Síntomas, causas y tratamiento de la lisencefalia

La lisencefalia es una afección neurológica poco común que a menudo provoca graves retrasos en eldesarrollo y dificulta el control de las convulsiones.Es una condición que resulta de la migración defectuosa de las células nerviosas durante el desarrollo fetal.

La palabra lisencefalia proviene de dos palabras griegas: lissos , que significa “suave”, y enkaphalos , que significa “cerebro”. Si observas un cerebro normal, la materia gris (cerebro) tiene crestas y valles en su superficie. En la lisencefalia, la superficie del cerebro es casi completamente lisa. Este desarrollo anormal del cerebro ocurre durante el embarazo y, en realidad, se puede observar en una IRM intrauterina entre las 20 y 24 semanas de gestación.

La lisencefalia puede ocurrir sola o como parte de afecciones como el síndrome de Miller-Dieker, el síndrome de Norman-Roberts o el síndrome de Walker-Warburg. La condición se considera muy poco frecuente pero no rara, y ocurre en aproximadamente uno de cada 100,000 bebés. (Una enfermedad rara se define como una que ocurre en menos de una en 200,000 personas).

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Causas

Hay varias causas posibles de la lisencefalia. La causa más común es una  mutación genética en un gen vinculado al cromosoma X conocido como DCX. Este gen codifica una proteína llamada doblecortina que es responsable del movimiento (migración) de las células nerviosas (neuronas) en el cerebro durante el desarrollo fetal. Otros dos genes también han sido implicados en la causación. Las lesiones al feto debido a una infección viral o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro son otras posibles causas. Se cree que el “daño” ocurre cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de gestación, ya sea a fines del primer trimestre o al comienzo del segundo trimestre.

Los síntomas

Existe una amplia gama de síntomas que pueden ocurrir en personas diagnosticadas con lissencepahly. Algunos niños tienen pocos o ninguno de estos síntomas y otros pueden tener muchos. La severidad de los síntomas también puede variar ampliamente. Los posibles síntomas de la lisencefalia incluyen:

  • Falta de crecimiento: la falta de desarrollo es una condición que se observa a menudo en los recién nacidos en los que el crecimiento no se produce como se espera. Puede tener muchas causas.
  • Deterioros intelectuales: la inteligencia puede variar desde casi normal a profundos.
  • Un trastorno convulsivo: un trastorno convulsivo ocurre en alrededor del 80 por ciento de los niños con la enfermedad.
  • Dificultad para tragar y comer.
  • Dificultad para controlar sus músculos ( ataxia ).
  • Inicialmente, se redujo el tono muscular (hipotonía), seguido de rigidez o espasticidad de brazos y piernas.
  • Apariencia facial inusual con mandíbula pequeña, frente alta y sangría en las sienes. También se pueden observar anomalías en los oídos y aberturas nasales hacia arriba.
  • Anomalías en los dedos de las manos y los pies, incluidos los dígitos adicionales (polidactilia).
  • Retrasos en el desarrollo que pueden variar de leves a severos.
  • Una cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).

Diagnóstico

El diagnóstico de lisencefalia a menudo no se realiza hasta que el niño tiene unos pocos meses, y muchos niños con la afección parecen estar sanos en el momento del parto. Los padres generalmente notan que su hijo no se está desarrollando a un ritmo normal entre los 2 y 6 meses de edad. El primer síntoma puede ser la aparición de convulsiones, incluido un tipo grave denominado “espasmos infantiles”. Puede ser difícil controlar las convulsiones.

Si se sospecha de una lisencefalia basada en los síntomas del niño, se puede usar una ecografía, una imagen por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para observar el cerebro y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay manera de revertir directamente los efectos de la lisencefalia o de curar la afección, pero se puede hacer mucho para garantizar la mejor calidad de vida para el niño. El objetivo del tratamiento es ayudar a cada niño con lisencefalia a alcanzar su nivel potencial de desarrollo. Las modalidades de tratamiento que pueden ser útiles incluyen:

  • Terapia física para mejorar el rango de movimiento y ayudar con las contracturas musculares.
  • Terapia ocupacional.
  • Control de convulsiones con anticonvulsivos.
  • Atención médica preventiva, incluida la atención respiratoria cuidadosa (ya que las complicaciones respiratorias son una causa común de muerte).
  • Asistencia alimenticia. Los niños que tienen dificultades para tragar pueden necesitar un tubo de alimentación colocado.
  • Si un niño desarrolla hidrocefalia (“agua en el cerebro”), puede ser necesario colocar una derivación ,

Pronóstico

El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral. Algunos niños pueden tener un desarrollo e inteligencia casi normales, aunque esta suele ser la excepción.

Lamentablemente, la esperanza de vida promedio de los niños con lisencefalia severa es de solo 10 años. La causa de la muerte suele ser la aspiración (inhalación) de alimentos o líquidos, enfermedades respiratorias o convulsiones graves ( estado epiléptico ). Algunos niños sobrevivirán pero no muestran un desarrollo significativo, y los niños pueden permanecer en un nivel que es normal para un niño de 3 a 5 meses.

Debido a este rango de resultados, es importante buscar la opinión de especialistas en lisencefalia y el apoyo de grupos familiares con conexión a estos especialistas.

Investigación

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares realiza y apoya una amplia gama de estudios que exploran los complejos sistemas de desarrollo cerebral normal, incluida la migración neuronal. Estudios recientes han identificado genes que son responsables de la lisencefalia. El conocimiento obtenido de estos estudios proporciona la base para el desarrollo de tratamientos y medidas preventivas para los trastornos de la migración neuronal.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.