Una visión general del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Un trastorno incapacitante de los vasos sanguíneos

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), también conocido como síndrome de Parkes-Weber, es un trastorno de los vasos sanguíneos que está presente al nacer. Los investigadores no están seguros de por qué sucede porque no parece haberse transmitido genéticamente. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber afecta a hombres y mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de KTW pueden incluir:

  • Una gran mancha de nacimiento en el vino de Oporto (generalmente el primer síntoma observado) causada por pequeños vasos sanguíneos debajo de la piel. Puede ser de color rojo oscuro, púrpura, levantarse o tener protuberancias que sangran fácilmente. La mayoría de las veces, la mancha de vino de Oporto es grande y, dado que el síndrome de KTW generalmente afecta a una pierna (tres veces más probable que otras partes), la marca de nacimiento cubre, por ejemplo, de glúteos y caderas a los pies en el lado afectado del cuerpo.
  • hemangiomas – masas anormales de vasos sanguíneos
  • venas varicosas
  • marañas de vasos sanguíneos denominadas malformaciones arteriovenosas (MAV)
  • Crecimiento excesivo de tejido blando y hueso en la pierna afectada.

Los problemas de los vasos sanguíneos y el crecimiento excesivo provocan sangrado, dolor, infecciones de la piel (celulitis), dificultad para caminar y coágulos de sangre (que pueden cortar la circulación sanguínea en la pierna o viajar a otras partes del cuerpo y causar daño). Cada persona con el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se ve afectada a su manera, y los problemas que se experimentan pueden ser levemente incómodos o severamente incapacitantes.

Dos trastornos de los vasos sanguíneos con síntomas similares son el síndrome de Klippel-Trenaunay y el síndrome de Sturge-Weber . Ambas causan malformaciones de los vasos sanguíneos y manchas de vino de Oporto. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Klippel-Trenaunay, el síndrome de Parkes-Weber y el síndrome de Sturge-Weber incluyen MAV y son más propensos a ser más graves con síntomas más difíciles.

Diagnóstico

Los síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber están presentes al nacer. El diagnóstico se basa en los síntomas, especialmente la presencia de la mancha de vino de Oporto y el crecimiento excesivo de tejido blando o hueso. Una tomografía computarizada y una resonancia magnética son útiles para determinar la extensión del síndrome.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de KTW se centra en los síntomas. Muchas personas reciben ayuda con tratamientos simples, como medias elásticas de compresión, que reducen el dolor y la hinchazón. La terapia con láser puede reducir o eliminar la mancha de vino de Oporto.

A veces, se necesita cirugía para extirpar un hemangioma grande o para remover el exceso de tejido de una pierna que está demasiado crecida. En raras ocasiones, la pierna afectada puede necesitar ser amputada debido a coágulos de sangre o crecimiento excesivo grave.

Aunque son debilitantes y dolorosas, muchas personas que tienen el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber hacen bien con poco tratamiento. La cirugía solo es necesaria en casos severos.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.