¿Es hereditaria la enfermedad de Parkinson?

La genética muy probablemente juega un papel en todos los tipos de enfermedad de Parkinson . Sin embargo, si bien tener una combinación específica de genética puede aumentar su riesgo de la enfermedad, no significa necesariamente que la contraiga.

Alrededor del 15 al 25 por ciento de las personas que viven con la enfermedad de Parkinson tienen antecedentes familiares  de la afección, ya sea una relación inmediata o de segundo grado. Tener uno o más de estos parientes lo colocará en un riesgo un poco más alto para la enfermedad de Parkinson, pero todavía no hay garantía de que desarrolle el trastorno.

A la inversa, si tiene Parkinson, tampoco debe sugerir que ninguno de sus hijos o nietos contraerá la enfermedad. Simplemente indica que su riesgo es ligeramente superior a los que no tienen antecedentes familiares.

Al final, la mayoría de los casos de Parkinson no tienen ninguna causa conocida (a la que nos referimos como enfermedad idiopática o esporádica). Si bien hay formularios que parecen darse en familias, estos representan un pequeño porcentaje de casos, aproximadamente del cinco al 10 por ciento, en total.

Mutaciones genéticas clave asociadas con el Parkinson

Hay formas de Parkinson que parecen estar influenciadas por defectos genéticos que se presentan en las familias. Tendemos a ver esto con las formas de inicio temprano de la enfermedad en las que los síntomas aparecen mucho antes de la edad promedio de 60 años .

Un tipo de mutación genética  asociada con el parkinsonismo familiar se encuentra en el llamado gen SNCA . Este es el gen relacionado con la producción de proteína alfa-sinucleína, una biomolécula que puede contribuir a anomalías en las células nerviosas. Si bien es poco frecuente en la población general, la mutación del gen SNCA se ha identificado en alrededor del dos por ciento de las familias afectadas por el Parkinson.

En 2004, los científicos descubrieron una mutación genética similar en varias familias en las que varios miembros habían sido afectados. La llamada mutación LRRK2 está hoy vinculada a aproximadamente uno a dos por ciento de todos los casos de Parkinson, que afectan principalmente a personas de origen judío, ashkenazi, árabe-bereber del norte de África o vasco.

Se sabe que otra mutación relacionada con el gen GBA causa la enfermedad de Gaucher (un trastorno hereditario caracterizado por hematomas, fatiga, anemia y agrandamiento del hígado y el bazo). Desde entonces, las investigaciones han demostrado que la mutación GBA está presente en un número significativo de personas con Parkinson, lo que sugiere un vínculo causal entre la mutación y la enfermedad.

Genética y Factores Ambientales

Los factores ambientales también contribuyen de manera significativa al desarrollo del Parkinson y pueden, en algunos casos, trabajar en conjunto con la genética para causar el trastorno . Un estudio en 2004 mostró que las personas que tenían una mutación del gen CYP2D6 y estaban expuestas a pesticidas tenían el doble de probabilidades de desarrollar Parkinson.

Por sí solos, los pesticidas, los metales, los solventes y otros tóxicos se han relacionado de manera flexible con el Parkinson. Pero lo que es interesante es que los que tenían la mutación CYB2D6 y no estaban expuestos a pesticidas no tenían mayor riesgo de desarrollar el trastorno.

Una palabra de Disciplied

Aunque es posible que no haya beneficios directos para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas  pueden ayudar a profundizar la investigación del Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y desarrollen nuevos tratamientos. Si bien la elección de la prueba es personal, puede ser beneficiosa si varios miembros de la familia se han visto afectados o si está en alto riesgo en función de su origen étnico.