La esclerosis tuberosa aumenta el riesgo de autismo

La esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno médico poco frecuente. Rara vez se menciona en relación con el autismo, pero de hecho, la mayoría de las personas con CET pueden ser diagnosticadas con un trastorno del espectro autista. Según los NIH:

La esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara que causa que crezcan tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente el sistema nervioso central. Además de los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen convulsiones, retraso mental, problemas de conducta y anomalías de la piel. 

Conexión entre el TSC y el autismo

Alrededor del 50% de todas las personas diagnosticadas con CET también son diagnosticables con autismo. Hasta el 14% de las personas con trastornos del espectro autista Y trastornos convulsivos también pueden diagnosticarse con CET. Los investigadores no están completamente seguros de por qué el autismo y el TSC parecen estar conectados, pero según la Alianza TC , el hallazgo reciente sugiere que en TC:

… hay anomalías en la forma en que diferentes partes del cerebro se conectan entre sí, no solo en los lóbulos temporales, sino también en muchas otras partes del cerebro. Estas conexiones anormales, que ocurren independientemente de los tubérculos, están asociadas con TEA en niños y adultos con CET. Además, muchos estudios han demostrado que las convulsiones y, en particular, el inicio temprano de las convulsiones, están asociadas con el desarrollo tardío y la TEA. Por lo tanto, es probable que sea una combinación de factores que conduce a una probabilidad mucho mayor de TEA.

Sin embargo, incluso con esta nueva información, no está claro si las convulsiones causan autismo, o si las incautaciones son en realidad indicaciones de anomalías que TAMBIÉN causan autismo.

Reconociendo y diagnosticando TSC

Es posible heredar TSC de un padre. La mayoría de los casos, sin embargo, se deben a mutaciones genéticas espontáneas. Es decir, los genes de un niño mutan a pesar de que ninguno de los padres tiene TSC o un gen defectuoso. Cuando se hereda TSC, generalmente proviene de un solo padre. Si un padre tiene TSC, cada niño tiene un 50% de probabilidad de desarrollar el trastorno. Los niños que heredan el TSC pueden no tener los mismos síntomas que sus padres y pueden tener una forma más leve o más grave del trastorno.

En la mayoría de los casos, la primera pista para reconocer el TSC es la presencia de convulsiones o desarrollo tardío. En otros casos, el primer signo puede ser manchas blancas en la piel. Para diagnosticar la TSC, los médicos usan tomografías computarizadas o resonancias magnéticas del cerebro, así como también una ecografía del corazón, el hígado y los riñones.

Una vez que un niño ha sido diagnosticado con CET, es importante tener en cuenta la gran posibilidad de que él o ella también desarrolle autismo. Si bien los síntomas de ambos trastornos se superponen, no son idénticos, y el tratamiento temprano para el autismo puede dar los resultados más positivos.