Una visión general de las neoplasias endocrinas múltiples

Neoplasia endocrina múltiple (MEN) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez. Hay varias combinaciones diferentes de tumores endocrinos que se sabe que ocurren juntas, y cada uno de estos patrones se clasifica como uno de varios síndromes MEN diferentes.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden afectar estas glándulas endocrinas principales:

  • Pituitaria
  • Tiroides
  • Paratiroides
  • Suprarrenal
  • Páncreas

Los tumores que se desarrollan como parte de cada síndrome MEN pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores autolimitados que pueden causar síntomas médicos pero crecen lentamente, no se propagan a otras partes del cuerpo y no son fatales. Los tumores malignosson tumores cancerosos que pueden crecer rápidamente, pueden extenderse a otras partes del cuerpo y pueden ser fatales si no se tratan.

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Porque

Cada uno de los tres síndromes que se consideran las manifestaciones más comunes de MEN es causado por una anormalidad genética específica, lo que significa que la combinación de tumores se presenta en familias como una condición hereditaria.

Todas las manifestaciones de neoplasias endocrinas múltiples son causadas por factores genéticos. Alrededor del 50 por ciento de los niños de aquellos con síndromes MEN desarrollarán la enfermedad.

Tipos y síntomas

Los síndromes MEN se denominan MEN 1, MEN 2A y MEN 2B. Cada uno tiene un conjunto único de síntomas a tener en cuenta.

La ubicación del tumor depende del tipo de síndrome MEN.

HOMBRES 1

Las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores de la glándula pituitaria, la glándula paratiroides y el páncreas. En general, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se vuelvan malignos.

Los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas en sí mismos son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una amplia gama de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores causa cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal. Los posibles síntomas de MEN 1 son:

  • El hiperparatiroidismo, en el cual la glándula paratiroidea produce demasiada hormona, puede causar cansancio, debilidad, dolor muscular o óseo, estreñimiento, cálculos renales o adelgazamiento de los huesos. El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y generalmente ocurre entre las edades de 20 y 25. Casi todas las personas con MEN1 desarrollarán hiperparatiroidismo a la edad de 50 años.
  • Úlceras, inflamación del esófago, diarrea, vómitos y dolor abdominal.
  • Dolores de cabeza y cambios en la visión.
  • Problemas con la función sexual y la fertilidad.
  • Acromegalia (sobrecrecimiento de los huesos)
  • Síndrome de Cushing
  • Esterilidad
  • Exceso de producción de leche materna.

HOMBRES 2A

Las personas con MEN 2 tienen tumores de tiroides, tumores de glándulas suprarrenales y tumores paratiroideos.

Los síntomas de MEN 2A comienzan en la edad adulta, generalmente cuando una persona tiene más de 30 años. Al igual que con los otros síndromes MEN, los síntomas son el resultado de la hiperactividad de los tumores endocrinos.

  • Hinchazón o presión en la región del cuello debido a tumores en la tiroides
  • Presión arterial alta, frecuencia cardíaca rápida y sudoración causadas por tumores de las glándulas suprarrenales ( feocromocitoma ) que afectan específicamente a la sección de la glándula suprarrenal llamada médula suprarrenal
  • Sed excesiva y micción frecuente causada por altos niveles de calcio debido a tumores paratiroideos
  • Neuromas, que son crecimientos alrededor de los nervios de las membranas mucosas, como los labios y la lengua.
  • Engrosamiento de los párpados y labios
  • Anormalidades de los huesos en los pies y muslos.
  • Curvatura de la columna vertebral
  • Miembros largos y articulaciones sueltas
  • Pequeños tumores benignos en los labios y la lengua.
  • Agrandamiento e irritación del intestino grueso.

Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) tienen una probabilidad del 95 por ciento de desarrollar cáncer medular de tiroides, a veces en la infancia.

HOMBRES 2B

Este es el menos común de estos patrones de tumores raros y se caracteriza por tumores de tiroides, tumores de las glándulas suprarrenales, neuromas en toda la boca y el sistema digestivo, anomalías de la estructura ósea y una estatura inusualmente alta y delgada, lo que indica lo que se conoce como características marfanoides .

Los síntomas pueden comenzar en la infancia, a menudo antes de los 10 años, e incluyen:

  • Una apariencia muy alta y larguirucha.
  • Neuromas en y alrededor de la boca.
  • Problemas estomacales y digestivos
  • Síntomas de cáncer de tiroides y feocromocitoma

Diagnóstico

Su médico puede estar preocupado de que pueda tener el síndrome MEN si tiene más de un tumor endocrino y su historial familiar incluye personas con el síndrome. No necesita tener todos los tumores característicos de uno de los síndromes MEN para que su médico considere la enfermedad. Si tiene más de un tumor o característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con MEN, su médico podría evaluarlo para detectar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.

Del mismo modo, un historial familiar no es necesario para el diagnóstico de MEN porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Se han identificado los genes específicos que causan MEN, y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

Tratamiento

El tratamiento para los síndromes MEN depende de algunos factores diferentes. No todas las personas diagnosticadas con MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan el mismo curso exacto de la enfermedad. En general, el tratamiento se centra en tres objetivos principales, que incluyen reducir los síntomas, detectar tumores de manera temprana y prevenir las consecuencias de los tumores malignos.

Si se le diagnostica neoplasia endocrina múltiple, su tratamiento para MEN se adaptará a sus necesidades particulares. Se pueden recomendar una o más de las siguientes terapias para tratar la enfermedad o ayudar a aliviar los síntomas.

  • Medicamentos para ayudar a equilibrar los niveles hormonales o tratar los síntomas.
  • Cirugía: a veces la glándula afectada se puede extirpar quirúrgicamente para tratar los síntomas. (El hiperparatiroidismo causado por MEN1 generalmente se trata con la extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque a veces se extirpan las cuatro glándulas).
  • Radiación y / o quimioterapia, en caso de malignidad.

También se puede recomendar la vigilancia activa y el monitoreo para identificar nuevos tumores y detectar cualquier malignidad lo antes posible.

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I am Dr. Christopher Loynes and I specialize in Bone Marrow Transplantation, Hematologic Neoplasms, and Leukemia. I graduated from the American University of Beirut, Beirut. I work at New York Bone Marrow Transplantation
Hospital and Hematologic Neoplasms. I am also the Faculty of Medicine at the American University of New York.