Información básica sobre enfermedades raras

¿Qué califica una enfermedad como rara?

Una enfermedad rara ocurre en menos de 200,000 personas en los Estados Unidos y menos de 5 por 10,000 personas en la Unión Europea. Como puede imaginar, hay algunas enfermedades que solo afectan a pequeñas cantidades de personas en el mundo. Y hay algunas enfermedades que son verdaderamente únicas en su tipo, que generalmente ocurren debido a un defecto genético. Algunas enfermedades están muy extendidas en ciertas partes del mundo pero raras en otras. Se estima que hay entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras conocidas en el mundo.

Quiero saber si una enfermedad en particular es considerada rara.

La Oficina de Enfermedades Raras de EE. UU. Tiene una lista de más de 6,000 enfermedades consideradas raras en los Estados Unidos.

Necesito información sobre una enfermedad rara.

Puede buscar la información alfabéticamente por nombre de la enfermedad. Si no sabe el nombre o cómo se escribe, puede consultar los tipos de enfermedades que aparecen en la página de este sitio para obtener listados agrupados por tipo (por ejemplo, trastornos neurológicos, trastornos de la piel, etc.).

Necesito información sobre una enfermedad rara que aún no figura en su sitio.

Si no puede encontrar lo que necesita, consulte estos sitios:

  • En los Estados Unidos: el Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas , donde puede comunicarse con una persona en vivo que tenga preguntas específicas sobre su enfermedad.
  • En el Reino Unido: póngase en contacto con un índice familiar de afecciones específicas y trastornos poco frecuentes
  • In Europe: Orphanet – accessible in 6 languages: English, French, German, Italian, Spanish and Portuguese.

How can I find a support group for a particular disease or disorder?

First, look for an article about the disorder on the site. You can look at the types of diseases page on this site for listings if you don’t know the name of the disorder. The article will contain a link to support groups. If there is not yet an article about the disorder, try the page of Support Groups resources, which links to various U.S. and international rare diseases support groups.

Author profile
Bone Marrow Transplantation at Disciplied INC | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.