Descripción general de la hemocromatosis hereditaria

Los niños necesitan hierro en su dieta, por lo que la mayoría de los padres intentan asegurarse de que sus hijos coman muchos alimentos ricos en hierro todos los días. Sin el hierro, corren el riesgo de sufrir anemia por deficiencia de hierro .

¿Qué pasa si obtienes demasiado hierro?

Afortunadamente, eso no es un problema para la mayoría de los niños, ya que su cuerpo regula la cantidad de hierro que absorben y almacenan. Pero si tienen hemocromatosis , una enfermedad genética que puede heredarse de los padres de un niño, un niño puede absorber demasiado hierro, lo que hace que se almacene más hierro en el hígado, corazón, páncreas y otros órganos del niño.

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Los síntomas

Los signos, síntomas y problemas asociados con la hemocromatosis pueden incluir:

  • Dolor articular (artralgia) y artritis.
  • fatiga
  • energía disminuida
  • pérdida de peso
  • dolor abdominal
  • perdida de cabello
  • Problemas cardíacos, incluida la miocardiopatía con insuficiencia cardíaca y arritmias
  • Enfermedad hepática, con agrandamiento del hígado (hepatomegalia), cirrosis e insuficiencia hepática.
  • Decoloración de la piel gris o bronce.
  • hipotiroidismo
  • diabetes
  • impotencia
  • amenorrea (ausencia de un período)

Sin embargo, la mayoría de los niños con hemocromatosis no tienen ningún síntoma, ya que los síntomas pueden no desarrollarse hasta mucho más tarde en la vida, ya que el hierro adicional se acumula en su cuerpo.

Diagnóstico

Como los niños con hemocromatosis a menudo no tienen ningún síntoma, pueden ser difíciles de diagnosticar. Un escenario común es que un pariente cercano de mayor edad es diagnosticado con hemocromatosis y luego, debido a que es una enfermedad genética, otros miembros de la familia se someten a pruebas. Por lo tanto, un pediatra puede examinar a un niño incluso antes de que tenga algún síntoma, solo por su historial familiar.

Las pruebas para la hemocromatosis pueden incluir análisis de sangre para medir la cantidad de hierro en el cuerpo de un niño, lo que incluye buscar un:

  • saturación elevada de transferrina
  • ferritina elevada
  • hierro sérico elevado
  • disminución de la capacidad total de enlace de hierro (TIBC)

Esto se llama un panel de hierro en la mayoría de los laboratorios.

Prueba genética

También es posible realizar pruebas genéticas para buscar el gen defectuoso (el gen HFE) que causa la hemocromatosis hereditaria, incluidas las mutaciones C282Y, H63D y S65C. Los niños con dos copias de los genes HFE mutados tendrán hemocromatosis (tienen un mayor riesgo de síntomas si tienen dos copias del mismo gen mutado), mientras que si solo tienen uno de los genes mutados, serán portadores y No desarrollará ninguno de los síntomas de la hemocromatosis.

Sin embargo, el papel de las pruebas genéticas de los niños es un poco controvertido. Tenga en cuenta que la Academia Estadounidense de Pediatría afirma que “no se ha demostrado una reducción de la morbilidad o la mortalidad como resultado de las pruebas genéticas en muchas afecciones para las que se dispone de pruebas predispositivas”, y que “el conocimiento del aumento del estado de riesgo puede desencadenar “Respuestas psicológicas adversas y, potencialmente, discriminación por parte de aseguradoras, empleadores u otros”.

En general, para muchas afecciones, incluida la hemocromatosis, recomiendan suspender las pruebas genéticas hasta que el niño sea adulto o pueda tomar una decisión competente e informada.

Otra buena razón para posponer las pruebas genéticas es que solo alrededor del 50% de las personas con resultado positivo de hemocromatosis en realidad presentan síntomas.

Por otro lado, los expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano afirman que “dado que el diagnóstico temprano significa un tratamiento temprano y un manejo efectivo de la enfermedad, puede haber beneficios en la identificación de niños en riesgo”. También sostienen que “las pruebas genéticas se consideran útiles para las parejas que planean tener una familia”.

En general, los niños generalmente solo deben ser considerados para las pruebas de hemocromatosis si:

  • ambos padres tienen hemocromatosis (el niño también tendrá hemocromatosis)
  • uno de los padres tiene hemocromatosis y el otro es portador de la hemocromatosis (50% de probabilidades de que el niño tenga hemocromatosis)
  • ambos padres son portadores de hemocromatosis (25% de probabilidades de que el niño tenga hemocromatosis)

Cuando un padre no está disponible para las pruebas genéticas, puede estimar el riesgo de una persona de tener los genes para la hemocromatosis dependiendo de qué miembro de la familia tiene hemocromatosis:

  • Si su tía o su tío tienen hemocromatosis, su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es aproximadamente del 1%.
  • Si uno de sus padres tiene hemocromatosis, su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es aproximadamente del 5%.
  • Si su hermano o hermana tiene hemocromatosis, su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es aproximadamente del 25%.

Y tenga en cuenta que muchos expertos recomiendan que las pruebas genéticas se reserven para los familiares adultos de personas con hemocromatosis, en lugar de realizar pruebas genéticas en los niños de la familia.

Además, si uno de los padres tiene hemocromatosis y luego otro padre tiene pruebas genéticas y se demuestra que es negativo para los genes de la hemocromatosis, es probable que el niño no necesite ser examinado, ya que solo es portador. Si uno de los padres es un portador y el otro padre es negativo, en algún momento el niño podría tener pruebas para ver si es un portador o no.

Tratamiento

El principal tratamiento para la hemocromatosis es la flebotomía terapéutica, en la que el paciente se extrae algo de su sangre (aproximadamente 500 ml) cada semana. Dado que gran parte del hierro en su cuerpo es su sangre, esta es una buena manera de extraer hierro adicional de su cuerpo, lo que sigue produciendo más sangre.

Otros tratamientos pueden incluir terapia de quelación con deferoxamina y alimentos limitados con alto contenido de hierro, vitaminas con hierro, vitamina C (que puede aumentar la absorción de hierro), alcohol y mariscos crudos (debido al riesgo de infecciones por bacterias en los mariscos crudos) .

Qué más saber

Otras cosas que debe saber sobre la hemocromatosis hereditaria incluyen que:

  • La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético autosómico recesivo y es más común en personas con ascendencia del norte de Europa.
  • Una de cada 8 a 12 personas es portadora de la hemocromatosis, pero como ambos padres tienen que ser portadores, y luego cada uno tiene que pasar el gen de la hemocromatosis a su hijo, el riesgo de desarrollar hemocromatosis es bajo para la mayoría de los niños.
  • Si un niño está en riesgo de hemocromatosis y usted decide diferir las pruebas genéticas, entonces puede considerar realizarse un análisis de sangre regular (cada dos a cinco años), que incluye hierro sérico, TIBC, saturación de transferrina y nivel de ferritina para asegurarse No se desarrollan signos de sobrecarga de hierro.
  • Otros tipos de hemocromatosis incluyen la hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal .
  • Es posible que deba realizarse una biopsia de hígado para medir la cantidad de hierro en el hígado si un niño tiene o se sospecha que tiene hemocromatosis.

Un hematólogo y / o gastroenterólogo puede ser útil si cree que su hijo tiene riesgo de hemocromatosis.