapist can teach your child energy-conservation strategies. For instance, let’s say your teenager loves volleyball but finds she is too fatigued when she gets to practice to enjoy it or even participate sometimes. In this case, your therapist may recommend getting rides to school instead of walking and taking an afternoon nap on the days she has volleyball practice.

At School

Es posible que deba considerarse acomodaciones educativas, como descansos adicionales en el baño si su hijo tiene problemas de vejiga, tiempo de descanso por la tarde si tiene fatiga incapacitante o tiempo adicional para moverse por el campus de la escuela si existen limitaciones de movilidad existentes.

Hable con los maestros y la administración escolar de su hijo sobre lo que necesita para que la escuela sea una experiencia positiva. Recuerde también que su hijo puede no experimentar todos los síntomas potenciales de la EM. Saber esto puede ayudar a que la lista se sienta menos abrumadora. Los planes de tratamiento son únicos porque abordan los síntomas específicos que su hijo experimenta.

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Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.