HLA-DQ2: el gen primario de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca  es una condición genética, lo que significa que necesita tener los genes “correctos” para desarrollarla y ser diagnosticado con ella. HLA-DQ2 es uno de los dos principales genes de la enfermedad celíaca, y resulta ser el gen más común implicado en la enfermedad celíaca (HLA-DQ8 es el otro llamado “gen celíaco”).

La mayoría de los médicos creen que necesita al menos una copia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar la enfermedad celíaca. 

Fundamentos de la genética celíaca

La genética puede ser un tema confuso, y la genética de la enfermedad celíaca es especialmente confusa. Aquí hay una explicación algo simplificada.

Todos tenemos genes HLA-DQ. De hecho, todos heredan dos copias de los genes HLA-DQ, uno de su madre y el otro de su padre. Hay muchos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluidos HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 y HLA-DQ1 .

Son las variantes de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 las que aumentan el riesgo de tener celiaquía.

Dado que todos heredan dos genes HLA-DQ (uno de cada padre), es posible que una persona tenga una copia de HLA-DQ2 (a menudo escrita como heterocigótica HLA-DQ2 ), dos copias de HLA-DQ2 (homocigótica HLA-DQ2) , o ninguna copia de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo).

Además, hay al menos tres versiones diferentes del gen HLA-DQ2. Uno, conocido como HLA-DQ2.5, confiere el mayor riesgo de enfermedad celíaca; aproximadamente el 13% de los residentes caucásicos de los Estados Unidos son portadores de este gen específico. Sin embargo, las personas con otras versiones de HLA-DQ2 también están en riesgo de contraer la enfermedad celíaca.

Si tengo el gen, ¿cuál es mi riesgo?

Eso depende.

Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 (un porcentaje muy pequeño de la población) tienen el mayor riesgo general de enfermedad celíaca. Según una estimación de riesgo patentada basada en una investigación publicada que fue desarrollada por el servicio de pruebas genéticas MyCeliacID, la enfermedad celíaca ocurre en personas con dos copias de DQ2 a una tasa aproximadamente 31 veces mayor que la de la población general.

Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 también tienen un mayor riesgo de al menos un tipo de enfermedad celíaca refractaria (que ocurre cuando la dieta sin gluten no parece funcionar para controlar la condición) y para la T asociada con enteropatía Linfoma de células, un tipo de cáncer que se asocia con la enfermedad celíaca.

Según MyCeliacID, las personas que tienen solo una copia de HLA-DQ2 tienen aproximadamente 10 veces más riesgo de “población normal” para la enfermedad celíaca. Aquellos que portan HLA-DQ2 y HLA-DQ8, el otro gen de la enfermedad celíaca, tienen aproximadamente 14 veces más riesgo que la “población normal”.

Otros factores están involucrados

No todas las personas que portan HLA-DQ2 desarrollan enfermedad celíaca: el gen está presente en más del 30% de la población de EE. UU. (Principalmente en aquellos con herencia genética del norte de Europa), pero solo el 1% de los estadounidenses en realidad tiene la enfermedad celíaca.

Los investigadores creen que hay muchos otros genes involucrados en determinar si alguien que es genéticamente susceptible realmente desarrolla la enfermedad, pero aún no han identificado todos los genes involucrados.