Una visión general de la enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria e hipocortisolismo, es un trastorno raro en el que las glándulas suprarrenales no producen suficiente hormona cortisol y, a veces, aldosterona.

Los síntomas tienden a aparecer y desaparecer y pueden incluir dolor abdominal, mareos, fatiga, pérdida de peso, ansia de sal y oscurecimiento de la piel. Durante los períodos de estrés extremo o mala salud, la enfermedad de Addison puede desencadenar una rápida caída en los niveles de cortisol y un evento potencialmente mortal conocido como una crisis suprarrenal.

La causa más común de la enfermedad de Addison es la adrenalitis autoinmune, un trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca y daña inadvertidamente las células de las glándulas suprarrenales.

Si bien la enfermedad de Addison se puede diagnosticar con pruebas de sangre y de imágenes, es tan poco frecuente, que afecta solo a una de cada 100,000 personas, que los diagnósticos generalmente se retrasan hasta que se desarrollan manifestaciones más graves de la enfermedad. 

La enfermedad de Addison no se puede curar, pero se puede mejorar significativamente con la terapia de reemplazo hormonal y evitando los desencadenantes comunes. Si se trata adecuadamente, la enfermedad de Addison se puede controlar y se puede estar más seguro de llevar una vida larga y saludable.

Los síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Addison están directamente asociados con el grado de deterioro suprarrenal. Como una enfermedad progresiva, los síntomas tienden a empeorar con el tiempo si no se tratan. Pueden comenzar de forma incidental, con momentos extraños de dolor de estómago y debilidad, pero cada vez son más evidentes a medida que los ataques se repiten, especialmente durante los momentos de estrés.

Dependiendo de la causa del deterioro subyacente, los síntomas de la enfermedad de Addison pueden desarrollarse lenta y constantemente o rápido o con furia.

La mayoría de los síntomas se producen cuando una disminución en los niveles de cortisol (hipocortisolismo) desencadena una caída asociativa en la presión arterial ( hipotensión ) y el azúcar en la sangre ( hipoglucemia ). Otros síntomas están relacionados con una disminución de la aldosterona, la hormona responsable de la retención de sodio. 

Los síntomas primarios de la enfermedad de Addison tienden a ser episódicos y no específicos. Los síntomas comunes incluyen:

  • Fatiga extrema
  • Dolor abdominal
  • Disminucion del apetito
  • Deseo de sal
  • Aturdimiento
  • Mareos al levantarse ( hipotensión postural )
  • Visión borrosa
  • Temblores o temblores
  • Palpitaciones del corazón
  • Náuseas o vómitos
  • Ansiedad o irritabilidad
  • Depresión
  • Sensaciones de alfileres y agujas ( neuropatía periférica )
  • Reducción del deseo sexual (libido baja)
  • Perdida de cabello
  • Dolor muscular o articular
  • Pérdida de peso
  • Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación) particularmente en áreas donde hay arrugas o cicatrices en la piel, así como en las palmas de las manos, los pezones y el interior de la mejilla

Crisis suprarrenal

La crisis suprarrenal, también conocida como crisis de Addison, ocurre cuando los niveles de cortisol se han reducido tan rápidamente que causa síntomas graves y potencialmente mortales, que incluyen:

  • Vómito severo y / o diarrea que conduce a la deshidratación.
  • Dolor en la parte baja de la espalda, piernas o abdomen.
  • Desmayo ( síncope )
  • Espasmos musculares
  • Confusión y desorientación.
  • Sed extrema y la incapacidad para orinar.
  • Latidos cardíacos anormales ( arritmia )
  • Parálisis muscular intermitente

Si no se trata de forma agresiva con líquidos intravenosos y esteroides, puede producirse la muerte, en la mayoría de los casos como resultado de un shock hipotensor o insuficiencia respiratoria . Según una investigación prospectiva publicada en el Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , una crisis suprarrenal provoca la muerte en uno de cada 16 casos, la mayoría de las veces debido a un tratamiento retrasado o inadecuado.

Causas

La enfermedad de Addison es causada por la falla de las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son uno de varios órganos que comprenden el sistema endocrino . Las glándulas están situadas encima de cada riñón y son responsables de producir una variedad de hormonas, como el cortisol, la aldosterona y la adrenalina. 

Cortisol, often referred to as the “stress hormone,” triggers the “fight-or-flight” instinct during a crisis but also plays a central role in the regulation of blood pressure, blood sugar, inflammation, sleep, and energy levels. It is produced in a part of the adrenal glands known as the zona fasciculata.

Aldosterone helps regulate the balance of sodium and potassium in the body and, by doing so, influences blood pressure, blood volume, and the retention of water in cells. It is produced in a different part of the gland known as the zona glomerulosa.

Addison’s disease develops when the adrenal glands can no longer adequately supply the body with cortisol and aldosterone. It affects men and women equally and occurs in all age groups, but is most common between the ages of 30 and 50.

Adrenal Impairment

There is any number of reasons why the adrenal glands will no longer function as it should. With Addison’s disease, primary adrenal insufficiency is most often caused by a disease or disorder that directly impairs the organ itself.

By far the most common cause of this is autoimmune adrenalitis, an autoimmune disease in which the body turns its defenses on itself and attacks the cells in the adrenal glands that produce steroids. No one is exactly sure why this happens, although genetics are believed to play a central role.

En términos generales, la zona fascicular (donde se produce el cortisol) es el sitio del asalto autoinmune principal, seguida de la zona glomerulosa (donde se produce la aldosterona). En algunos casos, la tercera y última zona, conocida como la zona reticular , puede sufrir daños colaterales, lo que ocasiona el deterioro de ciertas hormonas sexuales.

Además de la adrenalitis autoinmune, existen otras afecciones que pueden afectar directamente a las glándulas suprarrenales, como:

  • Tuberculosis
  • Infección por VIH avanzada
  • Infecciones fúngicas sistémicas
  • Cánceres secundarios ( metastásicos )
  • Hemorragia suprarrenal
  • Suprarrenal congénita  hiperplasia  (CAH) , un trastorno genético caracterizado por el agrandamiento anormal de las glándulas suprarrenales
  • Adrenomieloneuropatía  (AMN), un trastorno neurológico hereditario que puede hacer que las glándulas suprarrenales falle (generalmente en la edad adulta)

Con menos frecuencia, un trastorno genético puede perjudicar indirectamente la función suprarrenal al robarle al cuerpo los compuestos que necesita para producir esteroides. Uno de estos compuestos es el colesterol, que las glándulas suprarrenales se convierten en cortisol y aldosterona.

Los trastornos genéticos raros, como el síndrome de Smith-Lemeli-Optiz (un error innato que afecta la síntesis de colesterol) y la abetalipoproteinemia (que interfiere con la absorción de grasa), se encuentran entre algunos de los trastornos hereditarios que pueden conducir indirectamente a la enfermedad de Addison.

Crisis suprarrenal

Una crisis suprarrenal puede ocurrir como una extensión de la enfermedad de Addison o independiente de ella. Más específicamente, se produce una crisis suprarrenal cuando la caída del cortisol es tan rápida y grave que los niveles de sodio y potasio se desploman, lo que lleva a hiponatremia(baja en sodio en la sangre) e hipopotasemia (baja en potasio en la sangre). Ambas condiciones son potencialmente mortales si las caídas son sostenidas y severas.

Una crisis suprarrenal puede ser causada por cualquier evento en el que el cuerpo no pueda responder adecuadamente al estrés extremo, ya sea psicológico o físico. Según un estudio publicado en el European Journal of Endocrinology, los siguientes son los factores precipitantes más comunes para una crisis suprarrenal.

Other studies have also supported gastrointestinal illness as the predominant trigger for an acute adrenal crisis. Other causes include seizures, severe migraine, hot weather, atrial fibrillation (irregular heartbeat), and even long-distant flights. Other risk factors include pregnancy and diabetes.

Secondary Adrenal Insufficiency

An adrenal crisis can also occur if the pituitary gland is damaged or diseased. The pituitary gland is part of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis. Its role it is to “instruct” the adrenal gland when to produce more cortisol and how much. It does so with a hormone called adrenocorticotropic hormone (ACTH).

If a crisis occurs as a result of pituitary gland failure (perhaps caused by cancer or pituitary gland surgery), it would be referred to as a secondary adrenal insufficiency.

Another common cause of secondary adrenal insufficiency is the sudden termination of corticosteroid drugs used to treat arthritis, asthma, and other inflammatory diseases. By stopping the drugs abruptly, undiagnosed Addison’s disease may be inadvertently “unmasked” in the form of an adrenal crisis.

Diagnosis

La enfermedad de Addison se diagnostica con una variedad de pruebas de sangre y de imágenes que se utilizan para confirmar la insuficiencia suprarrenal. Un diagnóstico generalmente se inicia basándose en la aparición de síntomas reveladores, como hiperpigmentación, fatiga y antojos de sal (una tríada clásica de síntomas suprarrenales). En otros, un análisis de sangre de rutina puede revelar anormalidades sugestivas de la enfermedad, como los episodios recurrentes inexplicables de hipoglucemia, hiponatremia e hipopotasemia.

Más comúnmente, una crisis suprarrenal será el primer síntoma de la enfermedad de Addison en alrededor del 50 por ciento de los casos, según una revisión publicada en el American Journal of Medicine .

Pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad de Addison

  • Pruebas de cortisol sérico
  • Prueba de estimulación de ACTH
  • Estudios de autoanticuerpos
  • Prueba de hipoglucemia inducida por insulina
  • Pruebas de imagen 
  • Las pruebas de cortisol en suero se pueden usar para medir los niveles de cortisol en la sangre. Un valor de cortisol de 25 mcg / dL o más excluye la insuficiencia suprarrenal de cualquier tipo.
  • La prueba de estimulación con ACTH implica el uso de una ACTH sintética llamada Cosyntropin (tetracosactida). La prueba compara los niveles de cortisol antes y después de una inyección de ACTH. Un valor de cortisol de 7 mcg / dL o más en la línea de base que aumenta a 20 mcg / dL o más en 30 a 60 minutos excluye la insuficiencia suprarrenal como la causa.
  • Los estudios de autoanticuerpos se pueden usar para detectar proteínas, llamadas anticuerpos contra la 21-hidroxilasa, asociadas con la adrenalitis autoinmune.
  • La prueba de hipoglucemia inducida por insulina se usa para diagnosticar insuficiencia suprarrenal secundaria. La prueba compara el cortisol y los niveles de glucosa en la sangre antes y después de una inyección de insulina para ver si la glándula pituitaria responde como debería.
  • Las pruebas de imagenología , como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (IRM) se ordenarán para detectar anomalías en las glándulas suprarrenales.

Es posible que se necesiten investigaciones adicionales para excluir todas las otras causas de insuficiencia suprarrenal, un proceso conocido como diagnóstico diferencial . Otras posibles causas incluyen hipertiroidismo(tiroides hiperactiva), linfoma , anorexia nerviosa , hemocromatosis(sobrecarga de hierro) y supresión suprarrenal debido a la terapia con corticosteroides.

Tratamiento

Como un trastorno caracterizado por el agotamiento de las hormonas clave, la enfermedad de Addison se trata y trata principalmente con terapia de reemplazo hormonal de por vida. En la mayoría de los casos, esto implicaría medicamentos esteroides orales tomados dos o tres veces al día. Entre los más comúnmente prescritos:

  • Cortef (hidrocortisona) se utiliza para reemplazar el cortisol. Prescrito en una dosis diaria de 15 a 25 miligramos, el medicamento se toma en dos a tres dosis divididas con alimentos y un vaso lleno de agua para prevenir el malestar estomacal.
  • Florinef (fludrocortisona) se usa para reemplazar la aldosterona. Se prescribe en una dosis diaria de 50 a 200 microgramos, tomada en una o dos dosis con o sin alimentos.
  • La dehidroepiandrosterona (DHEA) es un suplemento de esteroides orales que a veces se receta para aliviar la fatiga crónica asociada con la enfermedad de Addison, especialmente en mujeres. Se prescribe en una dosis diaria de 25 a 50 miligramos tomados al levantarse o al acostarse.
  • La prednisona , otro corticosteroide de uso común, puede estimular la producción de cortisol y se puede usar si usted no puede tolerar Cortef. La prednisona se puede tomar como una dosis diaria de 3 a 5 miligramos.
  • La dexametasona es un corticosteroide inyectable que se puede usar si Cortef es intolerable. Se inyecta por vía intramuscular en una dosis diaria de 0,5 miligramos.

Al igual que con muchos medicamentos, existen varios efectos secundarios comunes de los que se recetan comúnmente para tratar la enfermedad de Addison, entre ellos:

  • Dolores de cabeza
  • Mareo
  • Náusea
  • Malestar estomacal
  • Acné
  • Piel seca
  • Moretones con facilidad
  • Insomnio
  • Debilidad muscular
  • Curación lenta de la herida.
  • Cambios en los periodos menstruales.

El uso a largo plazo puede causar lipodistrofia (redistribución de la grasa corporal), osteoporosis (adelgazamiento de los huesos) y glaucoma (un tipo de daño del nervio óptico), aunque es más probable que se deban a una medicación excesiva y luego a la duración del tratamiento.

La toronja y el regaliz también pueden amplificar los efectos secundarios y deben consumirse con moderación. Hable con su médico si los efectos secundarios son intolerables o le causan angustia. En algunos casos, se puede cambiar el tratamiento o reducir las dosis.

Crisis suprarrenal

Si tiene la enfermedad de Addison, también se le recomendaría llevar un brazalete de identificación médica en caso de una crisis suprarrenal. Además, se recomienda que lleve un kit de emergencia que contenga una aguja, una jeringa y una ampolla de 100 miligramos de hidrocortisona inyectable.

En caso de vómitos, diarrea persistente u otros síntomas de una crisis suprarrenal, se debe buscar atención de emergencia sin demora.

Como una crisis suprarrenal puede progresar rápidamente, debe proporcionarse una inyección intramuscular de hidrocortisona de emergencia hasta que llegue la ayuda. Esto requiere que usted o un miembro de la familia aprendan las técnicas de inyección adecuadas y reconozcan los signos y síntomas de una crisis suprarrenal.

Dar demasiada hidrocortisona en una situación de emergencia no hará daño. Por el contrario, la dosis insuficiente hará poco para evitar el rápido deterioro de su afección. Una crisis suprarrenal requiere hospitalización con hidrocortisona intravenosa y líquidos intravenosos compuestos de cloruro de sodio al 0.9 por ciento.

Albardilla

Vivir con cualquier enfermedad crónica puede ser un reto. Con la enfermedad de Addison, el mayor desafío puede ser evitar cualquier enfermedad o evento que pueda desencadenar una crisis suprarrenal.

La gestión del estrés, sin embargo, es clave. Especialmente en los momentos en que está cansado y lleno de ansiedad, las técnicas de reducción del estrés pueden reducir el riesgo de una crisis o, al menos, disminuir la gravedad o la frecuencia de un episodio crónico.

Estas incluyen técnicas como la meditación de atención plena , imágenes guiadas , relajación muscular progresiva (PMR) , biorretroalimentación , Tai chi y yoga suave.

Si bien el ejercicio sigue siendo vital para la buena salud, debe hacerlo sin causar estrés físico indebido. Si planea participar en deportes, informe a su médico para que se puedan aumentar las dosis de sus medicamentos para compensar el aumento de la actividad. Lo mismo se aplica si usted está enfermo, tiene fiebre de más de 100 F, o se está sometiendo a un procedimiento médico.

Si bien no existe una dieta especial para la enfermedad de Addison, debe evitar las dietas bajas en sodio e incluso aumentar la ingesta de sal si planea estar en un clima caluroso o participar en actividades extenuantes. Si está fatigado, no lo presione, deje que su cuerpo se recupere.

Con el apoyo médico adecuado, las mujeres con la enfermedad de Addison pueden esperar tener un embarazo saludable y un parto normal. Sin embargo, los niveles endocrinos deben ser monitoreados durante el primer trimestre y los medicamentos deben incrementarse a medida que se acerca el parto. Si su fertilidad se ve afectada, puede explorar las opciones de reproducción asistida con un especialista en fertilidad en conjunto con su endocrinólogo .

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.