Panorama general de la hemoglobinuria nocturna paroxística

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno adquirido de las células madre sanguíneas. Fue nombrado originalmente por su síntoma de orina de color oscuro (hemoglobinuria) producida en la mañana. Se pensó que la descomposición anormal de los glóbulos rojos ( hemólisis ) que causó la orina oscura se produjo en ráfagas (paroxismos) que ocurrieron en la noche. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que la hemólisis en la HPN, causada por un defecto bioquímico, ocurre durante todo el día y no ocurre en ráfagas. El cambio en el color de la orina puede ocurrir en cualquier momento, pero es más dramático en la orina concentrada durante la noche.

La mejor comprensión de la hemoglobinuria paroxística nocturna ha redefinido el trastorno como hemólisis, coágulos sanguíneos en las venas (trombosis) y una deficiencia en la producción de todos los tipos de células sanguíneas ( hematopoyesis ). La HPN afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos y puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común entre los adultos jóvenes.

Los síntomas

Muchas personas con HPN no tienen síntomas. Los síntomas de la HPN dependen de la presencia de hemólisis, trombosis o hematopoyesis deficiente.

  • Hemólisis : orina de color cola (hemoglobinuria), anemia hemolítica
  • Trombosis : donde se produce el coágulo determina los síntomas. Si el coágulo se localiza en una vena del hígado, puede haber ictericia y agrandamiento del hígado. En el abdomen, un coágulo causaría dolor abdominal; En la cabeza, un dolor de cabeza. Los coágulos en la piel causan protuberancias rojas, dolorosas y elevadas sobre grandes áreas de la piel, como la espalda.
  • Hematopoyesis deficiente : anemia (no suficientes glóbulos rojos), susceptibilidad a las infecciones (no suficientes glóbulos blancos) y sangrado anormal (no hay suficientes plaquetas)

Diagnóstico

Existen varias pruebas de laboratorio que pueden ayudar a diagnosticar la hemoglobinuria paroxística nocturna. Lo más preciso es probar la sangre para detectar CD55 y CD59, dos proteínas. La ausencia de estas proteínas en los glóbulos rojos confirma el diagnóstico de HPN. Durante el diagnóstico, se realizarán otros análisis de sangre que incluyen un recuento completo de células sanguíneas (CSC), recuento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa sérica (LDH), bilirrubina y haptoglobina. Se puede tomar una muestra de médula ósea (biopsia) y examinarla bajo un microscopio.

Tratamiento

El tratamiento se basa en los síntomas presentes. Muchos adultos son tratados con esteroides (prednisona) diariamente cuando ocurre la hemólisis y cambian a días alternos durante la remisión. Los suplementos de hierro y ácido fólico ayudan a reemplazar las pérdidas debidas a la hemólisis. Algunas personas pueden recibir hormonas androgénicas para estimular la producción de glóbulos rojos. En la anemia grave, puede ser necesaria una transfusión de sangre. Se pueden usar anticoagulantes para reducir el desarrollo de coágulos de sangre. La hematopoyesis deficiente se puede tratar con globulina antitimocítica (ATG).

Un trasplante de médula ósea (células madre) puede reemplazar las células sanguíneas defectuosas en la HPN con las normales. Casi todas las personas con HPN eventualmente requerirán un trasplante para poder vivir más tiempo. Si el trasplante se realiza tarde en el curso de la enfermedad, los resultados no son tan buenos porque el individuo está muy enfermo en ese momento.

Primer medicamento aprobado para la HPN

El 16 de marzo de 2007, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Soliris (eculizumab) para el tratamiento de la HPN. La aprobación se basó en los resultados de varios estudios que mostraron que el tratamiento con eculizumab produjo una reducción dramática en la hemólisis y que los días de hemoglobinuria disminuyeron cada mes.