10 cosas que debes saber sobre la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una forma hereditaria de anemiaen la que los glóbulos rojos se vuelven anormalmente largos y puntiagudos, similar a la forma de un plátano. Afecta a aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos y millones en todo el mundo. En los EE. UU. Ocurre en aproximadamente uno de cada 365 nacimientos afroamericanos y más raramente en los nacimientos hispanoamericanos. Aunque la enfermedad de células falciformes no es una condición extremadamente rara, hay algunos hechos menos conocidos y conceptos erróneos que todos deberían saber.1

Puede ocurrir en cualquier raza o grupo étnico

Aunque la enfermedad de células falciformes se ha asociado durante mucho tiempo con personas de ascendencia africana, se puede encontrar en muchas razas y grupos étnicos, incluidos los españoles, brasileños, indios e incluso de raza blanca. Debido a este hecho, todos los bebés nacidos en los Estados Unidos son examinados para esta condición. 2

Una enfermedad hereditaria

La enfermedad de células falciformes no es contagiosa como un resfriado. Las personas nacen con esto o no lo son. Si usted nace con la enfermedad de células falciformes, ambos padres tienen un rasgo de células falciformes(o uno de ellos con otro rasgo de células falciformes y el otro con otro rasgo de hemoglobina). Las personas con rasgo de células falciformes no pueden desarrollar la enfermedad de células falciformes.   3

Diagnosticado en el nacimiento

En los Estados Unidos, a todos los bebés se les hacen pruebas para detectar la enfermedad de células falciformes. Esto es parte de la pantalla para recién nacidos  realizada poco después del nacimiento. Algunas personas pueden referirse a esto como la prueba de PKU. La identificación de niños con enfermedad de células falciformes en la infancia puede prevenir complicaciones graves.  4

Conexión entre el rasgo de células falciformes y la malaria

Las personas con rasgo de células falciformes se pueden encontrar más en áreas del mundo que tienen malaria . Esto se debe a que el rasgo de células falciformes puede proteger a una persona de infectarse con malaria. Esto no significa que una persona con rasgo de células falciformes no pueda infectarse con malaria, pero es menos común que una persona sin rasgo de células falciformes. 5

No todos los tipos son creados iguales

Hay diferentes tipos de enfermedad de células falciformes que varían en gravedad. La hemoglobina SS (también el tipo más común) y la hoz beta cero son las más graves seguidas de la hemoglobina SC y la hoz beta beta más talasemia.6

Más que solo dolor

La enfermedad de células falciformes es mucho más que una simple crisis dolorosa. La enfermedad de células falciformes es un trastorno de los glóbulos rojos, que suministran oxígeno a todos los órganos. Debido a que la enfermedad de células falciformes ocurre en la sangre, todos los órganos del cuerpo pueden verse afectados. Los pacientes con SCD tienen riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, enfermedad ocular, cálculos biliares, infecciones bacterianas graves y anemia, por nombrar algunos.  7

Niños en riesgo de apoplejía

Aunque todas las personas con enfermedad de células falciformes tienen riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, los niños con enfermedad de células falciformes tienen un riesgo mucho mayor que los niños sin enfermedad de células falciformes. Debido a este riesgo, los médicos que tratan a niños con enfermedad de células falciformes usan una ecografía del cerebro para evaluar y determinar quién tiene mayor riesgo de sufrir un derrame cerebral y comenzar el tratamiento para prevenir esta complicación.  8

Un simple antibiótico cambia la esperanza de vida

El antibiótico penicilina salva vidas. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones bacterianas graves. Comenzar la penicilina dos veces al día durante los primeros cinco años de vida ha cambiado el curso de esta condición, de algo que solo se ve en niños a una condición con la que las personas viven hasta la edad adulta.9

Tratamientos están disponibles

Hay más que medicamentos para el dolor para tratar la enfermedad de células falciformes. Hoy en día, las transfusiones de sangre y un medicamento llamado hidroxiurea están cambiando la vida de las personas con células falciformes. Estas terapias permiten a las personas con enfermedad de células falciformes vivir vidas más largas con menos complicaciones. Se están realizando múltiples estudios de investigación para encontrar opciones de tratamiento adicionales.10

Hay una cura

El trasplante de médula ósea (también llamada célula madre) es la única cura. El mejor éxito ha sido de donantes que son hermanos cuya composición genética coincide con la persona con enfermedad de células falciformes. Algunas veces se usan tipos de donantes, como individuos o padres no relacionados, pero principalmente en estudios de investigación clínica. En los próximos años, la terapia génica parece un tratamiento prometedor.   

Si usted o un miembro de su familia tiene enfermedad de células falciformes, es importante tener un seguimiento regular con un médico para asegurarse de que se proporciona atención actualizada.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.