Lo que debe saber sobre las miopatías congénitas

Causas genéticas de debilidad en recién nacidos

Las enfermedades neurológicas son especialmente desgarradoras cuando afectan a los niños. Esto a menudo resulta de un trastorno genético que puede afectar al niño desde el nacimiento. A veces, tales mutaciones conducen a problemas con los músculos, lo que conduce a la debilidad.

Es posible detectar tales problemas incluso antes del nacimiento. Los movimientos fetales pueden estar disminuidos o ausentes si los músculos del niño no se desarrollan normalmente. Después de que nace el niño, los padres pueden notar una capacidad disminuida para alimentarse. A veces, los signos son aún más dramáticos, ya que el recién nacido puede estar demasiado débil para respirar y puede tener un tono muscular deficiente (el bebé puede parecer “flojo”). En general, el niño puede mover sus ojos normalmente.

 

Enfermedad central central

La enfermedad del núcleo central se llama así porque cuando los músculos se ven bajo el microscopio, hay regiones claramente definidas que carecen de componentes celulares normales, como las mitocondrias o el retículo sarcoplásmico.

La enfermedad es el resultado de una mutación en el gen del receptor de rianodina (RYR1). Aunque la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que normalmente significaría que los síntomas también estarían presentes en un padre, el gen normalmente no se expresa por completo, incluso si alguien tiene la forma activa de la mutación, a veces sus síntomas son leves.

La enfermedad del núcleo central también puede afectar a los niños más adelante en la vida, lo que lleva a un retraso en el desarrollo motor . Por ejemplo, el niño puede no caminar hasta que tenga 3 o 4 años. A veces, el inicio puede aparecer incluso más tarde, en la edad adulta, aunque, en este caso, los síntomas suelen ser más leves. A veces solo se hacen evidentes después de recibir un medicamento anestésico, lo que provoca una reacción grave en las personas con este trastorno.

 

Enfermedad multinúcleo

La enfermedad multinúcleo también causa disminución del tono muscular y generalmente se vuelve sintomática cuando alguien está en la infancia o en la primera infancia. Los hitos motores , como caminar, pueden retrasarse, y cuando el niño camina puede parecer que se está moviendo y puede caerse con frecuencia. A veces, la debilidad puede impedir la capacidad del niño para respirar normalmente, especialmente por la noche. El trastorno recibe su nombre de tener pequeñas regiones de mitocondriasdisminuidas dentro de las fibras musculares. A diferencia de la enfermedad central, estas regiones no extienden la longitud total de la fibra.

 

Miopatía por nemalina

La miopatía por nemalina generalmente se hereda de forma autosómica dominante, aunque existe una forma autosómica recesiva que provoca la aparición de síntomas durante la infancia. Se han implicado varios genes, incluido el gen de nebulina (NEM2), el gen de actina alfa (ACTA1) o el gen de tropomiosina (TPM2).

La miopatía por nemalina puede aparecer de diferentes maneras. La forma más severa es en neonatos. El parto del niño suele ser difícil, y el niño aparecerá azul al nacer debido a la dificultad para respirar. Debido a la debilidad, el niño generalmente no se alimentará muy bien y no se moverá espontáneamente con mucha frecuencia. Debido a que el niño puede ser demasiado débil para toser y proteger sus pulmones, las infecciones pulmonares graves conducen a una alta mortalidad temprana.

Una forma intermedia de miopatía nemalina conduce a la debilidad de los músculos del muslo en los bebés. Los hitos motores se retrasan, y muchos niños con este trastorno estarán en silla de ruedas a la edad de 10 años. A diferencia de otras miopatías, los músculos faciales pueden verse gravemente afectados.

También hay formas más leves de miopatía por nemalina que causan debilidad menos severa en la infancia, la niñez o incluso la edad adulta. En la más leve de estas formas, el desarrollo motor puede ser normal, aunque algunas debilidades aparecen más adelante en la vida.

El diagnóstico de miopatía por nemalina generalmente se realiza primero mediante biopsia muscular . Pequeñas barras llamadas cuerpos nemalinos aparecen en las fibras musculares.

 

Miopatía miotubular (centronuclear)

La miopatía miotubular se hereda de muchas maneras diferentes. El más común es un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que aparece con mayor frecuencia en niños cuya madre portaba el gen pero no tenía síntomas. Este tipo de miopatía miotubular generalmente comienza a causar problemas en el útero. Los movimientos fetales se reducen y el parto es difícil. La cabeza puede estar agrandada. Después del nacimiento, el tono muscular del niño es bajo y, por lo tanto, parecen flexibles. Es posible que estén demasiado débiles para abrir completamente los ojos y que necesiten ayuda con ventilación mecánica para sobrevivir. De nuevo, también hay variaciones menos graves de esta enfermedad.

Bone Marrow Transplantation at | 832-533-3765 | [email protected] | Website

I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.