Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío

Cuando se considera un diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico ( SOP), es típico que un médico considere también la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (HAC). Esto se debe a que estas dos enfermedades a menudo presentan los mismos síntomas.

Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo hereditario de enfermedades en las que falta una enzima clave del cuerpo. Los defectos genéticos presentes en el momento del nacimiento (congénitos) afectan a varias enzimas que son necesarias para producir hormonas vitales de la corteza suprarrenal.

Casi el 95 por ciento de los casos de CAH son causados ​​por la falta de la enzima 21-hidroxilasa. El cuerpo no puede producir cantidades adecuadas de dos hormonas esteroides suprarrenales clave, cortisol y aldosterona, cuando falta la enzima 21-hidroxilasa o funciona a un nivel bajo. Esto elimina el delicado equilibrio de las hormonas, impidiendo la síntesis adecuada de aldosterona y cortisol, y la corteza suprarrenal comienza a producir andrógenos (hormonas esteroides masculinas), lo que lleva a rasgos masculinos en las mujeres. En esta forma clásica de CAH, el balance de sal también se puede alterar drásticamente, lo que lleva a desequilibrios electrolíticos, deshidratación y cambios en el ritmo cardíaco.

Si bien muchos pacientes se diagnostican poco después del nacimiento, existe un tipo de esta enfermedad que se desarrolla más adelante en la vida, generalmente en la adolescencia o en la adultez temprana: se llama CAH no clásica o de inicio tardío. A estas personas les faltan solo algunas de las enzimas que son necesarias para la producción de cortisol. La producción de aldosterona no se ve afectada, por lo que esta forma de la enfermedad es menos grave que la forma congénita y muestra síntomas que a menudo se confunden con el SOP, como:

  • Desarrollo prematuro del vello púbico.
  • Periodos menstruales irregulares
  • Hirsutismo (vello corporal no deseado o excesivo)
  • Acné severo (en la cara y / o cuerpo)
  • Problemas de fertilidad en 10 por ciento a 15 por ciento de mujeres jóvenes con CAH

Diagnóstico de CAH

La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite genéticamente. Los judíos de Europa del Este (Ashkenazi) tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad, en comparación con la población general. Dado que la CAH es una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben tener un rasgo enzimático defectuoso para transmitírselo a su hijo.

Debido a la transmisión genética de la enfermedad, muchas personas son conscientes del riesgo en su familia y le informan a su médico sobre la necesidad de un examen genético. El médico puede realizar análisis de orina y de sangre para detectar niveles anormales de cortisol u otros niveles hormonales. El aumento de los niveles de andrógenos también puede considerarse al hacer un diagnóstico. También es necesario un registro completo de antecedentes familiares y un examen físico para que el médico pueda realizar un diagnóstico completo.

Opciones de tratamiento

Las píldoras anticonceptivas son generalmente efectivas para regular el ciclo menstrual, disminuir el acné y, a veces, la pérdida anormal de cabello. Si esto no es efectivo para tratar los síntomas, o si el médico considera que las píldoras anticonceptivas no son adecuadas para usted, él o ella pueden considerar darle un tratamiento con esteroides en dosis bajas. Sin embargo, el tratamiento no suele ser de por vida.

Para las personas con CAH clásica con deficiencia de aldosterona, un medicamento como la fludrocortisona (Florinef) retendrá la sal en el cuerpo. Los bebés también reciben sal suplementaria (en forma de tabletas o soluciones trituradas), mientras que los pacientes mayores con formas clásicas de CAH comen alimentos salados.

El régimen y el medicamento específicos generalmente dependen de la discreción de su médico y dependen de la gravedad de los síntomas.